Este texto não substitui o publicado no Diário Oficial da União
Gabinete do Ministro
PORTARIA Nº 981, DE 21 DE MAIO DE 2014
Altera, acresce e revoga dispositivos da Portaria nº 199/GM/MS, de 30 de janeiro de 2014, que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova asDiretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio.
A MINISTRA DE ESTADO DA SAÚDE, INTERINA, no uso da atribuição que lhe confere o inciso II do parágrafo único do art. 87 da Constituição, resolve:
Art. 1º Os incisos I, II e III do "caput" do § 2º do art. 14; a alínea "a" do inciso I do "caput" do art. 20; o "caput" do § 2º do art. 22 e o art. 39 da Portaria nº 199/GM/MS, de 30 de janeiro de 2014, passam a vigorar com a seguinte redação:
"Art. 14. ............................................................................................................................
§ 2º ............................................................................
I - oferte atenção diagnóstica e terapêutica para no mínimo 2 (dois) grupos de doenças raras do Eixo I de que trata o art. 12;
II - oferte atenção diagnóstica e terapêutica para no mínimo 2 (dois) grupos de doenças raras do Eixo II de que trata o art. 12; ou
III - oferte atenção diagnóstica e terapêutica para no mínimo 1 (um) grupo de doenças raras de cada um dos Eixos de que trata o art. 12." (NR)
"Art. 20. .............................................................
I - ...................................................................................
a) a relação dos estabelecimentos de saúde que realizarão a atenção especializada como Serviço de Atenção Especializada ou Serviço de Referência em Doenças Raras, indicando quais destes realizarão o aconselhamento genético, se necessário; e" (NR)
"Art. 22. ...........................................................................................................................................................
§ 2º Quando houver a habilitação de mais de um Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras dentro do mesmo estabelecimento de saúde, o valor de que trata o § 1º será acrescido de R$ 5.750,00 (cinco mil setecentos e cinquenta reais) por serviço excedente, destinado à inclusão de mais 1 (um) profissional médico por serviço, não ultrapassando o quantitativo financeiro de um Serviço de Referência em Doenças Raras." (NR)
"Art. 39. Fica incluído na Tabela de Serviços Especializados do SCNES o SERVIÇO DE ATENÇÃO ÀS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS (código - 168) com as respectivas classificações, conforme o anexo I." (NR)
Art. 2º A Portaria nº 199/GM/MS, de 2014, passa a vigorar acrescida da alínea "d" ao inciso II do art. 12; do inciso XX ao art. 15; do § 3º ao art. 20; do § 4º ao art. 23 e do art. 38-A, "caput", e §§ 1º, 2º, 3º e 4º, nos seguintes termos:
"Art. 12. ........................................................................
II - ..................................................................................................................................................................
d) outras doenças raras de origem não genética."
"Art. 15. ..............................................................................................................................
XX - realizar o aconselhamento genético das pessoas acometidas e seus familiares, quando indicado."
"Art. 20. ...........................................................................................................................................
§ 3º O Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras ou o Serviço de Referência em Doenças Raras que realizar o aconselhamento genético, deverá obedecer os critérios descritos nesta Portaria."
"Art. 23. ..............................................................................................................................................................
§ 4º Não será permitida a habilitação de mais de um Serviço de Referência em Doenças Raras dentro do mesmo estabelecimento de saúde."
"Art. 38-A. O procedimento de Aconselhamento Genético (código: 03.01.01.022-6) descrito nesta Portaria e nos seus anexos poderá ser executado por equipe de saúde multiprofissional habilitada para a sua realização, conforme legislação específica sobre as profissões de saúde e regulamentação de seus respectivos conselhos profissionais, respeitados os critérios de habilitação.
§ 1º O Aconselhamento Genético envolve a existência prévia ou o estabelecimento de diagnóstico de determinada doença, a interpretação de achados e estimativas de riscos genéticos para pessoas clinicamente normais com familiares que apresentam diagnóstico de doença rara documentada, a transmissão das informações relativas à etiologia, à evolução, ao prognóstico e ao risco de recorrência, as estratégias de tratamento e prevenção, além de recomendações para acompanhamento e elaboração de relatório final a ser entregue ao consulente.
§ 2º Quando o aconselhamento genético envolver diagnóstico médico, tratamento clínico e medicamentoso, será obrigatória a presença de médico geneticista.
§ 3º É obrigatória a elaboração de laudo escrito e assinado pelo profissional responsável que realizou o aconselhamento genético, a ser anexado no prontuário do consulente.
§ 4º O aconselhamento genético será realizado no SUS apenas nos serviços de saúde definidos e pactuados pelo gestor local com habilitação específica para o referido procedimento (código 32.14), conforme descrito no anexo II."
Art. 3º Os anexos I, II, III, V da Portaria nº 199/GM/MS, de 2014, passam a vigorar na forma dos anexos I, II, III e IV, respectivamente, a esta Portaria.
Art. 4º Esta Portaria entra em vigor na data de sua publicação.
Art. 5º Fica revogado o inciso II do art. 16 da Portaria nº 199/GM/MS, de 30 de janeiro de 2014, publicada no Diário Oficial da União nº 30, Seção I, do dia 12 de fevereiro seguinte, p. 44.
ANA PAULA MENEZES
ANEXO I
SERVIÇO ESPECIALIZADO 168 - ATENÇÃO AS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS
| CÓD. SERV | DESCRIÇÃO DO SERVIÇO | CÓD. CLASS | DESCRIÇÃO DA CLASSIFICAÇÃO | GRUPO | CBO | DESCRIÇÃO |
| 168 | ATENÇÃO ÀS PESSOAS COMDOENÇAS RARAS | 001 | ATENÇÃO ESPECIALIZADA EM DOENÇASRARAS | 1 | 2251* | Médicos clínicos |
| 2252* | Médicos em especialidade cirúrgica | |||||
| 2253* | Médicos em medicina diagnóstica terapêutica | |||||
| 2235-05 | Enfermeiro | |||||
| 3222-05 | Técnico de enfermagem | |||||
| 002 | REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS | 1 | 2251* | Médicos clínicos | ||
| 2252* | Médicos em especialidade cirúrgica | |||||
| 2253* | Médicos em medicina diagnóstica terapêutica | |||||
| 2235-05 | Enfermeiro | |||||
| 3222-05 | Técnico de enfermagem | |||||
| 2251-24 | Médico pediatra | |||||
| 2251-12 | Médico neurologista | |||||
| 2251-25 | Médico clínico geral | |||||
| 2215-10 | Psicólogo clínico | |||||
| 2216-05 | Assistente social | |||||
| 2 | 2251* | Médicos clínicos | ||||
| 2252* | Médicos em especialidade cirúrgica | |||||
| 2253* | Médicos em medicina diagnóstica terapêutica | |||||
| 2235-05 | Enfermeiro | |||||
| 3222-05 | Técnico de enfermagem | |||||
| 2251-24 | Médico pediatra | |||||
| 2251-12 | Médico neurologista | |||||
| 2251-25 | Médico clínico geral | |||||
| 2215-10 | Psicólogo clínico | |||||
| 2216-05 | Assistente social | |||||
| 2237-10 | Nutricionista |
Os CBOs indicados com asterisco (*) referem-se à possibilidade de inclusão de qualquer código referente a estas famílias de CBO que tenham comprovada experiência na área.
