Setembro é considerado o mês mundial de conscientização sobre a fibrose cística. Durante este período, associações, serviços de saúde e voluntários comemoram os avanços obtidos na divulgação e no tratamento da fibrose cística e alertam para a importância de conhecer os sintomas dessa doença rara para um diagnóstico precoce.
Em 1989, John Richard Riordan, Francis Collins e Lap-Chee Tsui clonaram o gene e utilizaram a sequência do DNA obtida para propor a estrutura da proteína codificada que causa a fibrose cística, completando um trabalho iniciado por dezenas de pesquisadores ao longo de décadas.
Propôs-se a denominação Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, ou Proteína Reguladora da Condutância Transmembrana, que é comumente chamada de CFTR.
No dia 8 de setembro a pesquisa foi publicada na revista Science e em 2013 a data foi escolhida como o Dia Mundial da Fibrose Cística.
A Fibrose Cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética, rara e crônica que compromete o funcionamento das glândulas que produzem muco, suor ou enzimas pancreáticas, tornando essas substâncias mais espessas e de difícil eliminação.
Afeta os sistemas digestivo, respiratório e as glândulas sudoríparas, e pode produzir uma grande variedade de sintomas. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, sendo considerada a doença genética grave mais comum da infância.
No Brasil, o Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC), contabiliza cerca de 3.000 pessoas com a doença, mas é possível que existam muito mais pacientes sem diagnóstico e tratamento adequados.
Causas:
Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual, fazendo com que bactérias e germes se acumulem nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.
Esse muco pode, também, bloquear o trato digestório e o pâncreas, impedindo que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos – processo essencial para o desenvolvimento e a saúde do ser humano. Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos, como forma de auxiliar na digestão e nutrição apropriadas.
Sintomas:
Os sintomas da fibrose cística e sua gravidade são diferentes para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas está baseada no tipo de defeito genético ou mutação que o gene apresenta (há mais de mil tipos de mutação).
Via de regra, os sintomas estão ligados aos efeitos causados pela secreção mais espessa no organismo. Quando acumulada nos pulmões, pode gerar tosse crônica, pneumonias de repetição, infecções, inflamações e, quando expectorada, nota-se um aspecto de “chiclete”, muito mais espessa que o normal.
Quando o paciente apresenta problemas pancreáticos, torna-se ainda mais difícil absorver as gorduras e nutrientes necessários para o crescimento, gerando sintomas como diarreia (geralmente volumosas, com odor fétido) e dificuldade para ganhar peso e estatura.
Sintomas mais comuns:
– pele/suor de sabor muito salgado;
– tosse persistente, muitas vezes com catarro;
– infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
– chiados no peito ou falta de fôlego;
– baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite;
– diarreia;
– surgimento de pólipos nasais;
– baquetamento digital (alongamento e arredondamento na ponta dos dedos).
Diagnóstico:
O Teste do Pezinho é a primeira triagem de Fibrose Cística na infância. Quando positivo, deve ser repetido e confirmado pelo Teste Genético ou pelo Teste do Suor.
No período de 2009 a 2019 foram diagnosticados 3.106 casos, dos quais 1.611 (51,9%) por meio da triagem neonatal. Nos últimos cinco anos a triagem neonatal já é responsável por mais da metade dos novos diagnósticos.
Tratamento:
Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico, especializado e multidisciplinar, variando de acordo com a gravidade da doença e com a forma como ela se manifesta. Porém, a maioria dos tratamentos é projetada para tratar problemas digestivos e para limpeza dos pulmões. É composto por:
– ingestão de enzimas digestivas para a alimentação;
– suporte nutricional;
– medicamentos bronco dilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios;
– fisioterapia respiratória;
– atividade física;
– acompanhamento multidisciplinar frequente.
Fontes:
Associação Catarinense de Fibrose Cística (ACAM)
Associação Paulista de Assistência de Mucoviscidose (APAM)
Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose Cística (GBEFC)
Secretaria de Estado da Saúde do Espírito Santo
Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia
Unidos pela Vida: Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística
