A distrofia muscular é uma doença neuromuscular de origem genética que ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular, cuja característica principal é o enfraquecimento progressivo da musculatura esquelética, prejudicando os movimentos.

Sintomas:

Durante o primeiro ano de vida, não se observa qualquer alteração clínica aparente. Um pequeno atraso na aquisição da marcha e quedas mais freqüentes do que o normal são às vezes relatadas pelos pais. Em seguida, observa-se dificuldade para subir e descer escadas, correr, pular, levantar do chão ou andar de forma diferente. A fraqueza dos músculos do braço dificulta tarefas como lavar ou pentear os cabelos, colocar coisas em prateleiras elevadas, tudo que obrigue os braços a se elevarem acima da cabeça. A fraqueza das mãos dificulta uso de lápis ou caneta, as pessoas perdem a firmeza para manipular objetos com as mãos. A fraqueza dos músculos da face que costuma ser dos dois lados do rosto, dificulta o ato de assobiar, chupar canudos e podem passar desapercebidos.
Andar vai ficando cada vez mais difícil e, geralmente, entre 10 e 12 anos de idade a criança passa a precisar de cadeira de rodas para se locomover.

Diagnóstico:

O médico mais indicado para examinar pessoas com fraqueza muscular é o neurologista. Pelo exame clínico ele verifica não só que a fraqueza está presente, observa onde ela está ocorrendo, e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo. A fraqueza muscular também pode acontecer por problemas nos nervos ou na espinha e o exame clínico nestes casos é diferente. Suspeitando de doença do músculo, o médico pedirá um exame de sangue que mede a quantidade de enzimas musculares, principalmente a enzima aldolase, a dehidrogenase lática e a creatinofosfoquinase (CPK). A CPK está presente dentro dos nossos músculos e é liberada em maior quantidade para o sangue toda vez que o músculo se “rompe”, e isto ocorre no processo de destruição muscular.

Reabilitação:

- Fisioterapia motora:
Tem como objetivo principal manter e/ou melhorar a força muscular, prevenir encurtamentos, retrações musculares e deformidades ósseas, e orientar os pacientes e seus cuidadores.
- Fisioterapia respiratória:
Tem como objetivo prevenir complicações pulmonares, contribuir para uma melhora das atividades funcionais e da qualidade de vida;
- Hidroterapia:
Devido às propriedades físicas da água, como a flutuação, o empuxo e a turbulência, a movimentação e o ganho de algumas posturas podem ser facilitadas com a prática da hidroterapia, assim como o treino de marcha e a melhora da funcionalidade. O calor proporciona alívio da dor e relaxamento muscular. As atividades lúdicas fazem com que a terapia se torne mais prazerosa, causando bem estar e possibilitando uma boa atividade social.
- Terapia Ocupacional
Visa a reabilitação funcional dos pacientes, levando em consideração as principais dificuldades nas atividades de vida diária (AVD´s), como por exemplo, alimentar-se, cuidados pessoais e higiene, entre outras, e de vida prática (AVP´s), tais como escrever, utilizar o computador etc. Através de recursos de tecnologia assistiva, utilizados pela terapia ocupacional, pode-se potencializar uma determinada função, aumentando a independência e a autonomia.
Nos últimos anos, a expectativa de vida desses pacientes em países desenvolvidos passou de 20 a 25 anos para mais de 35 anos. No Brasil, só a concessão dos BiPAPs – aparelhos não-invasivos de respiração artificial – aumentou a expectativa de vida dos afetados pela Distrofia de Duchenne entre 12 a 15 anos. Já os afetados pelas formas mais brandas de distrofia podem ter uma vida praticamente normal se diagnosticados precocemente e tratados adequadamente. Apesar das limitações físicas, a grande maioria dos afetados pelas distrofias musculares tem preservada sua capacidade intelectual. A maioria dos jovens afetados freqüenta escolas comuns e muitos chegam à universidade.

Programas de socialização, suporte emocional e apoio à família são momentos importantes do tratamento.