O Dia Nacional do Teste do Pezinho, comemorado em 6 de junho, é uma data comemorativa em saúde instituída pela Lei nº 11.605/2007, cujo objetivo é chamar a atenção da sociedade para a importância da realização do exame em todos os recém nascidos.
Popularmente conhecido como teste do pezinho, o exame é feito a partir do sangue coletado no calcanhar do bebê e faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) – uma política de saúde pública que pretende prevenir as complicações e os sintomas das doenças investigadas, de modo a rastrear a população para identificar distúrbios e doenças no recém-nascido, em tempo oportuno, para que seja feita a intervenção adequada, garantindo tratamento e acompanhamento contínuo às pessoas com diagnóstico positivo.
O teste pode detectar uma série de doenças e condições congênitas que não apresentam sintomas no período neonatal (0 a 28 dias de vida), mas que podem levar à deficiência mental ou afetar gravemente a saúde da criança.
Quando identificadas e tratadas logo no início da vida, podem fazer a diferença nos índices de mortalidade infantil, no desenvolvimento físico e mental saudável da criança e com grandes chances de não deixar sequelas.
De acordo com o Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal, o teste deve ser idealmente realizado entre o 3º e o 7º dias de vida e nunca antes de 48 horas de nascido, pois os resultados podem não ser confiáveis. Se, por algum motivo especial, o exame não puder ser realizado no período recomendado, deve ser feito em até 30 dias após o nascimento.
As ações do PNTN devem ser articuladas entre o Ministério da Saúde, Secretarias de Saúde dos Estados, Municípios, Distrito Federal e Distritos Sanitários Especiais Indígenas (DSEI). Os entes federativos organizam os fluxos da triagem neonatal, incluindo-os nas Redes de Atenção à Saúde do SUS e os integram aos componentes: Atenção Básica, Atenção Especializada e Maternidades.
O exame, realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), possibilita o diagnóstico precoce de doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, descritas a seguir:
– Fenilcetonúria: Erro inato do metabolismo cujo defeito metabólico leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue. Sem diagnóstico e tratamento precoces, gera deficiência mental, comportamento autista, convulsões e alterações eletroencefalográficas.
– Hipotireoidismo congênito: Nessa doença há produção inadequada de hormônios tireoidianos pelo paciente, resultando numa redução generalizada dos processos metabólicos.
– Doença falciforme e outras hemoglobinopatias: É causada por um defeito estrutural, levando a uma deformação das hemácias, que adquirem forma de foice.
– Fibrose cística: Doença hereditária que afeta especialmente pulmões e pâncreas, num processo obstrutivo por aumento da viscosidade do muco devido a alteração no transporte de íons nas membranas celulares.
– Hiperplasia adrenal congênita: Cerca de 90 a 95% dos casos são devidos à deficiência de uma enzima. Em meninas, pode ocorrer virilização da genitália e, em ambos os sexos, pode levar à perda acentuada de sal e ao óbito a partir da segunda semana de vida.
– Deficiência de biotinidase: Provoca, nos quadros mais severos, alterações como convulsões, hipotonia, microcefalia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, alterações cutâneas, incluindo dermatite eczematóide, candidíase e alopecia.
Em 2021, a Lei nº 14.154 alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente com vistas a aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal, por meio do estabelecimento de um rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho.
A Lei, que entrou em vigor um ano após sua promulgação, estabeleceu que o processo de ampliação seja feito de forma escalonada, em prazos fixados pelo Ministério da Saúde, e prevê que a primeira etapa inclua a investigação da Toxoplasmose Congênita.
Na segunda, serão acrescentadas as testagens para galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e da beta oxidação dos ácidos graxos, para investigação de distúrbios genéticos que geralmente correspondem a um defeito capaz de alterar o metabolismo das células.
E, por último, na terceira etapa, entrarão as doenças lisossômicas, seguidas das imunodeficiências primárias, finalizando com a inclusão da pesquisa da Atrofia Muscular Espinhal na quinta etapa de inserção.
A expectativa é de que a lista de doenças rastreadas seja revisada periodicamente, priorizando as doenças que mais ocorrem no país.
Fontes:
Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais – Salvador
Hospital Moinhos de Vento
Marinha do Brasil
Ministério da Saúde
Núcleo de Telessaúde do Rio Grande do Sul