O Dia das Doenças Raras é observado todos os anos, desde 2008, em 28 de fevereiro ou 29 em anos bissextos — o dia mais raro do ano! A data foi criada e é coordenada pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) e mais de 65 parceiros com o objetivo de aumentar a conscientização e gerar mudanças para os 300 milhões de pessoas em todo o mundo que vivem com uma doença rara, suas famílias e cuidadores.
No Brasil, onde estima-se que 13 milhões de pessoas sejam afetadas por doenças raras, a data comemorativa foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.
A campanha pretende ser um ponto focal para que o trabalho em defesa dos raros progrida nos níveis local, nacional e internacional, focado na conquista da equidade em oportunidades sociais, saúde e acesso a diagnósticos e terapias para pessoas que vivem com doenças raras.
Diagnóstico errado, desigualdade no tratamento e isolamento são os temas abordados no vídeo de lançamento (em inglês) da celebração anual do Dia das Doenças Raras 2023.
Segundo a Organização Mundial da Saúde, doença rara é a que atinge menos de 65 pessoas em cada grupo de cem mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. São degenerativas, crônicas, progressivas e incapacitantes, e não contam com o interesse da indústria farmacêutica por serem relativamente poucos os pacientes.
O número exato de doenças consideradas raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes. Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.
Muito embora sejam individualmente raras, como grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.
Seu diagnóstico é difícil e demorado, o que leva os pacientes a ficarem meses ou até mesmo anos visitando inúmeros serviços de saúde, sendo submetidos a tratamentos inadequados, até que obtenham o diagnóstico definitivo.
Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
Geralmente são doenças crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não têm cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiólogo e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
As Diretrizes para o Cuidado às Pessoas com Doenças Raras na Rede de Atenção à Saúde, elaboradas pelo Ministério da Saúde com a participação de Sociedades/Especialistas e Associações de Apoio às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo organizar a atenção no âmbito do Sistema Único de Saúde, o que permitirá reduzir o sofrimento dos afetados e o ônus emocional sobre os pacientes e seus familiares, permitindo ao gestor de saúde a racionalização de recursos.
A atenção aos familiares e pacientes com DR deverá garantir:
a) Estruturação da atenção de forma integrada e coordenada em todos os níveis, desde a prevenção, acolhimento, diagnóstico, tratamento (baseado em protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas), apoio até a resolução, seguimento e reabilitação;
b) Acesso a recursos diagnósticos e terapêuticos;
c) Acesso à informação e ao cuidado;
d) Aconselhamento Genético (AG), quando indicado.
Os Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras serão componentes da Rede de Atenção à Saúde, na Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, e deverão oferecer assistência especializada e integral, prestada por equipe multidisciplinar e interdisciplinar.
Serão responsáveis por ações preventivas, diagnósticas e terapêuticas aos indivíduos com doenças raras ou com risco de desenvolvê-las e seus familiares, de acordo com eixos assistenciais, sendo o primeiro composto por Doenças Raras de origem genética: I: 1 – Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia, I: 2 – Deficiência Intelectual e I: 3 – Erros Inatos do Metabolismo, e o segundo composto por Doenças Raras não Genéticas: II: 1- Infecciosas, II: 2- Inflamatórias, II: 3- Autoimunes, e II: 4- Outras Doenças Raras de origem não Genética.
Abaixo, algumas das doenças consideradas raras:
– Acromegalia;
– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
– Angioedema;
– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
– Artrite reativa;
– Biotinidase;
– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;
– Dermatomiosite e polimiosite;
– Diabetes insípido;
– Distonias e espasmo hemifacial;
– Doença de Crohn;
– Doença falciforme;
– Doença de Gaucher;
– Doença de Huntington;
– Doença de Machado-Joseph;
– Doença de Paget – osteíte deformante;
– Doença de Wilson;
– Epidermólise bolhosa;
– Esclerose lateral amiotrófica;
– Esclerose múltipla;
– Espondilite ancilosante;
– Febre mediterrânea familiar;
– Fenilcetonúria;
– Fibrose cística;
– Filariose linfática;
– Hemoglobinúria paroxística noturna;
– Hepatite autoimune;
– Hiperplasia adrenal congênita;
– Hipertensão arterial pulmonar;
– Hipoparatireoidismo;
– Hipotireoidismo congênito;
– Ictioses hereditárias;
– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
– Insuficiência adrenal congênita;
– Insuficiência pancreática exócrina;
– Leucemia mielóide crônica (adultos);
– Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
– Lúpus eritematoso sistêmico;
– Miastenia gravis;
– Mieloma múltiplo;
– Mucopolissacaridose tipo I;
– Mucopolissacaridose tipo II;
– Osteogênese imperfeita;
– Púrpura trombocitopênica idiopática;
– Sarcoma das partes moles;
– Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);
– Síndrome de Cushing;
– Síndrome de Guillain-Barré;
– Síndrome de Turner;
– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
– Talassemias;
– Tumores neuroendócrinos (TNEs).
Fontes:
Associação Brasileira de Doenças Raras
Doenças Raras de A a Z
Grupo Santa Casa BH (Minas Gerais)
Ministério da Saúde
Rádio Senado
Rare Disease Day: EURORDIS