ANEXO II
TABELA DE HABILITAÇÕES PARA À ATENÇÃO ÀS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS
| CÓDIGO | DESCRIÇÃO | RESPONSABILIDADE |
| 35.01 | Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras - Eixo I Doença Rara de Origem Genética: 1 - Anomalias Congênitas ou de manifestação tardia | Centralizada |
| 35.02 | Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras - Eixo I - Doença Rara de Origem Genética: 2- Deficiência Intelectual Associada à Doença Rara | Centralizada |
| 35.03 | Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras - Eixo I - Doença Rara de Origem Genética: 3- Erro Inato do Metabolismo (EIM) | Centralizada |
| 35.04 | Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras - Eixo II - Doença Rara de Origem não Genética: 1- Doenças raras inflamatórias | Centralizada |
| 35.05 | Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras - Eixo II - Doença Rara de Origem não Genética: 2- Doenças raras infecciosas | Centralizada |
| 35.06 | Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras - Eixo II - Doença Rara de Origem não Genética: 3- Doenças raras autoimunes | Centralizada |
| 35.07 | Serviço de Referência em Doenças Raras - Eixo I - Doença Rara de Origem Genética: 1- Anomalias Congênitas ou de manifestação tardia | Centralizada |
| 35.08 | Serviço de Referência em Doenças Raras - Eixo I - Doença Rara de Origem Genética: 2- Deficiência intelectual associada a Doenças Raras | Centralizada |
| 35.09 | Serviço de Referência em Doenças Raras - Eixo I - Doença Rara de Origem Genética: 3- Erro Inato de Metabolismo (EIM) | Centralizada |
| 35.10 | Serviço de Referência em Doenças Raras - Eixo II - Doença Rara de Origem não Genética: 3- Doenças raras autoimunes | Centralizada |
| 35.11 | Serviço de Referência em Doenças Raras - Eixo II - Doença Rara de Origem não Genética: 2- Doenças raras inflamatórias | Centralizada |
| 35.12 | Serviço de Referência em Doenças Raras - Eixo II - Doença Rara de Origem não Genética: 1- Doenças raras infecciosas | Centralizada |
| 35.13 | Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras - Eixo II - Doença Rara de Origem não Genética: 4- Outras Doenças Raras de Origem não Genética | Centralizada |
| 35.14 | Serviço de Referência em Doenças Raras - Eixo II - Doença Rara de Origem não Genética: 4 - Outras Doença Rara de Origem não Genética | Centralizada |
| 35.15 | Serviço de Aconselhamento Genético | Centralizada |
Obs: quando existir a habilitação em Erros Inatos do Metabolismo - EIM deverá ser indicado a vinculação do profissional nutricionista (CBO: 2237-10) no estabelecimento o qual irá compor a equipe.
ANEXO III
PROCEDIMENTOS RELATIVOS À ATENÇÂO À PESSOA COM DOENÇA RARA NO SUS
| Procedimento: | 03.01.01.019-6 - Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras - Eixo I: 1 - Anomalias Congênitas ou de manifestação tardia |
| Origem | Novo |
| Descrição | Consiste na Avaliação Clínica por médico especialista e investigação laboratorial, referentes ao Eixo Doenças Raras Genéticas que cursam com Anomalias Congênitas ou deManifestações Tardias. |
| Complexidade: | AC - Alta Complexidade |
| Modalidade: | 01 - Ambulatorial, |
| Instrumento de Registro: | 06 - APAC (Proc. Principal), |
| Tipo de Financiamento: | Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC) |
| Valor Ambulatorial SA: | R$ 800,00 |
| Valor Ambulatorial Total: | R$ 800,00 |
| Valor Hospitalar SP: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SH: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar Total: | R$ 00,00 |
| Sexo: | Ambos |
| Idade Mínima: | 0 Ano(s) |
| Idade Máxima: | 130 Ano(s) |
| Quantidade Máxima: | 01 |
| CBO: | 2251* Médicos clínicos, 2252* Médicos em especialidade cirúrgica, 2253*, Médicos em medicina diagnóstica terapêutica |
| CID: | D82.0, D82.1, E77.8, F70, F70.0, F70.1, F70.8, F70.9, F71, F71.0, F71.1, F71.8, F71.9, F72, F72.0, F72.1, F72.8, F72.9, F73, F73.0, F73.1, F73.8, F73.9, F78, F78.0, F78.1, F78.8, F78.9, F79, F79.0, F79.1, F79.8, F79.9, G10, G12, G12.0, G12.1, G12.2, G12.3, G12.8, G12.9, H35.5, Q78.0, Q79.6, Q81.0, Q81.1, Q81.2, Q81.8, Q81.9, Q82.1, Q96, Q96.0, Q96.1, Q96.2, Q96.3, Q96.4, Q96.8, Q96.9, Q97, Q97.0, Q97.1, Q97.2, Q97.3, Q97.8, Q97.9, Q98, Q98.0, Q98.1, Q98.2, Q98.3, Q98.4, Q98.5, Q98.6, Q98.7, Q98.8, Q98.9, Q99, Q99.1, Q99.0, Q99.1, Q99.2, Q99.8, Q99.9 |
| Serviço/classificação: | 168/001,168/002 |
| Habilitação: | 35/01.35/07 |
| Procedimento: | 03.01.01.020-0 - Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras - Eixo I: 2 - Deficiência Intelectual |
| Origem | Novo |
| Descrição | Consiste na avaliação clínica por médico especialista e investigação laboratorial referente ao Eixo de Doenças Raras Genéticas que cursam com deficiência intelectual. |
| Complexidade: | AC - Alta Complexidade |
| Modalidade: | 01 - Ambulatorial, |
| Instrumento de Registro: | 06 - APAC (Proc. Principal), |
| Tipo de Financiamento: | Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC) |
| Valor Ambulatorial SA: | R$ 800,00 |
| Valor Ambulatorial Total: | R$ 800,00 |
| Valor Hospitalar SP: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SH: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar Total: | R$ 00,00 |
| Sexo: | Ambos |
| Idade Mínima: | 0 Ano(s) |
| Idade Máxima: | 130 Ano(s) |
| Quantidade Máxima: | 01 |
| CBO: | 2251* Médicos clínicos, 2252* Médicos em especialidade cirúrgica, 2253*, Médicos em medicina diagnóstica terapêutica |
| CID: | D82.0, D82.1, E70.0, E70.1, E70.2, E70.3, E70.8, E70.9, E75.0, E75.1, E76, E76.0, E76.1, E76.2, E76.3, E76.8, E76.9, E77, E77.0, E77.1, E77.8, E77.9, F84.2, G12.0, G12.1, G12.2,G12.8, G12.9, G37.0, G37.1, G37.2, G37.3, G37.4, G37.5, G37.8, G37.9, G71.0, G71.1, G71.2, Q00.0, Q00.1, Q00.2, Q85.0, Q85.1, Q85.8, Q85.9, Q87, Q87.0, Q87.1, Q87.2, Q87.3,Q87.4, Q87.5, Q87.8, Q92.2, Q92.3, Q92.6, Q92.8, Q92.9, Q93.3, Q93.5, Q93.9, Q96.0, Q96.1, Q96.2, Q96.3, Q96.4, Q96.8, Q96.9, Q99.0, Q99.1, Q99.2, Q99.8, Q99.9 |
| Serviço/classificação: | 168/001, 168/002 |
| Habilitação: | 35/02, 35/08 |
| Procedimento: | 03.01.01.021-8 - Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras - Eixo I: 3 - Erros Inatos do Metabolismo |
| Origem | Novo |
