As malformações congênitas, também chamadas de defeitos congênitos, são comuns, dispendiosas e críticas. Em todo o mundo, todos os países e suas populações são afetados por elas. O movimento do Dia Mundial das Malformações Congênitas, celebrado em 3 de março, anualmente, desde 2015, busca direcionar esforços coletivos, para além da simples conscientização, mobilizar recursos e compromisso para aprimorar a vigilância, a pesquisa, a prevenção e o tratamento das malformações congênitas.

Com o tema “Cada Jornada Importa, Conscientização Sem Estigma”, a campanha de 2026 chama a atenção para o fato de que as malformações congênitas afetam indivíduos, famílias, amigos e comunidades.

Embora “malformação congênita” seja um termo médico, não significa que um indivíduo seja “defeituoso”. Em vez disso, refere-se a condições de saúde que se desenvolvem em um bebê antes do nascimento e que afetam a estrutura ou a função do seu corpo.

As anomalias congênitas podem ser estruturais ou funcionais e ocorrem durante a vida intrauterina, podendo ser identificadas durante a gravidez, no nascimento ou, às vezes, apenas mais tarde.

Dentre as causas estão um ou mais fatores genéticos, infecciosos, nutricionais ou ambientais, sendo causa importante de mortes de recém-nascidos e crianças, doenças crônicas e deficiência. Estima-se que 303.000 recém-nascidos morram a cada ano, em todo o mundo, devido a defeitos congênitos.

No Brasil, as anomalias congênitas são a segunda principal causa de morte entre os menores de cinco anos. De acordo com dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc), estima-se que, a cada ano, cerca de 24 mil recém-nascidos são registrados no país com algum tipo de anomalia diagnosticada ao nascimento. Todavia, sabe-se que este número ainda está sub-representado, se comparado a estimativas internacionais, uma vez que o diagnóstico dessas condições ao nascimento é bastante heterogêneo e varia amplamente nas diferentes regiões do país.

Dentre os agravos mais comuns, estão: as cardiopatias congênitas, que são alterações na estrutura ou função do coração; os defeitos de membros, como membros ausentes, supranumerários ou com desenvolvimento alterado; os defeitos de tubo neural, que se relacionam a uma falha no fechamento adequado do tubo neural embrionário, como a anencefalia e a espinha bífida; e as anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down.

A Síndrome Congênita associada à Infecção pelo Vírus Zika (SCZ) é composta por uma série de anomalias congênitas relacionadas à infecção congênita pelo vírus Zika (ZIKV), que pode incluir microcefalia, calcificações intracranianas, ventriculomegalia, hidrocefalia, atrofia cerebral, entre outras anomalias cerebrais e alterações oculares, auditivas e neuropsicomotoras.

Tratamento:

O tratamento dos indivíduos com anomalias congênitas é feito com base nas complicações associadas a estas anomalias. Intervenções cirúrgicas, por exemplo, podem ser realizadas dependendo do tipo de anomalia apresentada, como no caso de fendas labiais ou palatinas e cardiopatias congênitas. Além disso, a assistência especializada pode melhorar o desenvolvimento neuropsicomotor e intelectual dos indivíduos com determinadas anomalias, melhorando consideravelmente sua qualidade de vida.

Prevenção e controle:

De acordo com o Guia prático: diagnóstico de anomalias congênitas no pré-natal e ao nascimento, elaborado pelo Ministério da Saúde, “vigiar as anomalias congênitas é uma importante estratégia em saúde pública, não apenas para subsidiar a tomada de decisão e mitigar seus impactos na morbimortalidade dos indivíduos afetados mas, também, porque muitos tipos de anomalias são passíveis de prevenção, em diferentes níveis”.

Essas condições podem ser prevenidas com a adoção de medidas individuais e coletivas em três diferentes níveis:

A prevenção primária visa evitar a ocorrência de problemas no desenvolvimento embrionário e fetal e, consequentemente, a ocorrência de anomalias congênitas. Dentre as medidas, destacam-se:

– Alimentação adequada do ponto de vista nutricional e suplementação de ácido fólico e vitamina B12 no período pré-concepcional e durante a gestação;
– Controle do excesso de peso e prática regular de exercícios físicos recomendados pelo médico durante a gestação;
– Vacinação contra doenças infecciosas antes da gestação;
– Controle e tratamento de doenças maternas, como hipertensão, diabetes mellitus, epilepsia, hipotireoidismo, aids, entre outras;
– Acompanhamento pré-natal, com aconselhamento quanto ao uso de medicações, álcool, drogas e substâncias teratogênicas na gestação;
– Prevenção de possíveis exposições ambientais a agentes teratogênicos (agentes químicos, físicos ou biológicos com capacidade de afetar o desenvolvimento do embrião ou do feto);
– Confirmação sobre a possível exposição ocupacional a agentes teratogênicos e implementação de medidas de segurança ou afastamento da função;
– Campanhas informativas sobre os riscos da idade materna acima de 35 anos, assim como sobre os riscos do consumo de álcool ou cigarro durante a gestação.

A prevenção secundária objetiva a intervenção precoce e a redução do número de crianças nascidas com anomalias congênitas. Dentre as medidas, destacam-se:

Rastreamento genético e diagnóstico pré-natal de anomalias congênitas, quando possível, permitindo o aconselhamento genético, adoção de medidas precoces de intervenção, quando possíveis e o encaminhamento da gestante aos centros de referência.

A prevenção terciária visa a detecção e o manejo precoces dos casos de anomalias congênitas identificadas ao nascimento a fim de melhorar a qualidade de vida da criança e evitar a ocorrência de complicações e eventos adversos relacionados com anomalias congênitas específicas. Inclui:

– Avaliação do recém-nascido para reconhecimento e diagnóstico precoces da (s) anomalia (s) congênita (s);
– Tratamento das complicações associadas;
– Intervenção cirúrgica para determinadas anomalias congênitas como, por exemplo, fendas labiais ou palatinas e cardiopatias congênitas;
– Oferta de assistência especializada para o melhor desenvolvimento neuropsicomotor de crianças acometidas por anomalias congênitas.

Com a publicação da Lei nº 13.685/2018, a notificação das malformações congênitas passou a apresentar caráter compulsório nos serviços de saúde públicos e privados em todo o território nacional. A Lei dispõe que a Declaração de Nascido Vivo (DNV) será o instrumento utilizado para a descrição das anomalias congênitas observadas nos nascidos vivos.

Este grupo de agravos foi selecionado dada a possibilidade de sua identificação ao nascimento, bem como possibilidade de intervenção precoce e inclui os seguintes tipos de anomalias:

– Defeitos de tubo neural;
– Microcefalia;
– Cardiopatias congênitas;
– Fendas orais;
– Anomalias de órgãos genitais;
– Defeitos de membros;
– Defeitos de parede abdominal; e
– Síndrome de Down.

Como parte das atividades alusivas à data comemorativa, estão disponíveis várias oportunidades de interação com parceiros, incluindo webinars, bate-papo no Twitter e eventos ao vivo no Facebook.

Mais informações podem ser encontradas aqui!

Fontes:

Ministério da Saúde
Ministério da Saúde 2
Organização Mundial da Saúde (OMS)
World Birth Defects Day

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Publicado: Thursday, 01 de January de 1970