Doença Falciforme é o nome utilizado para as doenças causadas pela presença de hemoglobina anormal nos glóbulos vermelhos do sangue. Hemoglobina é a proteína responsável pelo transporte de oxigênio aos tecidos e está presente nos glóbulos vermelhos do sangue (hemácias). As hemácias são células flexíveis e arredondadas que conseguem transitar por todos os vasos sanguíneos do organismo, levando o oxigênio ligado à hemoglobina. É uma doença hereditária (ou seja, herdada dos pais) causada por uma mudança no gene da hemoglobina. Como resultado desta alteração genética, uma hemoglobina anormal, chamada hemoglobina S, é produzida em lugar da hemoglobina normal (hemoglobina A), presente nas pessoas adultas que não apresentam a doença.
Quando uma pessoa herda dois genes com esta alteração, (um do pai e outro da mãe), é portador de Anemia Falciforme. Quando herda a alteração de apenas um dos pais é considerada Traço Falciforme (HbAS), e não tem a doença, mas poderá transmitir este gene mutado para seus filhos. A Hemoglobina S pode ainda associar-se a outras anormalidades da hemoglobina, como por exemplo Hemoglobina C, Hemoglobina D, Beta Talassemia, etc, gerando outras condições, todas elas sintomáticas. Todas as condições geradas pela presença da hemoglobina S são conhecidas como Doença Falciforme, e somente a presença de dois genes para HbS é chamada de Anemia Falciforme.
As hemácias das pessoas com Doença Falciforme sofrem alterações que modificam sua forma (adquirem a forma de uma foice ou meia lua) e as tornam mais rígidas, dificultando sua passagem pelos vasos sanguíneos e comprometendo a circulação sanguínea e a oferta de oxigênio aos tecidos. Estas alterações ocorrem na presença de desidratação, infecções, estresse físico ou emocional, alterações bruscas de temperatura, etc. e provocam dores ósseas e lesões nos órgãos em conseqüência da falta de oxigênio. Além disso, as hemácias de forma anômala sofrem destruição (hemólise), causando icterícia (olhos e pele amareladas) e anemia. Ocorre ainda risco aumentado de infecções.
Diagnóstico:
O diagnóstico é feito através do Teste do Pezinho, que deve ser realizado na primeira semana de vida, bastando levar a criança ao Posto de Saúde mais próximo. Este exame vai diagnosticar a Doença Falciforme e vai identificar os pacientes com Traço Falciforme. Em crianças a partir de 4 meses de idade e nos adultos que não realizaram o teste do Pezinho, o diagnóstico é feito por outro exame de sangue, a Eletroforese de Hemoglobina.
Tratamento:
O tratamento do paciente com Doença Falciforme é baseado principalmente na prevenção das situações que levam à modificação da forma das hemácias. Manutenção do calendário vacinal em dia, rápido tratamento de infecções, evitar desidratação ou exposição inadequada a temperaturas extremas, evitar atividades físicas muito intensas, etc.
Para tratar as crises de dor já instaladas são utilizadas hidratação e analgésicos, administrados em casa ou na unidade de saúde, dependendo da gravidade. Para as demais complicações, o paciente deve procurar prontamente o serviço de saúde na presença dos sinais e sintomas inicias. Dessa forma, o paciente deve ser bem instruído no sentido do auto-cuidado, para que conheça a doença e possa evitar as situações de risco e reconhecer os sinais iniciais das complicações mais comuns, procurando o serviço de saúde o mais rapidamente possível.
Fontes:
Centro de Hematologia e Hemoterapia do Ceará – Hemoce
Lei nº 12.104/2.009 (criação da data comemorativa)
Organização Panamericana da Saúde
