O Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, celebrado no Brasil anualmente, no dia 5 de setembro, foi instituído pela Lei nº 12.136/2009, com o objetivo de conscientizar a população brasileira, em especial os gestores e os profissionais da área de saúde, sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado da fibrose cística, ou Mucoviscidose, e divulgar a acessibilidade, nos serviços públicos de saúde, aos medicamentos indicados para o tratamento.
Internacionalmente, em 8 de setembro comemora-se o Dia Mundial da Fibrose Cística, data em que a descoberta do gene causador da doença foi publicada na revista Science, em 1989.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética, rara e ainda sem cura. Também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é resultado da disfunção da proteína reguladora de condutância transmembrana em fibrose cística (CFTR, na sigla em inglês), que faz com que todas as secreções do organismo sejam mais espessas que o normal, dificultando sua eliminação.
De forma geral, a FC desencadeia alterações nos sistemas respiratório, digestivo e reprodutor.
Sistema respiratório: O muco espesso bloqueia os canais dos brônquios ocasionando dificuldades para respirar, causando tosse crônica, infecções de repetição, pneumonias, e em casos mais graves bronquiectasia (alargamento ou distorção irreversível dos brônquios, sendo que o tratamento na maioria das vezes é cirúrgico). Os principais sintomas são tosse crônica, falta de ar, pulmão com aspecto “carregado” e pneumonias de repetição.
Sistema Digestivo: O muco espesso evita que as enzimas digestivas, necessárias à digestão, cheguem ao intestino, levando assim à desnutrição do paciente. Os principais sintomas podem ser diarreia, constipação e dificuldade para ganhar peso e estatura.
Sistema Reprodutor: As alterações são diferentes entre os sexos: as mulheres têm a fertilidade diminuída, mas há chances de engravidar. Já os homens produzem espermatozoides, contudo a maioria é infértil em função da obstrução do canal deferente (que transporta os espermatozoides até o testículo).
Diagnóstico:
A triagem da fibrose cística começa logo nos primeiros dias de vida do bebê, com a realização do teste do pezinho, exame realizado através da coleta de gotinhas de sangue do calcanhar do recém-nascido e que faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal, destinado a diagnosticar e prevenir o desenvolvimento de doenças que podem levar à deficiência intelectual e causar inúmeras outras sequelas à saúde da criança.
Quando esse exame indica fibrose cística, outro teste deve ser feito para confirmar ou descartar essa indicação: o teste do suor – mesmo exame feito para identificar a doença em outras fases da vida. Além desse, exames genéticos também atuam no diagnóstico.
Principais sintomas:
Tosse crônica; Pneumonia de repetição; Diarreia; Pólipos nasais; Baqueteamento digital; Suor mais salgado que o normal; Dificuldade em ganhar peso e estatura.
Tratamento:
A FC é uma doença grave e progressiva, que piora conforme aumenta a idade, sendo fundamental que o diagnóstico seja feito o mais precocemente possível para a instituição de tratamento adequado. Apesar de ainda não ter cura, a doença tem tratamento e os medicamentos são dispensados pelo Sistema Único de Saúde (SUS) aos pacientes através das farmácias de alto custo.
De forma geral, engloba:
– Fisioterapia respiratória diária (que contempla exercícios para ajudar na expectoração e limpeza do pulmão, evitando infecções);
– Realização de atividade física regular para contribuir com o aumento da capacidade respiratória e fortalecimento muscular;
– Ingestão de medicamentos como enzimas pancreáticas para absorção de gorduras e nutrientes;
– Uso de antibióticos, corticoides, moduladores e suplementos vitamínicos;
– Acompanhamento frequente realizado por equipe multidisciplinar.
Importante: Todo o tratamento deve ter acompanhamento médico e especializado!
Por tratar-se de uma condição genética e não adquirida ao longo da vida, a fibrose cística não pode ser prevenida.
Fontes:
Fórum Permanente dos Comitês de Ética e Profissionais em Pesquisa (FOCEP Brasil)
Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose Cística (GBEFC)
Sociedade de Pediatria de São Paulo
Sociedade de Pneumologia e Tisiologia do Estado do Rio de Janeiro
Unidos pela Vida: Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística
