A síndrome de Down (SD) foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características da síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Ele descobriu que a causa da síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que indicavam a síndrome, que é uma alteração genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos (e não 46), sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Intimamente ligada a um excesso de material cromossômico, tem nítida relação com a idade dos pais. Quanto mais idosos eles forem maior a probabilidade de gerarem um filho com essa Síndrome, que vem necessariamente associada a um comprometimento intelectual e a uma hipotonia, a redução do tônus muscular. Não está vinculada a consangüinidade, isto é, laços de parentesco entre os pais.

Principais Características:

O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando os aspectos clínicos mais freqüentes. Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com dedos curtos, prega palmar única. A partir destas características é que o médico levanta a hipótese de que o bebê tenha Síndrome de Down, e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não a Síndrome.

Predisposição para outras doenças:

- cerca de 40% são portadores de cardiopatias congênitas, têm sopros no coração. A criança cardiopata está mais sujeita a complicações, como resfriados que viram pneumonias e hepatites difíceis de curar;
- 4% dessas crianças têm catarata congênita, e outras têm estrabismo ou miopia, que devem ser corrigidos;
- podem apresentar alterações da tireóide. O teste do pezinho feito na maternidade vai mostrar se elas têm hipotireoidismo congênito;
- outro problema presente em uma de cada 150 crianças com SD é a alteração dos glóbulos brancos do sangue, que vai desde uma reação transitória até a leucemia, cujo tratamento é o mesmo indicado para todas as crianças.

A criança com Síndrome de Down tem desenvolvimento mais lento do que as outras crianças. Isto não pode ser determinado ao nascimento. Precisa de um trabalho de estimulação desde que nasce para poder desenvolver todo seu potencial. Toda criança depende do suporte que a família lhe dá, mas esse suporte tem de ser mais consistente para as que apresentam a SD. É importante oferecer-lhes as terapias de apoio precocemente para vencer as primeiras dificuldades físicas provocadas pela hipotonia e estimular sua inserção nas atividades normais da família.