O Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes é uma data comemorativa em saúde instituída pela Lei nº 12.104/2009.
A campanha objetiva aumentar a visibilidade da condição por meio de ações de esclarecimento, educação, informação e intensificação do diagnóstico da Doença Falciforme (DF).
A DF é hereditária e causada por um gene recessivo, decorrente de uma mutação genética ocorrida há milhares de anos, no continente africano, tendo chegado ao Brasil pelo tráfico de escravos. Afeta mais comumente (mas não de forma exclusiva) pessoas pretas e pardas.
A mutação pode ser encontrada em frequências que variam de 2% a 6% na população brasileira em geral, e de 6% a 10% na população negra. Estima-se que existam entre 60.000 a 100.000 pacientes com a doença no Brasil. A distribuição dos casos é bastante heterogênea, sendo a Bahia, o Distrito Federal e Minas Gerais as unidades federadas de maior incidência.
A hemoglobina (Hb) é a proteína que transporta o oxigênio dos pulmões para os tecidos, por meio dos glóbulos vermelhos do sangue. É o componente mais abundante destas células, responsável por sua tonalidade avermelhada. Qualquer redução na hemoglobina implica em uma perda da capacidade de transportar oxigênio aos tecidos. Quando a quantidade de hemoglobina em um indivíduo cai abaixo dos valores considerados normais, ocorre a anemia, cujas causas mais importantes são alterações nos genes que regulam sua produção, dando origem às hemoglobinopatias ou doenças da hemoglobina.
Estas alterações podem ser divididas em estruturais ou de produção. As estruturais são aquelas em que a hemoglobina produzida não funciona de forma adequada, levando à redução na vida útil dos glóbulos vermelhos e outras complicações. As alterações de produção são as que resultam em uma diminuição na taxa de produção da hemoglobina, levando a graus variados de anemia.
Mutações no gene que produz a Hb fazem surgir uma hemoglobina mutante denominada S, que, em par com outras hemoglobinas mutantes, dão origem às Doenças Falciformes (DF).
Os glóbulos vermelhos do sangue (hemácias), em condições normais, têm formato arredondado, porém, nas DF eles assumem a forma de meia lua ou foice. Essa mudança de forma faz com que as hemácias tenham dificuldade de passar pelos vasos sanguíneos, causando má circulação e dificuldade na oxigenação do organismo.
O problema pode afetar, assim, quase todos os órgãos e sistemas do corpo.
Apesar das particularidades que distinguem as doenças falciformes e das variadas formas de gravidade, todas têm manifestações clínicas e hematológicas semelhantes.
Sintomas:
A doença falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Geralmente, os sinais aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança.
– Crise de dor: sintoma mais frequente da doença falciforme, é causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, podendo, porém, atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação;
– Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local;
– Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso, elas devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações. Ao primeiro sinal de febre deve-se procurar o hospital onde é feito o acompanhamento da doença. Isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade;
– Úlcera (ferida) de perna: ocorre mais frequentemente próximo aos tornozelos, a partir da adolescência. As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para preveni-las os pacientes devem usar meias grossas e sapatos;
– Sequestro do sangue no baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por sequestrar todo o sangue e provocar a morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial.
Diagnóstico:
O diagnóstico da DF é feito, principalmente, no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) – “Teste do Pezinho”. Crianças a partir dos quatro meses de idade, jovens e adultos que ainda não fizeram o diagnóstico para a detecção da doença podem realizar o exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina, disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). O exame também está inserido na rotina do pré-natal e é garantido a todas as gestantes e parceiros.
Tratamento:
Quando a doença é descoberta, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado num programa de atenção integral. Os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais especializados no tratamento da anemia falciforme para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção.
A equipe de cuidados é formada por médicos, enfermeiros, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas, etc. Além disso, as crianças devem ter seu crescimento e desenvolvimento acompanhados, como normalmente é feito com todas as outras que não têm DF.
A doença falciforme é uma condição inata: as pessoas nascem com a doença e ela persiste por toda a vida e, portanto, não há uma medida preventiva. Para desenvolvê-la, as pessoas precisam receber o gene mutado da mãe e do pai. Quando esse gene é passado por apenas um dos pais, o bebê adquire o “traço falciforme” e, normalmente, não têm qualquer um dos sintomas da DF.
Fontes:
Agência Nacional de Vigilância Sanitária. Doença falciforme: manual do paciente
Centro de Hematologia e Hemoterapia da Universidade Estadual de Campinas (SP)
Centro de Hemoterapia e Hematologia do Espírito Santo (HEMOES)
Conselho Regional de Farmácia do Estado do Ceará
Ministério da Saúde
Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais
