Contextualização

A escolha dos especialistas para participar da oficina do edital de Genética Clínica realizou-se com base numa lista de indicações elaborada pelo Grupo de Trabalho, instituído pelo Ministério da Saúde, para formular a Política Nacional de Atenção em Genética Clínica no SUS. Na lista constavam nomes de representantes da Sociedade Brasileira de Genética Clínica e da Sociedade Brasileira de Genética. Como existia a necessidade de inclusão de um representante de cada uma das regiões brasileiras e na lista proposta inicialmente existia uma concentração de representantes das regiões Sul e Sudeste, foi necessária uma complementação por parte das sociedades acima citadas. Para cada um dos especialistas indicados foi levantado o Currículo Lattes para validar tecnicamente a indicação. No caso dos gestores de saúde, foram convidados representantes da área da Secretaria de Atenção à Saúde (SAS) responsável pela política da Genética Clínica, que é a Coordenação Geral de Média Complexidade/DAE.

Foram destacados alguns pontos que revelam a importância de estudos na área:

• Formulação da Política Nacional de Atenção em Genética Clínica, com foco na linha de cuidado – out/04.
• Cerca de 5% das gestações resultam no nascimento de uma criança com algum tipo de anomalia congênita, deficiência ou doença genética.
• Etiologia total ou parcialmente hereditária respondem por 15% a 25% das causas de mortalidade perinatal e infantil em nações em desenvolvimento.
• Anomalias congênitas: 2ª causa de mortalidade infantil no Brasil (DATASUS).

Em países desenvolvidos tais condições são responsáveis por 36% a 53% das admissões em hospitais pediátricos. IBGE 2000 – 1,6% da população com RM.

A seguir destaques da situação atual de atenção à saúde nessa área:

• Abordagem comum aos problemas: Aconselhamento Genético.
• Atenção à saúde na área centrada em serviços universitários e de pesquisa.
• Atenção não organizada nos níveis de atenção.

Metodologia

A discussão iniciou a partir do levantamento preliminar dos tópicos da ANPPS elaborados por membros do grupo e que diziam respeito à Genética Clínica (GC). O grupo, na revisão, concluiu que os temas de pesquisa, relacionados com Genética Clínica, totalizavam dez subagendas: Saúde Mental; Saúde da População Negra; Doenças não Transmissíveis; Saúde do Idoso; Saúde da Criança e do Adolescente; Saúde da Mulher; Saúde dos Portadores de Necessidades Especiais; Bioética e Ética na Pesquisa; Pesquisa Clínica e Saúde Bucal. Esta etapa serviu para todo o grupo conhecer a ANNPS e ter uma noção de como a pesquisa Genética Clínica está apresentada.

Foi consenso encaminhar os trabalhos utilizando a metodologia proposta pelo Decit.Antes de iniciar o preenchimento dos campos, começou-se a discussão sobre quais seriam os principais problemas/doenças que afetavam a área da Genética Clínica. Foram registrados numa lista, ainda sem priorização e/ou cortes, todas as sugestões apresentadas pelos presentes. Para entender o funcionamento da matriz selecionou-se um dos problemas da lista - deficiência mental - para iniciar o preenchimento da matriz. O coordenador informou que já tinha levantamento dos dados sobre o indicador Daly e outros dados epidemiológicos que seriam úteis para completar a matriz. Durante o processo de preenchimento percebeu-se que para maioria dos problemas/doenças priorizadas existia uma repetição no conteúdo dos campos – estratégias, desafios, tipo de pesquisa necessária, o que gerou uma ansiedade em relação à necessidade de preencher toda a matriz e/ou alterar um pouco a forma de organização dos itens prioritários, evitando assim a repetição.

O grupo voltou a discutir a lista de problemas, procurando nesse momento decidir ou não pela inclusão, como prioritários, de alguns grupos de doenças que podem ser abordados em editais de outras áreas, a exemplo das doenças tratáveis, coagulopatias e problemas ligados à reprodução. Optou-se pela exclusão destes problemas/doenças para que os recursos destinados ao edital ficassem centrados no atendimento à demanda de grupos prioritários de agravos, com maior prevalência e possibilidade de intervenção eficaz (manejo e/ou prevenção, incluindo aconselhamento genético) no âmbito da Genética Clínica. Todo o grupo concordou com este foco, até porque era a primeira vez que estava sendo realizado um edital dedicado exclusivamente à Genética Clínica no país.

Outra preocupação foi em não confundir os problemas de assistência à saúde com os de pesquisa. Porém, considerou importante que os projetos levem, mesmo que indiretamente, a uma estruturação melhor da rede assistencial, em especial nas áreas mais carentes do país. Esta necessidade levou o grupo a incluir, como critérios para medir a relevância dos projetos, fatores como projetos estruturantes da atenção em saúde em Genética Clínica, projetos de investigação que possam minimizar as desigualdades regionais e projetos multicêntricos e multidisciplinares.

Concordou-se também que o item “anomalias congênitas” englobaria os distúrbios sensoriais, genitália ambígua e outras questões que não estavam tão explícitas nos grupos considerados como prioritários.

