Celebrado em 6 de junho, anualmente, o Dia Nacional do Teste do Pezinho, instituído em 2007 pela Lei nº 11.605, marca a data de criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) pelo Ministério da Saúde, ocorrida em 6/6/2001. A data comemorativa tem como objetivo chamar a atenção da sociedade para a importância da realização do exame em todos os recém-nascidos.

O PNTN é uma política de saúde pública para prevenir as complicações e os sintomas das doenças investigadas, de modo a rastrear a população para identificar distúrbios e doenças no recém-nascido, em tempo oportuno para que seja feita a intervenção adequada, garantindo tratamento e acompanhamento contínuo às pessoas com diagnóstico positivo.

Na maioria dos estados brasileiros a coleta de sangue do calcanhar do bebê para o teste de triagem neonatal biológica, popularmente conhecida no Brasil por “teste do pezinho”, acontece nas unidades da Atenção Primária em Saúde. Em alguns estados esta coleta também é realizada em maternidades, casas de parto, comunidades indígenas e quilombolas, entre outros locais.

A data ideal para a coleta pode variar de acordo com a maior sensibilidade das tecnologias diagnósticas e necessidades inerentes às doenças do escopo do Programa. O Ministério da Saúde recomenda que o período de coleta da primeira amostra esteja compreendido entre 48 horas após o parto até o 5º dia de vida do bebê, devido às especificidades das doenças diagnosticadas atualmente.

De acordo com o Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal, o teste deve ser idealmente realizado entre o 3º e o 7º dias de vida e nunca antes de 48 horas de nascido, pois os resultados podem não ser confiáveis. Se, por algum motivo especial, o exame não puder ser realizado no período recomendado, deve ser feito em até 30 dias após o nascimento.

O teste pode detectar uma série de doenças e condições congênitas que não apresentam sintomas no período neonatal (0 a 28 dias de vida), mas que podem levar à deficiência mental ou afetar gravemente a saúde da criança.

Quando identificadas e tratadas logo no início da vida, podem fazer a diferença nos índices de mortalidade infantil, no desenvolvimento físico e mental saudável da criança e com grandes chances de não deixar sequelas.

Doenças incluídas no Teste do Pezinho do Sistema Único de Saúde (SUS):

– Deficiência de biotinidase: É um erro inato do metabolismo, tratável, de origem genética, que afeta a reciclagem da biotina. Consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas enzimas.

Provoca, nos quadros mais severos, alterações como convulsões, hipotonia, microcefalia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, alterações cutâneas, incluindo dermatite eczematóide, candidíase e alopecia.

– Fenilcetonúria: Erro inato do metabolismo cujo defeito leva ao acúmulo do aminoácido fenilalanina no sangue. Sem diagnóstico e tratamento precoce torna-se uma importante causa de deficiência intelectual, prevenível com o diagnóstico precoce e a instituição de uma dieta restrita em fenilalanina.

– Hiperplasia adrenal congênita: Ocorre por deficiência de uma enzima que provoca a diminuição do hormônio cortisol e aumento dos níveis dos hormônios andrógenos (masculinizantes). Em meninas, isso pode levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos (pelos, aumento do clitóris) e, em ambos os sexos, pode levar ou não a uma perda acentuada de sal e ao óbito.

– Hipotireoidismo congênito: A produção inadequada de hormônios tireoidianos pelo paciente, resulta em redução generalizada dos processos metabólicos.

Quando não diagnosticado e não tratado precocemente, no máximo até 14 dias de vida do bebê, pode manifestar-se com sintomas inespecíficos, como sonolência excessiva, ou até complicações mais graves, como atraso no desenvolvimento.

– Doença falciforme e outras hemoglobinopatias: É um grupo de doenças caracterizadas pela produção anormal de hemoglobina, molécula que transporta o oxigênio nos glóbulos vermelhos. Essas alterações podem ser assintomáticas ou se manifestar com anemia, crises dolorosas e predisposição a algumas infecções bacterianas.

Diagnosticar essa condição precocemente permite orientar as famílias para reconhecerem os sinais iniciais de alarme e buscarem avaliação médica.

– Fibrose cística: É uma doença genética crônica na qual uma proteína produzida pelo gene defeituoso faz com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual; esse muco leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, podendo bloquear o trato digestório e o pâncreas.

– Toxoplasmose congênita: É uma doença infecciosa causada pelo parasita Toxoplasma gondii. A maioria dos casos de transmissão para o feto ocorre quando a mãe se contamina com o agente durante a gestação. As infecções congênitas pelo toxoplasma, se não tratadas, podem levar a acometimento ocular e neurológico.

A triagem neonatal, realizada por meio de exames biológicos do sangue, deve ser realizada em todos os recém-nascidos vivos, em todo território nacional. É um dever do Estado prover o exame e um direito das famílias.

Em 2021, a Lei nº 14.154 alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente com vistas a aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal, por meio do estabelecimento de um rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho.

A Lei, que entrou em vigor um ano após sua promulgação, estabeleceu que o processo de ampliação seja feito de forma escalonada, em prazos fixados pelo Ministério da Saúde, previu que a primeira etapa incluísse a investigação da Toxoplasmose congênita.

Na segunda etapa serão acrescentadas as testagens para galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e da beta oxidação dos ácidos graxos, para investigação de distúrbios genéticos que geralmente correspondem a um defeito capaz de alterar o metabolismo das células.

Na terceira etapa entrarão as doenças lisossômicas, seguidas das imunodeficiências primárias (quarta etapa), finalizando com a inclusão da atrofia muscular espinhal na quinta etapa.

A legislação prevê, ainda, que a delimitação das doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho, no âmbito do PNTN, será revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no País, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no Sistema Único de Saúde.

É previsto, também, que durante os atendimentos de pré-natal e de puerpério imediato, os profissionais de saúde devem informar a gestante e os acompanhantes sobre a importância do teste do pezinho e sobre as eventuais diferenças existentes entre as modalidades oferecidas no SUS e na rede privada de saúde.

Fontes:

Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE Salvador)
Hospital Moinhos de Vento
Marinha do Brasil
Ministério da Saúde
Sociedade Beneficente Israelita Brasileira Albert Einstein

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Publicado: Thursday, 01 de January de 1970