ADVERTÊNCIA

Este texto não substitui o publicado no Diário Oficial da União

PORTARIA Nº 847, DE 31 DE OUTUBRO DE 2002

APROVA O PROTOCOLO CLINICO E DIRETRIZES TERAPEUTICA-FENILCETONURIA-FORMULADAMINOACIDOS ISENTA DE FENILALANINA,CONFORME ANEXO. (EMENTA ELABORADA PELA CDI/MS).

O Secretário de Assistência à Saúde, no uso de suas atribuições legais,

Considerando a necessidade de estabelecer Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para o tratamento da Fenilcetonúria, que contenha critérios de diagnóstico e tratamento, observando ética e tecnicamente a prescrição médica, racionalize a dispensação dos complementos alimentares preconizados para o tratamento da doença, regulamente suas indicações e seus esquemas terapêuticos e estabeleça mecanismos de acompanhamento de uso e de avaliação de resultados, garantindo assim a prescrição segura e eficaz;

Considerando a Consulta Pública a que foi submetido o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas - Fenilcetonúria, por meio da Consulta Pública SAS/MS nº 07, de 06 de junho de 2002, que promoveu sua ampla discussão e possibilitou a participação efetiva da comunidade técnico científica, sociedades médicas, profissionais de saúde e gestores do Sistema Único de Saúde na sua formulação;

Considerando as sugestões apresentadas ao Departamento de Sistemas e Redes Assistenciais no processo de Consulta Pública acima referido, resolve:

Art. 1º - Aprovar o PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS - FENILCETONÚRIA - Fórmula de Aminoácidos Isenta de Fenilalanina, na forma do Anexo desta Portaria.

§ 1º - Este Protocolo, que contém o conceito geral da doença, os critérios de inclusão/exclusão de pacientes no tratamento, critérios de diagnóstico, esquema terapêutico preconizado e mecanismos de acompanhamento e avaliação deste tratamento, é de caráter nacional, devendo ser utilizado pelas Secretarias de Saúde dos estados, do Distrito Federal e dos municípios, na regulação da dispensação dos complementos alimentares nele previstos.

§ 2º - As Secretarias de Saúde que já tenham definido Protocolo próprio com a mesma finalidade, deverão adequá-lo de forma a observar a totalidade dos critérios técnicos estabelecidos no Protocolo aprovado pela presente Portaria;

§ 3º - É obrigatória a observância deste Protocolo para fins de dispensação dos complementos alimentares nele previstos.

Art. 2º - Esta Portaria entra em vigor na data de sua publicação, revogadas as disposições em contrário. RENILSON REHEM DE SOUZA

ANEXO

PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS FENILCETONÚRIA

Fórmula de Aminoácidos Isenta de Fenilalanina

1. Introdução

Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase) leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética e ter um tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica(1).

Sem a instituição de diagnóstico e tratamento precoces, antes
dos 3 meses de vida (através de programas de triagem neonatal), a
criança portadora de fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico
caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuro-psicomotor,
deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista,
convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na
urina(2).

Pacientes que fazem o diagnóstico no período neonatal e recebem a terapia dietética adequada precocemente não apresentam o quadro clínico acima descrito(3).

Três formas de apresentação metabólicas são reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimática encontrado:

• Fenilcetonúria Clássica: quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade inferior a 1%) e, conseqüentemente, os níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina são superiores a 20 mg/dl.

Fenilcetonúria Leve: quando a atividade da enzima é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 e 20 mg/dl.

• Hiperfenilalninemia Transitória ou Permanente: quando a
atividade enzimática é superior à 3% e os níveis de fenilalaninemia
encontram-se entre 4 e 10 mg/dl; esta situação é considerada benigna,
não ocasionando qualquer sintomatologia clínica(1).

Uma atenção especial deve ser dada às crianças do sexo feminino com quadros de Hiperfenilalaninemia Permanente porque, na gestação, as quantidades aumentadas da FAL materna (valores acima de 4mg/dl) levam a uma maior incidência de deficiência mental (21%), microcefalia (24%) e baixo peso ao nascimento (13%). Esta meninas, na idade fértil, devem ser orientadas a iniciar a dieta para pacientes fenilcetonúricos e manter níveis menores ou iguais a 4mg% antes da concepção, assim como durante toda a gestação(4).

Tabela I - Classificação das deficiências da fenilalanina hidroxilase segundo a atividade enzimática(5):

	Atividade enzimática	FAL sanguíneos	Tratamento
FNC clássica	< 1%	>20 mg%	Sim
FNC Leve	1 – 3%	10 – 20 mg%	Sim
Hiperfenilalaninemia Permanente	> 3%	<10 mg%	Não

Existem casos de hiperfenilalaninemias atípicas, causadas
por deficiência no co-fator da tetra-hidrobiopterina (BH4) - com incidência
de 1 a 3% dos casos -, com pior prognóstico porque apresentam
quadro clínico mais intenso e o tratamento dietético é de
pouca valia na maioria dos casos(1).

O tratamento da fenilcetonúria consta de intervenção dietética
com uma dieta com restrição de fenilalanina. Resultados de
estudos não-randomizados demonstraram que a dieta é efetiva em
reduzir níveis séricos de fenilalanina, melhorar o quociente de inteligência
e desfechos neuropsicomotores(6).