Talassemia, também chamada de anemia do Mediterrâneo, é um tipo de anemia hereditária, transmitida de pais para filhos, e que faz parte de um grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias (doenças da hemoglobina). O sangue é formado por milhões de glóbulos vermelhos. As hemácias são arredondadas, achatadas e elásticas, e carregam dentro delas a hemoglobina que leva oxigênio para todo o corpo, possibilitando que todos os órgãos funcionem normalmente. A talassemia acontece quando há um defeito na produção dessas globinas.
Existem dois tipos de talassemia – alpha e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.
Os sintomas estão diretamente relacionados com a gravidade da doença. Os mais comuns são:
– cansaço e fraqueza;
– palidez e icterícia;
– atraso no crescimento;
– abdômen desenvolvido;
– aumento do baço;
– alterações ósseas.
Diagnóstico:
O diagnóstico laboratorial das talassemias é feito por hemograma e eletroforese de hemoglobina. O diagnóstico de talassemia beta menor não é possível de ser feito pela triagem neonatal “exame do pezinho”, enquanto na talassemia alfa encontra-se a hemoglobina Bart’s (só é detectada no recém-nascido) na triagem neonatal.
Fontes:
