Com os objetivos de estimular a pesquisa e a difusão dos avanços técnico-científicos relativos à doença de Huntington; apoiar as atividades organizadas e desenvolvidas pela sociedade civil em prol dos portadores da enfermidade; estimular ações de informação e de conscientização relacionadas à doença; e promover debates e outros eventos sobre as políticas públicas de atenção integral aos seus portadores, foi publicada a Lei nº 14.607/2023, instituindo o Dia Nacional da Doença de Huntington, a ser celebrado no Brasil, anualmente, em 27 de setembro.
George Huntington, médico norte americano que fez a primeira descrição do que chamou “Coreia Hereditária”, em 1872, teve seu nome dado à doença, em sua homenagem.
Trata-se de uma doença genética causada por um defeito no cromossoma 4, hereditária, rara e neurodegenerativa, que afeta o sistema nervoso central causando alterações dos movimentos, do comportamento e da capacidade cognitiva.
Homens e mulheres de todas as raças e grupos étnicos têm a mesma probabilidade de herdar o gene alterado de um dos progenitores afetados, fazendo com que a patologia seja transmitida de geração em geração.
De acordo com dados da Associação Brasil Huntington, a condição afeta uma em cada 10 mil pessoas na maioria dos países europeus. Não existem estatísticas oficiais no Brasil, mas estima-se que haja de 13 mil a 19 mil portadores do gene e de 65 mil a 95 mil pessoas em risco.
Seus sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Esse dano afeta as capacidades:
– Motoras;
– Cognitivas (pensamento, julgamento, memória);
– Psiquiátricas (humor, equilíbrio emocional, dentre outras).
Os primeiros sinais costumam aparecer, principalmente, na faixa dos 30 aos 50 anos de idade. A doença é fatal, mas os pacientes não morrem de Doença de Huntington (DH) propriamente dita, mas de complicações pela imobilidade causada por ela, tais como engasgos, infecções ou traumatismos cranianos. A morte geralmente ocorre cerca de 15 a 20 anos após o aparecimento da doença, mas há relatos de que tenham ocorrido em até 30-40 anos.
A doença caracteriza-se por uma combinação de alterações, sendo a mais evidente a coreia (derivada da palavra grega choreia, que significa dança), que se refere aos movimentos involuntários. Por isso, por muito tempo, foi chamada de Coreia de Huntington, mas hoje sabe-se que é apenas um dos seus sintomas.
Os sinais podem variar em extensão, gravidade, idade de manifestação e taxa de progressão de pessoa para pessoa, inclusive entre membros da mesma família.
Para alguns, os movimentos involuntários podem ser proeminentes mesmo nos estágios iniciais. Para outros, podem ser menos evidentes e os sintomas emocionais e comportamentais sejam mais óbvios.
O desenvolvimento da doença pode ser dividido basicamente em três estágios.
Estágio Inicial:
– Mudanças sutis na coordenação;
– Alguns movimentos involuntários;
– Dificuldade de pensar sobre problemas;
– Humor depressivo ou irritável.
Neste estágio, a medicação é frequentemente efetiva no tratamento da depressão e de outros sintomas emocionais. É um bom momento para começar a planejar o futuro. Planos financeiros devem ser feitos e documentos legais (como testamento, por exemplo) devem ser redigidos.
Estágio Intermediário:
Os movimentos involuntários (coreia) podem tornar-se mais pronunciados. Um jeito cambaleante às vezes pode, erroneamente, ser considerado embriaguez. (Pode ser útil carregar documentação que faça referência clara ao diagnóstico).
A fala e a deglutição começarão a ser afetadas. É importante consultar um fonoaudiólogo para receber instruções e estratégias que melhorem as habilidades de comunicação e deglutição.
Da mesma forma, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais podem desenvolver programas que ajudem a manter o mais alto nível possível de desempenho físico e, assim, melhorar a qualidade de vida.
As habilidades de pensamento e raciocínio lógico também vão diminuir gradualmente. Neste estágio pode se tornar cada vez mais difícil manter um emprego e desempenhar as responsabilidades de manutenção da casa.
Estratégias simples podem ser empregadas para ajudar a diminuir a frustração, a melhorar o funcionamento e a prolongar a independência. Pode-se, por exemplo, lidar com a desorientação e a perda de memória recente etiquetando as gavetas, mantendo uma rotina diária e deixando à vista um calendário em que se liste compromissos e eventos.
