VARIANTES GENÉTICAS E RISCO PARA SÍNDROME DE DOWN

Juliana Marques

Tatiana Carla de Oliveira Pereira

Joice Matos Biselli

Érika Cristina Pavarino

Eny Maria Goloni

A síndrome de Down (SD) é atribuída em 95% dos casos à trissomia do cromossomo 21 resultante da não-disjunção meiótica. O metabolismo anormal de folato resulta em hipometilação do DNA genômico e, conseqüentemente em não-disjunção cromossômica. Considerando que a atividade reduzida da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) altera as reações de metilação celular podendo constituir um fator de risco para a síndrome, este estudo tem como objetivo avaliar a freqüência dos genótipos polimórficos (C677T e A1298C) do gene MTHFR em 20 mães de pacientes com trissomia livre do 21 e em um grupo controle de 20 mulheres com crianças não portadoras da síndrome. A extração de DNA genômico foi realizada a partir da coleta de sangue periférico e o DNA foi amplificado pela reação em cadeia da polimerase (PCR), seguida de digestão enzimática. Nossos resultados obtidos até o presente, mostraram que as variantes alélicas MTHFR 677T e MTHFR 1298C foram de 0,325 e 0,35, respectivamente, para o grupo controle. Para o grupo de estudo, as frequências encontradas foram de 0,35 e 0,275 para as variantes 677 e 1298, respectivamente. O genótipo 677CT/1298AC foi o genótipo mais frequente em ambos os grupos. Desse modo, a distribuição genotípica não apresentou diferenças estatisticamente significantes entre os grupos (P = 1,2689). Os resultados preliminares não mostraram uma associação entre os polimorfismos avaliados e o risco materno para a SD, entretanto, com a continuidade desse estudo, espera-se que a genotipagem dessas variantes possam contribuir para o esclarecimento de etiologia da SD. Auxílio Financeiro: FAMERP; PIBIC-CNPq.

Correspondência para: Juliana Marques, e-mail: julianamarques3@bol.com.br