| Descrição | Consiste na avaliação clínica por médico especialista e investigação laboratorial referente ao Eixo de Doenças Raras Genéticas que cursam com Erros Inatos do Metabolismo. |
| Complexidade: | AC - Alta Complexidade |
| Modalidade: | 01 - Ambulatorial, |
| Instrumento de Registro: | 06 - APAC (Proc. Principal), 04 - AIH (Proc. Especial) |
| Tipo de Financiamento: | Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC) |
| Valor Ambulatorial SA: | R$ 600,00 |
| Valor Ambulatorial Total: | R$ 600,00 |
| Valor Hospitalar SP: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SH: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar Total: | R$ 00,00 |
| Sexo: | Ambos |
| Idade Mínima: | 0 Ano(s) |
| Idade Máxima: | 130 Ano(s) |
| Quantidade Máxima: | 01 |
| CBO: | 2251* Médicos clínicos, 2252* Médicos em especialidade cirúrgica, 2253*, Médicos em medicina diagnóstica terapêutica |
| CID: | E16.1, E70.0, E70.1, E70.2, E70.3, E70.8, E70.9, E71.0, E71.1, E71.2, E71.3, E72.0, E72.1, E72.2, E72.3, E72.4, E72.5, E72.8, E72.9, E74.0, E74.1, E74.2, E74.3, E74.4, E74.8,E74.9, E75.0, E75.1, E75.2, E75.3, E75.4, E75.5, E75.6, E76.0, E76.1, E76.2, E76.3, E76.8, E76, E77.0, E77.1, E77.8, E77.9, E80.0, E80.1, E80.2, E80.3, E80.4, E80.5, E80.6, E80.7,E83.0, E83.1, E83.2, E83.3, E83.4, E83.5, E83.8, E83.9, F70, F70.0, F70.1, F70.8, F70.9, F71, F71.0, F71.1, F71.8, F71.9, F72, F72.0, F72.1, F72.8, F72.9, F73, F73.0, F73.1, F73.8,F73.9, F78, F78.0, F78.1, F78.8, F78.9, F79, F79.0, F79.1, F79.8, F79.9 |
| , G37.0, G37.1, G37.2, G37.3, G37.4, G37.5, G37.8, G37.9, G71.0, G71.1, G71.2, G71.3, G71.8, G71.9, G72.0, G72.1, G72.2, G72.3, G72.4, G72.8, G72.9, E83.0 | |
| Serviço/classificação: | 168/001, 168/002 |
| Habilitação: | 35/03, 35/09 |
| Procedimento: | 03.01.01.022-6 - Aconselhamento genético |
| Origem | Novo |
| Descrição | Procedimento que envolve a existência prévia ou o estabelecimento de diagnóstico de determinada doença, a interpretação de achados e estimativas de riscos genéticos para pessoasclinicamente normais com familiares que apresentam diagnóstico de doença rara documentada, a transmissão das informações relativas à etiologia, à evolução, ao prognóstico e ao riscode recorrência, as estratégias de tratamento e prevenção, além de recomendações para acompanhamento e elaboração de relatório final a ser entregue ao consulente, realizado por equipede saúde multiprofissional capacitada |
| Complexidade: | AC - Alta Complexidade |
| Modalidade: | 01 - Ambulatorial |
| Instrumento de Registro: | BPA - I |
| Tipo de Financiamento: | Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC) |
| Valor Ambulatorial SA: | R$ 100,00 |
| Valor Ambulatorial Total: | R$ 100,00 |
| Valor Hospitalar SP: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SH: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar Total: | R$ 00,00 |
| Sexo: | Ambos |
| Idade Mínima: | 0 Ano(s) |
| Idade Máxima: | 130 Ano(s) |
| Quantidade Máxima: | 01 |
| CBO: | 2251-75 Médico geneticista ; 221105 - Biólogo |
| CID: | Z31.5 |
| Serviço/classificação: | 168/001, 168/002 |
| Habilitação: | 35/07, 35/08, 35/09, 35/10, 35/11, 35/12, /35/14, 35/15 |
| Procedimento: | 02.02.10.005-7 - Focalização isoelétrica da transferrina |
| Origem | Novo |
| Descrição | Consiste em teste pelo método de isoeletrofocalização, para detecção de todos os subtipos de defeitos congênitos da glicosilação tipo I. O agravo é decorrente da deficiência, ouausência, de carboidratos, secundária à secreção de glicoproteínas, especialmente transferrina sérica, devido à atividade enzimática anormal da fosfomanomutase. |
| Complexidade: | MC - Média Complexidade |
| Modalidade: | 01 - Ambulatorial |
| Instrumento de Registro: | 07 - APAC (Proc. Secundário) |
| Tipo de Financiamento: | Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC) |
| Valor Ambulatorial SA: | R$ 00,00 |
| Valor Ambulatorial Total: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SP: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SH: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar Total: | R$ 00,00 |
| Sexo: | Ambos |
| Idade Mínima: | 0 Ano(s) |
| Idade Máxima: | 130 Ano(s) |
| Quantidade Máxima: | 01 |
| CBO: | 2211-05 Biólogo; 2212-05 Biomédico; 2234-15 Farmacêutico analista clínico; 2253-35 Médico patologista clínico / medicina laboratorial |
| Serviço/classificação: | 145/011 Exames de genética (Serviço de diagnóstico por laboratório clínico) |
| Procedimento: | 02.02.10.006-5 - Análise de DNA pela técnica de Southern Blot |
| Origem | Novo |
| Descrição | Consiste na extração de DNA, digestão com enzimas de restrição específicas, separação dos fragmentos em gel de agarose, transferência para membrana seguida de hibridaçãocom uma ou mais sondas específicas, para detecção de uma determinada sequência e seu tamanho, ou determinação de sua ausência. |
| Complexidade: | MC - Média Complexidade |
| Modalidade: | 01 - Ambulatorial |
| Instrumento de Registro: | 07 - APAC (Proc. Secundário) |
| Tipo de Financiamento: | Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC) |
| Valor Ambulatorial SA: | R$ 00,00 |
| Valor Ambulatorial Total: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SP: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SH: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar Total: | R$ 00,00 |
| Sexo: | Ambos |
| Idade Mínima: | 0 Ano(s) |
| Idade Máxima: | 130 Ano(s) |
| Quantidade Máxima: | 01 |
| CBO: | 2211-05 Biólogo; 2212-05 Biomédico; 2234-15 Farmacêutico analista clínico; 2253-35 Médico patologista clínico / medicina laboratorial |
| Serviço/classificação: | 145/011 Exames de genética (Serviço de diagnóstico por laboratório clínico) |
| Procedimento: | 02.02.10.007-3 - Análise de DNA por MLPA |
| Origem | Novo |
| Descrição | Consiste na extração de DNA, seguida da hibridização do DNA genômico a uma mistura de sondas específicas para cada uma de diversas regiões estudadas simultaneamente,com amplificação dos produtos de ligação pela técnica de reação em cadeia de plimerase, utilizando um par de primers universal. A visualização dessas amplificações pode serfeita por eletroforese capilar e a análise por programas específicos de genotipagem. A técnica permite detectar deleções e duplicações de genes. |
