A data comemorativa foi instituída pela Lei nº 11.605/2007 com o objetivo de informar à população os objetivos do Programa Nacional de Triagem Neonatal, a importância da realização do teste e sua obrigatoriedade para todos os recém-nascidos.
Trata-se de um programa de saúde pública para prevenir as complicações das doenças investigadas e que não apresentam sintomas no período neonatal (0 a 28 dias de vida), podendo levar à deficiência mental ou afetar gravemente a saúde da criança.
A coleta de sangue deverá ser feita, preferencialmente, entre o 3° e o 5° dias de vida e sempre 48 horas após a primeira amamentação/alimentação do recém-nascido. Não há impedimento para as crianças que passarem do prazo indicado, porém, quanto mais cedo for realizado o exame mais precocemente será iniciado o tratamento dos bebês afetados.
O Teste do Pezinho básico identifica as seguintes doenças:
Hipotireoidismo congênito: A tireoide do bebê não produz ou produz menos que o normal do hormônio tireoidiano (T4), sendo essencial para o desenvolvimento da criança.
Fenilcetonúria: É provocada por um erro inato do metabolismo caracterizado pelo acúmulo da Fenilalanina no sangue.
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias: São doenças de herança genética em que há alteração da forma ou na quantidade de hemoglobina (componente essencial do sangue), que transposta o oxigênio para os tecidos.
Fibrose cística: Doença genética hereditária em que há o acúmulo de secreções nos pulmões, trato digestivo e em outras áreas do corpo.
Deficiência de biotinidase: Causada por erro inato do metabolismo que leva a um defeito na produção da enzima biotina.
Hiperplasia adrenal congênita: Engloba um conjunto de alterações genéticas que são caracterizadas por diferentes deficiências enzimáticas na produção de hormônios nas glândulas suprarrenais, localizadas logo acima dos rins.
No Brasil, foi sancionada a Lei nº 14.154/2021 que amplia para 50 o número de doenças detectadas pelos testes disponibilizados pelo Sistema Único de Saúde, no âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), na forma da regulamentação elaborada pelo Ministério da Saúde, com implementação de forma escalonada, de acordo com a seguinte ordem de progressão:
Na primeira etapa da ampliação do teste está prevista a inclusão de doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina; patologias relacionadas à hemoglobina; e toxoplasmose congênita.
Na segunda etapa, serão detectados: nível elevado de galactose no sangue; aminoacidopatias; distúrbio do ciclo de ureia; e distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos.
Na terceira etapa, serão incluídas no Teste do Pezinho oferecido pelo SUS doenças que afetam o funcionamento celular, e, na quarta etapa, problemas genéticos no sistema imunológico. A partir da quinta etapa será testada também a atrofia muscular espinhal.
Fontes:
Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina
Serviço de Genética Médica do Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos – UFBA