Estágio Avançado:
Num estágio avançado as pessoas podem ter coreia grave mas, mais frequentemente, se tornam rígidas. Engasgo com comida se torna uma preocupação maior, bem como a perda de peso.
Nesta fase os pacientes são totalmente dependentes para todos os aspectos de cuidados, não podem mais andar e não são capazes de falar.
Sintomas:
Emocionais/Comportamentais:
Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são frequentemente encontrados na DH. Algumas pessoas podem apresentar depressão por um período de meses ou mesmo anos antes que isto seja reconhecido como um sintoma inicial da DH. Mudanças comportamentais podem incluir explosões agressivas, impulsividade, mudanças de humor e afastamento social.
Frequentemente, traços de personalidade existentes serão exacerbados e, por exemplo, uma pessoa que tinha tendência a ser irritável, irá se tornar ainda mais irritável. Psicose e outros problemas psiquiátricos sérios são incomuns, mas também podem ocorrer.
Cognitivos/Intelectuais:
Mudanças intelectuais leves frequentemente são os primeiros sinais de perturbação cognitiva. Elas podem envolver habilidade reduzida para organizar assuntos de rotina ou para lidar com situações novas. A memória também pode ser alterada de alguma maneira e as tarefas de trabalho tornam-se mais difíceis.
Motores:
Os sintomas físicos podem, inicialmente, consistir de inquietação, contrações musculares ou agitação excessiva. A escrita pode mudar e “caretas” podem aparecer. As habilidades do dia-a-dia envolvendo coordenação e concentração, tal como dirigir, tornam-se mais difíceis.
Esses sintomas iniciais evoluem gradualmente para movimentos involuntários mais marcados de cabeça, tronco e membros – que frequentemente levam a problemas para andar e manter o equilíbrio. Os movimentos em geral tendem a aumentar durante esforço voluntário, estresse ou excitação, e diminuem durante o descanso e o sono.
Com a progressão da doença, os movimentos vão se tornando mais lentos, assumindo um caráter de torção ou mesmo de posturas fixas (distonia). Especialmente nas fases mais avançadas todos os movimentos passam a ser extremamente lentos.
Outro sintoma proeminente é a dificuldade na articulação das palavras, que se apresenta precocemente no curso da doença. A fala torna-se mais lenta ou hesitante e, depois, progressivamente, explosiva, irregular, intercalada por longos silêncios, evoluindo para completa desorganização e mutismo.
Nas fases avançadas é comum a dificuldade em engolir, muitas vezes responsável por eventos potencialmente letais, como asfixia e aspiração de alimentos.
Já os sintomas motores afetam claramente a postura, o equilíbrio e o andar.
Tratamento:
Não existe cura para a Doença de Huntington e nenhuma estratégia para impedir a sua progressão. Por isso, os objetivos são retardar o aparecimento dos sintomas e manter o paciente autônomo e ativo durante o maior período de tempo possível.
Atualmente, alguns medicamentos ajudam a controlar os sintomas e a melhorar a qualidade de vida. Já os tratamentos não-farmacológicos como a psicoterapia, a fisioterapia, a terapia respiratória, a terapia da fala e a terapia cognitiva, podem melhorar tanto os sintomas físicos como os psicológicos, proporcionando melhora no estado de ânimo, coordenação motora, articulação da fala, equilíbrio, deglutição e na marcha.
Embora as habilidades cognitivas sejam intensamente prejudicadas, é importante lembrar que, em geral, a pessoa ainda está consciente do seu meio ambiente, continua capaz de compreender a linguagem, tem consciência daqueles que ama e das pessoas ao seu redor e pode gostar de olhar fotografias e ouvir histórias da família e dos amigos.
Prevenção:
Não é possível prevenir o desenvolvimento da Doença de Huntington. Porém, quando houver a suspeita ou o conhecimento do estado de portador da mutação, é fundamental realizar o aconselhamento genético que permite definir o risco de transmissão da doença aos descendentes. Por outro lado, é importante considerar todas as formas de tratamento como um mecanismo de prevenção das suas complicações e da melhoria da qualidade de vida das pessoas afetadas.
Fontes:
Agência Câmara de Notícias
Associação Brasil Huntington
Rede CUF – Portugal
Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo
