A Doença Falciforme (DF) é um dos distúrbios genéticos mais frequentes no Brasil e no mundo. Caracteriza-se por uma alteração genética, definida por um tipo de hemoglobina mutante, a hemoglobina S (ou Hb S), que provoca a deformação das células sanguíneas (hemácias ou glóbulos vermelhos ou eritrócitos), que adquirem a forma de foice ou meia lua.
A hemoglobina é a proteína responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos, pelos glóbulos vermelhos. Qualquer redução da hemoglobina implica em uma perda da capacidade de transporte de oxigênio. Quando a quantidade de hemoglobina em um indivíduo cai abaixo dos valores considerados normais, ocorre a anemia
As hemácias deformadas têm dificuldade de circular na corrente sanguínea e, aliadas a outros fatores, comprometem a oxigenação celular dos tecidos corporais e, assim, podem provocar obstrução vascular.
Em consequência, as pessoas com DF apresentam dores intensas, isquemia, necrose, disfunção e danos irreversíveis a tecidos e órgãos, além de uma anemia crônica. Essas manifestações variam conforme a gravidade com que a doença se apresenta.
Entre as doenças falciformes, as mais frequentes são a anemia falciforme (HbSS), a S talassemia ou microdrepanocitose e as duplas heterozigoses, HbSC e HbSD, sendo que anemia falciforme é a mais grave e a mais comum desse grupo.
Sintomas:
A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança.
– Crise de dor: é o sintoma mais frequente da doença falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor ocorre mais em ossos e articulações, podendo, porém, atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação;
– Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local;
– Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso, elas devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações. Ao primeiro sinal de febre deve-se procurar o serviço de saúde onde é feito o acompanhamento da doença. Isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade;
– Úlcera (ferida) de perna: ocorre mais frequentemente próximo aos tornozelos, a partir da adolescência. As úlceras podem levar anos para cicatrizarem completamente, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para prevenir o seu aparecimento os pacientes devem usar meias grossas e sapatos;
– Síndrome torácica aguda: quadro pulmonar grave que pode ser fatal;
– Acidente vascular cerebral isquêmico (derrame cerebral): observado mais frequentemente na infância, pode causar sequelas permanentes e óbito;
– Osteonecrose: lesão óssea, associada a deformidade e dor crônica;
– Retinopatia: causa cegueira quando não tratada;
– Doença renal: que pode evoluir e necessitar de hemodiálise ou transplante renal;
– Sequestro do sangue no baço: este é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com anemia falciforme, ele pode aumentar rapidamente por sequestrar todo o sangue e isso pode levar à morte de forma muito rápida por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial.
Diagnóstico e tratamento:
A detecção da DF é feita através do exame eletroforese de hemoglobina. A triagem neonatal, por meio do Teste do Pezinho, realizada gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporciona a descoberta precoce de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme.
A partir do diagnóstico, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado num programa de atenção integral. Nesse programa, os pacientes devem ser seguidos por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados no tratamento da anemia falciforme para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção. A equipe é formada por médicos, enfermeiros, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas, etc. Além disso, as crianças devem ter seu crescimento e desenvolvimento acompanhados, como normalmente é feito com todas as outras crianças que não têm a doença.
De modo geral, o tratamento é sintomático, isto é, pretende-se diagnosticar as possíveis complicações e minimizar seus efeitos. Atualmente, o único tratamento curativo da DF é o transplante de transplante de medula óssea, cuja realização através do Sistema Único de Saúde (SUS) está aprovada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). No entanto, muitos pacientes não têm acesso a esse tratamento devido à falta de doador de medula. A partir das pesquisas científicas, espera-se que em breve a terapia gênica esteja disponível para essa doença também.
Entre os anos de 2014 e 2020, a média anual de novos casos de crianças diagnosticadas com DF no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) foi de 1.087, numa incidência de 3,75 a cada 10.000 nascidos vivos. Estima-se que há 60.000 a 100.000 pacientes no país. A distribuição de casos é bastante heterogênea, sendo a Bahia, o Distrito Federal e Minas Gerais as unidades federadas de maior incidência. Como se trata de uma doença genética de origem africana, a DF é mais comum (mas não exclusiva) em pessoas pretas e pardas.
O Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes, comemorado em 27 de outubro, foi instituído pela Lei nº 12.104/2009. A data tem o objetivo de aumentar a visibilidade e os debates sobre essa condição, que apresenta alta morbidade e mortalidade precoce.
Fontes:
Agência Nacional de Vigilância Sanitária. Doença falciforme: manual do paciente
Bahiana – Escola de Medicina e Saúde Pública
Conselho Regional de Farmácia do Ceará
Escola Paulista de Enfermagem da UNIFESP
Hemocentro da Unicamp
Ministério da Saúde
Secretaria de Estado da Saúde de Minas Gerais