| Complexidade: | MC - Média Complexidade |
| Modalidade: | 01 - Ambulatorial |
| Instrumento de Registro: | 07 - APAC (Proc. Secundário) |
| Tipo de Financiamento: | Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC) |
| Valor Ambulatorial SA: | R$ 00,00 |
| Valor Ambulatorial Total: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SP: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SH: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar Total: | R$ 00,00 |
| Sexo: | Ambos |
| Idade Mínima: | 0 Ano(s) |
| Idade Máxima: | 130 Ano(s) |
| Quantidade Máxima: | 01 |
| CBO: | 2211-05 Biólogo; 2212-05 Biomédico; 2234-15 Farmacêutico analista clínico; 2253-35 Médico patologista clínico / medicina laboratorial |
| Serviço/classificação: | 145/011 Exames de genética (Serviço de diagnóstico por laboratório clínico) |
| Procedimento: | 02.02.10.008-1 - Identificação de mutação/rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação |
| Origem | Novo |
| Descrição | Consiste na extração de DNA, seguida da amplificação da sequencia de DNA de interesse por primers específicos, através da ação da enzima DNA polimerase, com visualizaçãoem gel após eletroforese (PCR clássico), ou diretamente pela dinâmica da reação de PCR (qPCR), podendo ser antecedida por tratamentos prévios que permitam verificação doestado de metilação (PCR sensível a metilação e qPCR sensível a metilação). |
| Complexidade: | MC - Média Complexidade |
| Modalidade: | 01 - Ambulatorial |
| Instrumento de Registro: | 07 - APAC (Proc. Secundário) |
| Tipo de Financiamento: | Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC) |
| Valor Ambulatorial SA: | R$ 00,00 |
| Valor Ambulatorial Total: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SP: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SH: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar Total: | R$ 00,00 |
| Sexo: | Ambos |
| Idade Mínima: | 0 Ano(s) |
| Idade Máxima: | 130 Ano(s) |
| Quantidade Máxima: | 01 |
| CBO: | 2211-05 Biólogo; 2212-05 Biomédico; 2234-15 Farmacêutico analista clínico; 2253-35 Médico patologista clínico / medicina laboratorial |
| Serviço/classificação: | 145/011 Exames de genética (Serviço de diagnóstico por laboratório clínico) |
| Procedimento: | 02.02.10.009-0 FISH em metáfase ou núcleo interfásico, por doença |
| Origem | Novo |
| Descrição | Técnica usada para verificar a presença ou ausência, o número de cópias e a localização cromossômica de uma sequência de DNA específica tanto nos cromossomos em metáfasequanto nas células em interfase. |
| Complexidade: | MC - Média Complexidade |
| Modalidade: | 01 - Ambulatorial |
| Instrumento de Registro: | 07 - APAC (Proc. Secundário) |
| Tipo de Financiamento: | Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC) |
| Valor Ambulatorial SA: | R$ 00,00 |
| Valor Ambulatorial Total: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SP: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SH: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar Total: | R$ 00,00 |
| Sexo: | Ambos |
| Idade Mínima: | 0 Ano(s) |
| Idade Máxima: | 130 Ano(s) |
| Quantidade Máxima: | 01 |
| CBO: | 2211-05 Biólogo; 2212-05 Biomédico; 2234-15 Farmacêutico analista clínico; 2253-35 Médico patologista clínico / medicina laboratorial |
| Serviço/classificação: | 145/011- Exames de genética (Serviço de diagnóstico por laboratório clínico) |
| Procedimento: | 02.02.10.010-3 - Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH |
| Origem | novo |
| Descrição | Consiste na extração de DNA, seguida da hibridação genômica comparativa com milhares de sequências de DNA arranjadas em uma base (array) para detecção de variação nonúmero de cópias de sequências de DNA (perdas ou ganhos de material cromossômico). |
| Complexidade: | MC - Média Complexidade |
| Modalidade: | 01 - Ambulatorial |
| Instrumento de Registro: | 07 - APAC (Proc. Secundário) |
| Tipo de Financiamento: | Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC) |
| Valor Ambulatorial SA: | R$ 00,00 |
| Valor Ambulatorial Total: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SP: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SH: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar Total: | R$ 00,00 |
| Sexo: | Ambos |
| Idade Mínima: | 0 Ano(s) |
| Idade Máxima: | 130 Ano(s) |
| Quantidade Máxima: | 01 |
| CBO: | 2211-05 Biólogo; 2212-05 Biomédico; 2234-15 Farmacêutico analista clínico; 2253-35 Médico patologista clínico / medicina laboratorial |
| Serviço/classificação: | 145/011 Exames de genética (Serviço de diagnóstico por laboratório clínico) |
| Procedimento: | 02.02.10.011-1 - Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases |
| Origem | novo |
| Descrição | Consiste na extração de DNA seguido do sequenciamento bidirecional pelo método de Sanger de uma sequencia de até 500 pares de bases. O método é utilizado paraidentificação de mutações pontuais, deleções e duplicações de bases. |
| Complexidade: | MC - Média Complexidade |
| Modalidade: | 01 - Ambulatorial |
| Instrumento de Registro: | 07 - APAC (Proc. Secundário) |
| Tipo de Financiamento: | Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC) |
| Valor Ambulatorial SA: | R$ 00,00 |
| Valor Ambulatorial Total: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SP: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SH: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar Total: | R$ 00,00 |
| Sexo: | Ambos |
| Idade Mínima: | 0 Ano(s) |
| Idade Máxima: | 130 Ano(s) |
| Quantidade Máxima: | 01 |
| CBO: | 2211-05 Biólogo; 2212-05 Biomédico; 2234-15 Farmacêutico analista clínico; 2253-35 Médico patologista clínico / medicina laboratorial |
| Serviço/classificação: | 145/011 Exames de genética (Serviço de diagnóstico por laboratório clínico) |
| Procedimento: | 02.02.10.012-0 - Identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e dosagem quantitativa |
| Origem | novo |
| Descrição | Consiste na detecção de glicosaminoglicanos na urina de pacientes suspeitos de mucopolissacaridoses, um erro inato do metabolismo, qualitativamente através de cromatografia decamada delgada, eletroforese ou quantitativamente, através de espectrofotometria. |
| Complexidade: | MC - Média Complexidade |
| Modalidade: | 01 - Ambulatorial |
| Instrumento de Registro: | 07 - APAC (Proc. Secundário) |
| Tipo de Financiamento: | Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC) |
| Valor Ambulatorial SA: | R$ 00,00 |
| Valor Ambulatorial Total: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SP: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SH: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar Total: | R$ 00,00 |
| Sexo: | Ambos |
| Idade Mínima: | 0 Ano(s) |
| Idade Máxima: | 130 Ano(s) |
| Quantidade Máxima: | 01 |
| CBO: | 2211-05 Biólogo; 2212-05 Biomédico; 2234-15 Farmacêutico analista clínico; 2253-35 Médico patologista clínico / medicina laboratorial |
| Serviço/classificação: | 145/011 Exames de genética (Serviço de diagnóstico por laboratório clínico) |
| Procedimento: | 02.02.10.013-8 - Identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia (camada delgada) |
| Origem | novo |
| Descrição | Consiste na separação de oligossacarídeos e sialossacarídeos em cromatografia de camada delgada, com identificação de suas bandas para diagnóstico de erros inatos do metabolismo que acumulam esses metabólitos. |
| Complexidade: | MC - Média Complexidade |
| Modalidade: | 01 - Ambulatorial |
| Instrumento de Registro: | 07 - APAC (Proc. Secundário) |
| Tipo de Financiamento: | Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC) |
| Valor Ambulatorial SA: | R$ 00,00 |
| Valor Ambulatorial Total: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SP: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SH: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar Total: | R$ 00,00 |
| Sexo: | Ambos |
| Idade Mínima: | 0 Ano(s) |
| Idade Máxima: | 130 Ano(s) |
| Quantidade Máxima: | 01 |
| CBO: | 2211-05 Biólogo; 2212-05 Biomédico; 2234-15 Farmacêutico analista clínico; 2253-35 Médico patologista clínico / medicina laboratorial |
| Serviço/classificação: | 145/011 Exames de genética (Serviço de laboratório clínico) |
| Procedimento: | 02.02.10.014-6- Dosagem quantitativa de carnitina, perfil de acilcarnitinas |
| Origem | novo |
| Descrição | Consiste na identificação e quantificação, através da espectrometria de massa, de carnitina e acilcarnitinas em sangue para auxílio diagnóstico em acidemias orgânicas, defeitos debeta-oxidação de ácidos graxos e doenças do metabolismo energético em geral. |
| Complexidade: | MC - Média Complexidade |
| Modalidade: | 01 - Ambulatorial |
| Instrumento de Registro: | 07 - APAC (Proc. Secundário) |
| Tipo de Financiamento: | Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC) |
| Valor Ambulatorial SA: | R$ 00,00 |
| Valor Ambulatorial Total: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SP: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SH: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar Total: | R$ 00,00 |
| Sexo: | Ambos |
| Idade Mínima: | 0 Ano(s) |
| Idade Máxima: | 130 Ano(s) |
| Quantidade Máxima: | 01 |
| CBO: | 2211-05 Biólogo; 2212-05 Biomédico; 2234-15 Farmacêutico analista clínico; 2253-35 Médico patologista clínico / medicina laboratorial |
| Serviço/classificação: | 145/011 Exames de genética (Serviço de diagnóstico por laboratório clínico) |
| Procedimento: | 02.02. 10.015-4 - Dosagem quantitativa de aminoácidos |
| Descrição | Consiste na identificação e quantificação dos aminoácidos em sangue ou urina, através de cromatografia gasosa, cromatografia líquida de alta performance (HPLC) ou espectrometria de massa para diagnóstico de aminoácidopatias. |
| Complexidade: | MC - Média Complexidade |
| Modalidade: | 01 - Ambulatorial |
| Instrumento de Registro: | 07 - APAC (Proc. Secundário) |
| Tipo de Financiamento: | Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC) |
| Valor Ambulatorial SA: | R$ 00,00 |
| Valor Ambulatorial Total: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SP: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SH: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar Total: | R$ 00,00 |
| Sexo: | Ambos |
| Idade Mínima: | 0 Ano(s) |
| Idade Máxima: | 130 Ano(s) |
| Quantidade Máxima: | 01 |
| CBO: | 2211-05 Biólogo; 2212-05 Biomédico; 2234-15 Farmacêutico analista clínico; 2253-35 Médico patologista clínico / medicina laboratorial |
| Serviço/classificação: | 145/011 Exames de genética (Serviço de diagnóstico por laboratório clínico) |
| Procedimento: | 02.02.10.016-2 - Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos |
| Descrição | Consiste na identificação e quantificação de ácidos orgânicos, por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa para auxílio diagnóstico em acidemias orgânicas. |
| Complexidade: | MC - Média Complexidade |
| Modalidade: | 01 - Ambulatorial |
| Instrumento de Registro: | 07 - APAC (Proc. Secundário) |
| Tipo de Financiamento: | Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC) |
| Valor Ambulatorial SA: | R$ 00,00 |
| Valor Ambulatorial Total: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SP: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SH: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar Total: | R$ 00,00 |
| Sexo: | Ambos |
| Idade Mínima: | 0 Ano(s) |
| Idade Máxima: | 130 Ano(s) |
| Quantidade Máxima: | 01 |
| CBO: | 2211-05 Biólogo; 2212-05 Biomédico; 2234-15 Farmacêutico analista clínico; 2253-35 Médico patologista clínico / medicina laboratorial |
| Serviço/classificação: | 145/011 Exames de genética (Serviço de diagnóstico por laboratório clínico) |
| Procedimento: | 02.02.10.017-0. - Ensaios enzimáticos no plasma e leucócitos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo |
| Origem | novo |
| Descrição | Consiste de análise bioquímica realizada em coleta em sangue total para medida da atividade enzimática em plasma, leucócitos ou tecido (fibroblasto, tecido hepático, medulaóssea, etc.) A ser cultivado, em meios específicos para o seu crescimento. As técnicas utilizadas são geralmente bioquímicas, fluorimétricas, espectrofotométricas, colorimétricas eoutras técnicas usualmente utilizadas em análises bioquímicas usuais. |
| Complexidade: | MC - Média Complexidade |
| Modalidade: | 01 - Ambulatorial |
| Instrumento de Registro: | 07 - APAC (Proc. Secundário) |
| Tipo de Financiamento: | Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC) |
| Valor Ambulatorial SA: | R$ 00,00 |
| Valor Ambulatorial Total: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SP: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SH: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar Total: | R$ 00,00 |
| Sexo: | Ambos |
| Idade Mínima: | 0 Ano(s) |
| Idade Máxima: | 130 Ano(s) |
| Quantidade Máxima: | 01 |
| CBO: | 2211-05 Biólogo; 2212-05 Biomédico; 2234-15 Farmacêutico analista clínico; 2253-35 Médico patologista clínico / medicina laboratorial |
| Serviço/classificação: | 145/011 Exames de genética (Serviço de diagnóstico por laboratório clínico) |
| Procedimento: | 02.02.10.018-9 - Ensaios enzimáticos em eritrócitos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo |
| Origem | novo |
| Descrição | Consiste de análise bioquímica realizada em coleta em sangue total, separando-se os eritrócitos. A técnica utilizada é, geralmente, fluorimétrica, podendo ainda ser espectrofotométrica ou colorimétrica. Auxilia no diagnóstico de galactosemia, podendo-se dosar tanto a galactose-1-fosfato, quanto a galactose total, além de se fazer o ensaiobioquímico para análise da atividade enzimática da galactose-1-fosfato uridil transferase. |
| Complexidade: | MC - Média Complexidade |
| Modalidade: | 01 - Ambulatorial |
| Instrumento de Registro: | 07 - APAC (Proc. Secundário) |
| Tipo de Financiamento: | Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC) |
| Valor Ambulatorial SA: | R$ 00,00 |
| Valor Ambulatorial Total: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SP: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SH: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar Total: | R$ 00,00 |
| Sexo: | Ambos |
| Idade Mínima: | 0 Ano(s) |
| Idade Máxima: | 130 Ano(s) |
| Quantidade Máxima: | 01 |
| CBO: | 2211-05 Biólogo; 2212-05 Biomédico; 2234-15 Farmacêutico analista clínico; 2253-35 Médico patologista clínico / medicina laboratorial |
| Serviço/classificação: | 145/011 Exames de genética (Serviço de diagnóstico por laboratório clínico) |
| Procedimento: | 02.02.10.019-7 - Ensaios enzimáticos em tecido cultivado para diagnóstico de erros inatos do metabolismo |
| Origem | novo |
| Descrição | Consiste de uma análise bioquímica realizada em tecido cultivado, preferencialmente fibroblasto, coletado através de uma biópsia de pele e cultivado em meios específicos para o seucrescimento. As técnicas utilizadas são geralmente fluorimétricas, espectrofotométricas ou outras técnicas usualmente utilizadas em análises bioquímicas usuais. É útil para o diagnóstico de doenças lisossômicas. |
| Complexidade: | MC - Média Complexidade |
| Modalidade: | 01 - Ambulatorial |
| Instrumento de Registro: | 07 - APAC (Proc. Secundário) |
| Tipo de Financiamento: | Fundo de Ações Estratégicas e Compensações (FAEC) |
| Valor Ambulatorial SA: | R$ 00,00 |
| Valor Ambulatorial Total: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SP: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SH: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar Total: | R$ 00,00 |
| Sexo: | Ambos |
| Idade Mínima: | 0 Ano(s) |
| Idade Máxima: | 130 Ano(s) |
| Quantidade Máxima: | 01 |
| CBO: | 2211-05 Biólogo; 2212-05 Biomédico; 2234-15 Farmacêutico analista clínico; 2253-35 Médico patologista clínico / medicina laboratorial |
| Serviço/classificação: | 145/011 Exames de genética (Serviço de diagnóstico por laboratório clínico) |
| Procedimento: | 02.02.05.007-6 - Identificação de glicídios urinários por cromatografia (camada delgada) |
| Descrição | Consiste na análise de glicídios urinários por cromatrografia (camada delgada) |
| Complexidade: | MC - Média Complexidade |
| Modalidade: | 01 - Ambulatorial |
| Instrumento de Registro: | 02 - BPA (individualizado), 07 - APAC (Proc. Secundário) |
| Tipo de Financiamento: | MAC |
| Valor Ambulatorial SA: | R$ 3,70 |
| Valor Ambulatorial Total: | R$ 3,70 |
| Valor Hospitalar SP: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar SH: | R$ 00,00 |
| Valor Hospitalar Total: | R$ 00,00 |
| Sexo: | Ambos |
| Idade Mínima: | 0 Ano(s) |
| Idade Máxima: | 130 Ano(s) |
| Quantidade Máxima: | 01 |
| CBO: | 2211-05 Biólogo; 2212-05 Biomédico; 2234-15 Farmacêutico analista clínico; 2253-35 Médico patologista clínico / medicina laboratorial |
| Serviço/classificação: | 145 005 Exames de uroanálise (Serviço de Diagnóstico por Laboratório Clínico)145/011 - Exames de genética (Serviço de Diagnóstico por Laboratório Clínico) |
| Regra Condicionada | 008- Sem valor quando apresentado como APAC secundário tem valor zerado |
ANEXO IV
FORMULÁRIO DE VISTORIA DO GESTOR PARA SOLICITAR HABILITAÇÃO DE SERVIÇOS DE ATENÇÃO ESPECIALIZADA E SERVIÇOS DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS Nome da Unidade: ___________________________________ CNPJ: ______________CNES:__________________________ Endereço: ___________________________________________ Município: __________UF:_____________________________ CEP:______________ Telefones: ( )____________________ Fax: ( _______________________E-mail:__________________ Diretor Técnico: ____________________________________ Telefones: _________________Fax: ( )________________ E-mail: _______________ Gestor: _________Telefones: ( )_________________________ Fax: ( )__________________________________________ E-mail: ____________________________________________ NORMAS ESPECÍFICAS PARA HABILITAÇÃO DE SERVIÇOS DE ATENÇÃO ESPECIALIZADA E SERVIÇOS DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS A) EXIGÊNCIAS GERAIS:
1. Parecer conclusivo do respectivo Gestor (Municipal e/ou Estadual) do SUS - manifestação expressa, firmada pelo Secretário da Saúde, em relação ao credenciamento:
2. Enviou a Resolução da Comissão Intergestores Regional (CIR) e da Comissão Intergestores Bipartite (CIB) ou, no caso do Distrito Federal, do Colegiado de Gestão da Secretaria de Saúde (CGSES/DF) contendo a relação dos estabelecimentos de saúde que realizarão a atenção especializada como Serviço de Atenção Especializada ou Serviço de Referência em Doenças Raras, no âmbito do SUS, conforme descrito nesta Portaria.
( ) Sim ( ) Não
Informar CIB Nº:_____ Data: ______de ______de__________.
3. Relatório de vistoria da VISA local com parecer conclusivo sobre a habilitação em pauta
( ) Sim ( ) Não
2. 4. Enviou a atualização dos dados do SCNES:
( ) Sim ( ) Não
3. 5. Enviou a cópia da publicação em diário oficial do extrato de contrato com o serviço de saúde, quando este não for da rede própria da respectiva secretaria de saúde.
( ) Sim ( ) Não
B) EXIGÊNCIAS ESPECÍFICAS:
1. TIPO DE SERVIÇO:
A. ( ) SERVIÇOS DE ATENÇÃO ESPECIALIZADA EM DOENÇAS RARAS
Eixo I - Doenças Raras de Origem genética:
( ) 1- Doenças Raras de Origem genética caracterizada por Anomalias Congênitas ou de manifestação tardia
Doença (s): _____________________________________________
______________________________________________________________________________________________________
( ) 2 - Doenças Raras de Origem genética caracterizada por Deficiência Intelectual
Doença (s): ______________________________________________
___________________________________________________
___________________________________________________
( ) 3 - Doenças Raras de Origem genética caracterizada por Erros Inatos do Metabolismo
Doença (s): ______________________________________________
___________________________________________________
___________________________________________________
Eixo II - Doenças Raras de Origem não genética:
( ) 1 - Doenças Raras de Origem não genética de causas Infecciosas
Doença (s): _________________________________________
( ) 2 - Doenças Raras de Origem não genética de causas Inflamatórias
Doença (s): _________________________________________
______________________________________________________________________________________________________
( ) 3 - Doenças Raras de Origem não genética de causas Autoimunes
Doença (s): __________________________________________
___________________________________________________
___________________________________________________
( ) 4 - Outras Doenças Raras de origem não Genética
Doença (s): _________________________________________
___________________________________________________
___________________________________________________
O Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras, acima assinalado, está indicado pelo Gestor local para realizar o Aconselhamento Genético e preenche todos os requisitos explícitos na Portaria GM nº 199/2014 ( ) Sim ( ) Não
B. ( ) SERVIÇOS DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS
I - Ofertar atenção diagnóstica e terapêutica para no mínimo dois (2) grupos do eixo de doenças raras de origem genética: 1- anomalias congênitas ou de manifestação tardia associado a doenças raras,
2-
deficiência intelectual associada a doença rara, 3- erros inatos do metabolismo associado a doenças raras, ou;
Eixo I - Doenças Raras de Origem genética:
( ) 1- Doenças Raras de Origem genética caracterizada por Anomalias Congênitas ou de manifestação tardia
Doença (s): _________________________________________
___________________________________________________
___________________________________________________
( ) 2 - Doenças Raras de Origem genética caracterizada por Deficiência Intelectual
Doença (s): _________________________________________
___________________________________________________
___________________________________________________
( ) 3 - Doenças Raras de Origem genética caracterizada por Erros Inatos do Metabolismo
Doença (s): ____________________________
___________________________________________________
II - Ofertar atenção diagnóstica e terapêutica para no mínimo dois (2) grupos do eixo de doenças raras de origem não genética: 1- Doenças Raras infecciosas, 2- Doenças Raras inflamatórias, 3- Doenças Raras
autoimunes, 4 - Outras Doenças Raras de origem não Genética; ou
( ) 1 - Doenças Raras de Origem não genética de causas Infecciosas
Doença (s): __________________________________________
___________________________________________________
___________________________________________________
( ) 2 - Doenças Raras de Origem não genética de causas Inflamatórias
Doença (s): _________________________________________
___________________________________________________
___________________________________________________
( ) 3 - Doenças Raras de Origem não genética de causas Autoimunes
Doença (s): _________________________________________
___________________________________________________
___________________________________________________
( ) 4 - Outras Doenças Raras de origem não Genética
Doença (s): _________________________________________
______________________________________________________________________________________________________
III - Ofertar atenção diagnóstica e terapêutica para no mínimo um (1) grupo do eixo doenças raras de origem não genética e um (1) grupo do eixo de doenças raras de origem genética
Eixo I - Doenças Raras de Origem genética:
( ) 1- Doenças Raras de Origem genética caracterizada por Anomalias Congênitas ou de manifestação tardia
Doença (s): _________________________________________
___________________________________________________
___________________________________________________
( ) 2 - Doenças Raras de Origem genética caracterizada por Deficiência Intelectual
Doença (s): _________________________________________
___________________________________________________
___________________________________________________
( ) 3 - Doenças Raras de Origem genética caracterizada por Erros Inatos do Metabolismo
Doença (s): ________________________________________
___________________________________________________
___________________________________________________
Eixo II - Doenças Raras de Origem não genética:
( ) 1 - Doenças Raras de Origem não genética de causas Infecciosas
Doença (s): __________________________________________
______________________________________________________________________________________________________
( ) 2 - Doenças Raras de Origem não genética de causas Inflamatórias
Doença (s): _________________________________________
___________________________________________________
( ) 3 - Doenças Raras de Origem não genética de causas Autoimunes
Doença (s): _________________________________________
___________________________________________________
___________________________________________________
( ) 4 - Outras Doenças Raras de origem não Genética
Doença (s): _________________________________________
___________________________________________________
___________________________________________________
O Serviço de Referência em Doenças Raras, acima assinalado, está indicado pelo Gestor local para realizar o Aconselhamento Genético e preenche todos os requisitos explícitos na Portaria GM nº 199/2014
( ) Sim ( ) Não
2. INSTALAÇÕES FÍSICAS PARA SERVIÇOS ESPECIALZIADOS E SERVIÇOS DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS:
A. Dispõe de áreas físicas deverão possuir alvará de funcionamento e se enquadrar nos critérios e normas estabelecidos pela legislação em vigor, ou outros ditames legais que as venham substituir ou
complementar, a saber:
1. Resolução - RDC nº 50, de 21 de fevereiro de 2002, que dispõe sobre o Regulamento Técnico para Planejamento, Programação, elaboração e avaliação de projetos físicos de estabelecimentos assistenciais de saúde, e de outras que vierem a complementá-la, alterá-la ou substituí-la, da Agência Nacional de Vigilância Sanitária - ANVISA;
( ) Sim ( ) Não
2. Resolução - RDC nº 307, de 14 de novembro de 2002, que altera a Resolução nº 50, de 21 de fevereiro de 2002 que dispõe sobre o Regulamento Técnico para Planejamento, Programação, Elaboração e Avaliação de Projetos Físicos de estabelecimentos assistenciais de saúde, e de outras que vierem a complementá-la, alterá-la ou substituí-la, da Agência Nacional de Vigilância Sanitária - ANVISA;
( ) Sim ( ) Não
3. Resolução - RDC nº 306 de 06 de dezembro de 2004, que dispõe sobre o Regulamento Técnico para o gerenciamento de resíduos de serviços da saúde;
( ) Sim ( ) Não
4. Resolução - ABNT NBR 9050 - Norma Brasileira de Acessibilidade a edificações, mobiliário, espaços e equipamentos urbanos - que estabelece critérios e parâmetros técnicos a serem observados quando do projeto de construção, instalações e adaptações de edificações, mobiliários, espaços e equipamentos urbanos.
