As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças genéticas raras que afetam aproximadamente um em cada 22.500 bebês nascidos vivos em todo o mundo. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas sejam afetadas.
AS MPS classificam-se como um grupo de doenças chamado de erros inatos do metabolismo, em que a pessoa nasce com uma informação genética incorreta, levando à falha de produção de uma enzima importante para certas reações químicas no organismo.
Trata-se das doenças de depósito lisossômico. Diante da falha na produção de enzimas, substâncias chamadas mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos se acumulam em vários órgãos e sistemas do organismo, levando a problemas nos ossos, articulações, coração, olhos, ouvidos, sistema nervoso central e outros.
Dentro dos lisossomos existem mais de 300 enzimas para fazer a digestão de cada substância e quando uma enzima não funciona direito ocorre um acúmulo lisossomal, pois, como a substância não é digerida, será acumulada dentro do lisossomo, deixando a célula grande, aumentando o tamanho de órgãos (fígado, baço) e tecidos (pele) que tenham muitos lisossomos. Em alguns casos a substância não digerida é também eliminada em grandes quantidades na urina.
Tipos de MPS:
– tipo I: Doença de Hurler e Doença de Scheie;
– tipo II: Síndrome de Hunter;
– tipo III: Síndrome de Sanfillipo;
– tipo IV: Síndrome de Mórquio;
– tipo VI: Síndrome de Maroteux-Lamy;
– tipo VII: Síndrome de Sly.
Sintomas e diagnóstico:
Recém-nascidos podem não apresentar sintomas da doença, que, geralmente, aparecem na primeira infância e pioram com o tempo, levando a possível falência de órgãos e redução da expectativa de vida. O diagnóstico de doenças por MPS geralmente é atrasado porque não existe uma lista específica de sintomas, que são variáveis e podem diferir de paciente para paciente.
Uma ampla gama de sinais pode afetar partes diferentes do corpo, incluindo: macrocefalia (crânio maior que o normal), deficiência intelectual, alterações da face, aumento do tamanho da língua, atraso no crescimento com baixa estatura e baixo peso, rigidez das articulações, deformidades ósseas, distúrbios visuais, do fígado, do coração, respiratórios e do cérebro.
Com sintomas tão amplos, muitas vezes, é a sua combinação que ajuda pais e profissionais de saúde a chegar a um diagnóstico de MPS, o que deve ocorrer o mais cedo possível para que as pessoas acometidas possam ter acesso aos sistemas de assistência e suporte de que precisam.
Tratamento:
O tratamento da mucopolissacaridose envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas apresentados. Entre eles estão: médico geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista, neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo.
O atendimento para as doenças raras é feito, prioritariamente, na atenção básica, principal porta de entrada para o SUS e, se houver necessidade, o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidades de média ou alta complexidade.
Confira os estabelecimentos de saúde habilitados como Serviço de Referência em Doenças Raras.
O Dia da Conscientização Quanto à Mucopolissacaridose foi instituído no Brasil pela Lei nº 13.122/2015.
Fontes:
Agência Senado
Associação dos Defensores Públicos do Estado de Sergipe (Adpese)
Ministério da Saúde
Prefeitura Municipal de Igaratinga (MG)
Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina
