PORTARIA Nº 397/SAES/MS, DE 29 DE ABRIL DE 2020 (*)

ANEXO

CÓDIGO /NOME: 03.01.01.019-6 - AVALIAÇÃO CLÍNICA PARA DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS - EIXO I: 1-ANOMALIAS CONGÊNITAS OU DE MANIFESTAÇÃO TARDIA
EXCLUIR CÓDIGOS CID:	INCLUIR CÓDIGOS CID:
E 60 Deficiência de zinco da dieta	G370 Esclerose difusa
E778 Outros distúrbios do metabolismo de glicoproteínas	G371 Desmielinização central do corpo caloso
F700 Retardo mental leve - menção de ausência de ou de comprometimento mínimo do comportamento	G372 Mielinólise central da ponte
F701 Retardo mental leve - comprometimento significativo do comportamento, requerendo vigilância ou tratamento	G373 Mielite transversa aguda em doenças desmielinizantes do sistema nervoso central
F708 Retardo mental leve - outros comprometimentos do comportamento	G374 Mielite subaguda necrótica
F709 Retardo mental leve - sem menção de comprometimento do comportamento	G375 Esclerose concêntrica [baló]
F710 Retardo mental moderado - menção de ausência de ou de comprometimento mínimo do comportamento	G378 Outras doenças desmielinizantes especificadas do sistema nervoso central
F711 Retardo mental moderado - comprometimento significativo do comportamento, requerendo vigilância ou tratamento	G379 Doença desmielinizante do sistema nervoso central, não especificada
F718 Retardo mental moderado - outros comprometimentos do comportamento	G710 Distrofia muscular
F719 Retardo mental moderado - sem menção de comprometimento do comportamento	G711 Transtornos miotônicos
F720 Retardo mental grave - menção de ausência de ou de comprometimento mínimo do comportamento	G712 Miopatias congênitas
F721 Retardo mental grave - comprometimento significativo do comportamento, requerendo vigilância ou tratamento	Q000 Anencefalia
F728 Retardo mental grave - outros comprometimentos do comportamento	Q001 Craniorraquisquise
F729 Retardo mental grave - sem menção de comprometimento do comportamento	Q002 Iniencefalia
F730 Retardo mental profundo - menção de ausência de ou de comprometimento mínimo do comportamento	Q859 Facomatose não especificada
F731 Retardo mental profundo - comprometimento significativo do comportamento, requerendo vigilância ou tratamento	Q922 Trissomia parcial major
F738 Retardo mental profundo - outros comprometimentos do comportamento	Q923 Trissomia parcial minor
F739 Retardo mental profundo - sem menção de comprometimento do comportamento	Q926 Cromossomos marcadores suplementares
F780 Outro retardo mental - menção de ausência de ou de comprometimento mínimo do comportamento	Q928 Outras trissomias especificadas e trissomias parciais dos autossomos
F781 Outro retardo mental - comprometimento significativo do comportamento, requerendo vigilância ou tratamento	Q929 Trissomia e trissomia parcial não especificada dos autossomos
F788 Outro retardo mental - outros comprometimentos do comportamento	Q933 Deleção do braço curto do cromossomo 4
F789 Outro retardo mental - sem menção de comprometimento do comportamento	Q935 Outras deleções parciais de cromossomo
F790 Retardo mental não especificado - menção de ausência de ou de comprometimento mínimo do comportamento	Q939 Deleções não especificadas dos autossomos
F791 Retardo mental não especificado - comprometimento significativo do comportamento, requerendo vigilância ou tratamento	Z822 História familiar de surdez e perda de audição
F798 Retardo mental não especificado - outros comprometimentos do comportamento
F799 Retardo mental não especificado - sem menção de comprometimento do comportamento
Q447 Outras malformações congênitas do fígado
CÓDIGO /NOME: 03.01.01.020-0 - AVALIAÇÃO CLÍNICA PARA DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS - EIXO I: 2- DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
EXCLUIR CÓDIGOS CID:	INCLUIR CÓDIGOS CID:
D610 Anemia aplástica constitucional	F701 Retardo mental leve - comprometimento significativo do comportamento, requerendo vigilância ou tratamento
E700 Fenilcetonúria clássica	F708 Retardo mental leve - outros comprometimentos do comportamento
E701 Outras hiperfenilalaninemias	F709 Retardo mental leve - sem menção de comprometimento do comportamento
E702 Distúrbios do metabolismo da tirosina	F711 Retardo mental moderado - comprometimento significativo do comportamento, requerendo vigilância ou tratamento
E703 Albinismo	F718 Retardo mental moderado - outros comprometimentos do comportamento
E708 Outros distúrbios do metabolismo de aminoácidos aromáticos	F719 Retardo mental moderado - sem menção de comprometimento do comportamento F720 Retardo mental grave - menção de ausência de ou de comprometimento mínimo do comportamento
E709 Distúrbio não especificado do metabolismo de aminoácidos aromáticos	F721 Retardo mental grave - comprometimento significativo do comportamento, requerendo vigilância ou tratamento
E750 Gangliosidose GM2	F728 Retardo mental grave - outros comprometimentos do comportamento

ÓDIGO /NOME: 03.01.01.021-8 - AVALIAÇÃO CLÍNICA DE DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS EIXO I: 3 - ERROS INATOS DE METABOLISMO
EXCLUIR CÓDIGOS CID:	INCLUIR CÓDIGOS CID:
D610 Anemia aplástica constitucional	E60 Deficiência de zinco da dieta
E161 Outra hipoglicemia
E700 Fenilcetonúria clássica
E703 Albinismo
E710 Doença da urina em xarope de ácer (ou bordo) (maple-syrup urine disease)
E711 Outros distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
E712 Distúrbio não especificado do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
E713 Distúrbios do metabolismo de ácidos graxos
E720 Distúrbios do transporte de aminoácidos
E721 Distúrbios do metabolismo dos aminoácidos que contêm enxofre
E722 Distúrbios do metabolismo do ciclo da uréia
E723 Distúrbios do metabolismo da lisina e da hidroxilisina
E724 Distúrbios do metabolismo da ornitina
E725 Distúrbios do metabolismo da glicina
E728 Outros distúrbios especificados do metabolismo dos aminoácidos
E729 Distúrbio não especificado do metabolismo dos aminoácidos
E740 Doença de depósito de glicogênio
E741 Distúrbios do metabolismo da frutose
E742 Distúrbios do metabolismo da galactose
E743 Outros distúrbios da absorção intestinal de carboidratos
E744 Distúrbios do metabolismo do piruvato e da gliconeogênese
E748 Outros distúrbios especificados do metabolismo de carboidratos
E749 Distúrbio não especificado do metabolismo de carboidratos
E752 Outras esfingolipidoses
E753 Esfingolipidose não especificada
E754 Lipofuscinose neuronal ceróide
E755 Outros distúrbios do depósito de lípides
E756 Distúrbio não especificado do depósito de lípides
E800 Porfiria hereditária eritropoética
E801 Porfiria cutânea tardia
E802 Outras porfirias
E803 Defeitos da catalase e da peroxidase
E804 Síndrome de gilbert
E805 Síndrome da crigler-najjar
E806 Outros distúrbios do metabolismo da bilirrubina
E807 Distúrbio não especificado do metabolismo da bilirrubina
E830 Distúrbios do metabolismo do cobre
E831 Doença do metabolismo do ferro
E832 Distúrbios do metabolismo do zinco

E833 Distúrbios do metabolismo do fósforo
E834 Distúrbios do metabolismo do magnésio
E835 Distúrbios do metabolismo do cálcio
E838 Outros distúrbios do metabolismo mineral
E839 Distúrbio não especificado do metabolismo mineral
E880 Distúrbios do metabolismo das proteínas plasmáticas não classificados em outra parte
F700 Retardo mental leve - menção de ausência de ou de comprometimento mínimo do comportamento
F701 Retardo mental leve - comprometimento significativo do comportamento, requerendo vigilância ou tratamento
F708 Retardo mental leve - outros comprometimentos do comportamento
F709 Retardo mental leve - sem menção de comprometimento do comportamento
F710 Retardo mental moderado - menção de ausência de ou de comprometimento mínimo do comportamento
F711 Retardo mental moderado - comprometimento significativo do comportamento, requerendo vigilância ou tratamento
F718 Retardo mental moderado - outros comprometimentos do comportamento
F719 Retardo mental moderado - sem menção de comprometimento do comportamento
F720 Retardo mental grave - menção de ausência de ou de comprometimento mínimo do comportamento
F721 Retardo mental grave - comprometimento significativo do comportamento, requerendo vigilância ou tratamento
F728 Retardo mental grave - outros comprometimentos do comportamento
F729 Retardo mental grave - sem menção de comprometimento do comportamento
F730 Retardo mental profundo - menção de ausência de ou de comprometimento mínimo do comportamento
F731 Retardo mental profundo - comprometimento significativo do comportamento, requerendo vigilância ou tratamento
F738 Retardo mental profundo - outros comprometimentos do comportamento
F739 Retardo mental profundo - sem menção de comprometimento do comportamento
F780 Outro retardo mental - menção de ausência de ou de comprometimento mínimo do comportamento
F781 Outro retardo mental - comprometimento significativo do comportamento, requerendo vigilância ou tratamento
F788 Outro retardo mental - outros comprometimentos do comportamento
F789 Outro retardo mental - sem menção de comprometimento do comportamento
F790 Retardo mental não especificado - menção de ausência de ou de comprometimento mínimo do comportamento
F791 Retardo mental não especificado - comprometimento significativo do comportamento, requerendo vigilância ou tratamento

F798 Retardo mental não especificado - outros comprometimentos do comportamento
F799 Retardo mental não especificado - sem menção de comprometimento do comportamento
G370 Esclerose difusa
G371 Desmielinização central do corpo caloso
G372 Mielinólise central da ponte
G373 Mielite transversa aguda em doenças desmielinizantes do sistema nervoso central
G374 Mielite subaguda necrótica
G375 Esclerose concêntrica [baló]
G378 Outras doenças desmielinizantes especificadas do sistema nervoso central
G379 Doença desmielinizante do sistema nervoso central, não especificada
G710 Distrofia muscular
G711 Transtornos miotônicos
G712 Miopatias congênitas
G713 Miopatia mitocondrial não classificada em outra parte
G719 Transtorno muscular primário não especificado
G720 Miopatia induzida por drogas
G721 Miopatia alcoólica
G722 Miopatia devida a outros agentes tóxicos
G723 Paralisia periódica
G724 Miopatia inflamatória não classificada em outra parte
G728 Outras miopatias especificadas
G729 Miopatia não especificada

(*) Republicada por ter sido publicado com incorreção no Diário Oficial da União nº 85, de 06 de maio de 2020, Seção 1, página 76 .