( ) Sim ( ) Não
B. Dispõe dos seguintes serviços de apoio diagnóstico:
A. Laboratório de patologia clínica, anatomia patológica e de exames genéticos, quando necessário
( ) Sim ( ) Não
( ) Próprio ( ) Terceirizado - nº do CNES: ________________
B. Serviço de Imagem
( ) Sim ( ) Não
( ) Próprio ( ) Terceirizado - nº do CNES: ________________
3. Garante, junto à Rede de Atenção à Saúde, as necessidades de internação (enfermaria e UTI) e cirurgia, que terão seus fluxos regulados conforme pactuações locais.
( ) Sim ( ) Não
4. Para se habilitar como Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras, o estabelecimento de saúde deve cumprir os seguintes requisitos:
I. Possui equipe mínima assistencial composta por:
( ) Sim ( ) Não
A. Enfermeiro: Nome:_________________________________
Nº do registro no Conselho:_____________________________
B. Técnico de enfermagem ( ) Sim ( ) Não
Nome:______________________________________________
Nº do registro no Conselho:______________________________
C. Médico responsável pelo Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras com comprovada experiência na área ou especialidade.
( ) Sim ( ) Não
Nome:______________________________________________
Especialidade: _______________________________________
Nº do registro no Conselho:___________________________________
Aconselhamento Genético (preencher somente se for realizar o aconselhamento genético) :
a. Possui em sua equipe multiprofissional, o profissional médico geneticista, para realização do Aconselhamento Genético
( ) Sim ( ) Não
Nome:______________________________________________
Especialidade: _______________________________________
Nº do registro no Conselho:_____________________________
ou
b. Possui em sua equipe multiprofissional, um profissional com graduação na área da saúde e pós-graduação - mestrado ou doutorado acadêmico na área de Genética Humana ou Título de especialista em Biologia Molecular Humana ou Citogenética Humana, emitidos pela Sociedade Brasileira de Genética ou Titulo de Especialista em Genética, emitido pelo Conselho Federal de Biologia, e comprovação de no mínimo 800 horas de experiência profissional ou estágio supervisionado em Aconselhamento Genético, para realização do Aconselhamento Genético
Sim ( ) Não
Nome:______________________________________________
Especialidade: _____________________________________________
Nº do registro no Conselho:______________________________
Titulação: ___________________________________________
II. Conta com um responsável técnico que deve ser médico, registrado no Conselho Regional de Medicina
( ) Sim ( ) Não
Nome:_____________________________________________
Especialidade: _______________________________________
Nº do registro no Conselho:___________________________________
III. Assume a responsabilidade técnica por uma única unidade habilitada pelo SUS
( ) Sim ( ) Não
IV. Reside no mesmo município no qual se encontra o Serviço de Atenção Especializada em Doença Rara pelo qual é responsável ou em cidades circunvizinhas.
( ) Sim ( ) Não
A. No caso em que atender mais de uma doença, informar a especialidade do médico com comprovada experiência na área ou especialidade.
( ) Sim ( ) Não
1. Nome:______________________________________________
Especialidade: ________________________________________
Nº do registro no Conselho:___________________________________
Nome:____________________________________________________
Especialidade: _________________________________________
Nº do registro no Conselho:______________________________
3. Nome:______________________________________________
Especialidade: ________________________________________
Nº do registro no Conselho:___________________________________
5. Para se habilitar como Serviço de Referência em Doenças Raras, o estabelecimento de saúde deve cumprir os seguintes requisitos:
I. Possui equipe mínima assistencial cada grupo do Eixo I ou do Eixo II atendido pelo Serviço de Referência em Doenças Rara composta por:
( ) Sim ( ) Não
A. Enfermeiro: ( ) Sim ( ) Não
Nome:______________________________________________
Nº do registro no Conselho:__________________________
B. Técnico de enfermagem ( ) Sim ( ) Não
Nome:____________________________________________
Nº do registro no Conselho:___________________________________
C. Médico com título de especialista na área da especialidade que acompanha, registrado no Conselho Regional de Medicina e/ou comprovação de atuação na doença rara específica por pelo menos 5 (cinco) anos.
( ) Sim ( ) Não
Nome:______________________________________________
Especialidade: _______________________________________
Nº do registro no Conselho:_______________________________
D. Médico geneticista
Nome:______________________________________________
Nº do registro no Conselho:______________________________
E. Neurologista;
Nome:______________________________________________
Nº do registro no Conselho:___________________________________
F. Pediatra (quando atender criança);
Nome:______________________________________________
Nº do registro no Conselho:___________________________________
G. Clínico Geral (quando atender adulto);
Nome:______________________________________________
Nº do registro no Conselho:_________________________________
H. Psicólogo;
Nome:______________________________________________
Nº do registro no Conselho:_____________________________
I. Nutricionista (quando atender Erros Inatos do Metabolismo);
Nome:____________________________
Nº do registro no Conselho:______________________________
J. Assistente Social.
Nome:______________________________________________
Nº do registro no Conselho:___________________________________
II. Conta com um responsável técnico que deve ser médico, registrado no Conselho Regional de Medicina ( ) Sim ( ) Não
Nome:______________________________________________
Especialidade: _____________________________________________
Nº do registro no Conselho:_____________________________
III. Assume a responsabilidade técnica por uma única unidade habilitada pelo SUS
( ) Sim ( ) Não
IV Reside no mesmo município no qual se encontra o Serviço de Atenção Especializada em Doença Rara pelo qual é responsável ou em cidades circunvizinhas.
( ) Sim ( ) Não
V O responsável técnico possui título de especialista na área da especialidade que acompanha e/ou comprovação de atuação na área por pelo menos cinco anos para uma das doenças raras acompanhadas pelo Serviço de Referência.
( ) Sim ( ) Não