Numa tentativa de facilitar os trabalhos, o coordenador do grupo questionou se o Decit não poderia disponibilizar e/ou relatar experiências anteriores para servissem de referência para o grupo. Diante desta solicitação, foi apresentada a proposta elaborada para o edital de kits diagnósticos, que resumiu as prioridades em forma de tabela, contendo os grupos/problemas identificados versus os aspectos importantes a serem abordados nas pesquisas. No caso da Genética Clínica, o grupo conseguiu listar os seguintes aspectos a serem analisados pelas pesquisas: Diagnóstico, Tratamento, Prevenção, Epidemiologia; Organização de Redes e Divulgação. A construção desta tabela realmente evitou a repetição dos itens, pois, até então, marcava-se um “X” naqueles itens que seriam considerados prioritários para cada um dos grupos. Realizar o exercício de elaborar a tabela ajudou a clarear as idéias do grupo e acalmar a ansiedade em relação à capacidade do grupo de conseguir identificar as prioridades de pesquisa do edital.

Para possibilitar a complementação do preenchimento da matriz, o grupo optou por dividir as tarefas, sendo que cada um dos especialistas se responsabilizaria por, pelo menos, um dos problemas listados. Esta divisão de tarefas facilitou os trabalhos no dia seguinte, diminuindo o estresse em relação ao tempo que, mesmo assim, foi insuficiente para aplicação plena da metodologia proposta.

Com a matriz preenchida, o grupo partiu para a definição das linhas prioritárias de pesquisa e dos critérios que deveriam ser priorizados na seleção dos projetos. Em seguida foram elaborados os slides para a apresentação na plenária.

Resultados

Prioridades de Pesquisa:

Foram definidos como critérios para medir a relevância dos projetos:

1. Valorização de investigação etiológica e manejo, incluindo aspectos de tratamento, suporte e aconselhamento genético.

2. Valorização de investigação que agregue informações epidemiológicas, escassas no Brasil.

3. Valorização de projetos estruturantes da atenção em saúde em Genética Clínica.

4. Valorização de projetos de investigação que possam minimizar as desigualdades regionais.

5. Valorização de projetos multicêntricos e multidisciplinares.

O foco do edital deve contemplar os grupos prioritários de agravos com maior prevalência e possibilidade de intervenção eficaz, com destaque para manejo e/ou prevenção, incluindo aconselhamento genético. A seguir, os seis temas de pesquisa, com suas respectivas linhas prioritárias, definidos no âmbito da Genética Clínica:

• Anomalias Congênitas.
• Câncer Familial.
• Doenças Neuromusculares e Heredodegenerativas.
• Erros Inatos do Metabolismo.
• Hemoglobinopatias Hereditárias.
• Retardo Mental.

Prioridades de Pesquisa em Genética Clínica

Anomalias Congênitas

• Desenvolvimento e validação de testes diagnósticos.
• Investigação da história natural dos agravos.
• Abordagens de prevenção e intervenção.
• Investigação de impacto de ações de saúde para prevenção de anomalias congênitas.
• Estudos epidemiológicos de base populacional.
• Investigação etiológica e identificação de fatores de risco.
• Avaliação da qualidade do preenchimento do campo 34 da DNV e ações que possam melhorar o instrumento.
• Abordagens de educação em saúde quanto a anomalias congênitas para a população e o trabalhador da saúde.

Câncer Familial

• Avaliação da potencial contribuição de uma rede de laboratórios e serviços para o diagnóstico no Brasil.
• Identificação de fatores de risco genéticos somáticos e constitutivos no câncer familial e tumores da infância.
• Estudos epidemiológicos e etiológicos em tumores comuns ou com alto componente genético.
• Avaliação do impacto do aconselhamento genético, quanto aos aspectos reprodutivos, psicológicos e bioéticos, dentre outros.
• Desenvolvimento e validação de testes diagnósticos sintomáticos e pré-sintomáticos.
• Abordagens de educação em saúde quanto a câncer familial para a população e o trabalhador da saúde.

Doenças Neuromusculares e Heredodegenerativas

• Caracterização de proteínas, genótipos e fenótipos.
• Desenvolvimento e validação de testes diagnósticos sintomáticos e pré-sintomáticos.
• Avaliação do impacto do Aconselhamento Genético, quanto aos aspectos reprodutivos, psicológicos e bioéticos, dentre outros.

Erros Inatos do Metabolismo

• Avaliação da potencial contribuição de uma rede de laboratórios e serviços para o diagnóstico e tratamento dos EIM no Brasil.
• Obtenção de dados epidemiológicos sobre a freqüência nacional e regional, contribuindo para a identificação de distúrbios que possam ser incluídos em programas de triagem populacional.
• Investigação da história natural, que contribua para estimar sua morbi-mortalidade e o impacto de programas de diagnóstico, tratamento e prevenção.
• Investigação de métodos de obtenção, conservação e transporte de amostras, que sejam mais apropriados a países de dimensões continentais como o Brasil.
• Investigação sobre processos mais econômicos de análise, que substituam os custosos procedimentos desenvolvidos nos países industrializados.
• Investigação e desenvolvimento de tratamentos inovadores ou que substituam com vantagens os produtos de alto custo hoje empregados.

Hemoglobinopatias Hereditárias

• Desenvolvimento de métodos diagnósticos sensíveis e eficientes para talassemias.
• Avaliação do impacto do aconselhamento genético em hemoglobinopatias, quanto aos aspectos reprodutivos, psicológicos e bioéticos, dentre outros.

Retardo Mental

• Diagnóstico etiológico em RM.
• Investigação da história natural dos agravos.
• Desenvolvimento e validação de testes diagnósticos.
• Abordagens de prevenção e intervenção.
• Investigação de impacto de ações de saúde para prevenção da RM.
• Estudos epidemiológicos de base populacional.
• Abordagens de educação em saúde quanto ao RM para a população e o trabalhador da saúde.

Grupo de Trabalho