Caracterizado pela deficiência no crescimento do indivíduo, o nanismo é causado por uma mutação genética que faz com que as pessoas afetadas apresentem baixa estatura (menos de 1,40m de altura), comparada com a média da população de mesma idade e sexo. A mutação também pode afetar o arqueamento das pernas, a curvatura das costas e causar o apinhamento dos dentes.
A data comemorativa, instituída pela Lei nº 13.472/2017, pretende que a campanha leve informações e conscientização sobre o nanismo, tornando essa condição mais conhecida pela sociedade. São necessárias relações mais equânimes, oportunidades de trabalho com dignidade e construção de políticas públicas que assegurem a acessibilidade e a autonomia dessas pessoas, bem como o fim do preconceito.
O nanismo é classificado como deficiência física decorrente de condições genéticas, sendo assim reconhecida no Brasil, desde 2004.
Apresenta-se em duas categorias distintas:
– Nanismo hipofisário ou pituitário: causado por distúrbios metabólicos e hormonais, em especial pela deficiência na produção do hormônio do crescimento ou por resistência do organismo à ação desse hormônio. É conhecido, também, por nanismo proporcional, porque o tamanho dos órgãos mantém a proporcionalidade entre si e com a altura do indivíduo.
– Acondroplasia: considerada uma doença rara, o tipo mais comum de nanismo desproporcional é uma síndrome genética que impede o crescimento normal dos ossos longos (fêmur e úmero, especialmente), porque acelera o processo de ossificação das cartilagens formadoras de ossos. Isso faz com que as diferentes partes do corpo cresçam de maneira desigual.
Baixa estatura e algum atraso no desenvolvimento sexual são dos poucos sinais que as pessoas afetadas pelo nanismo hipofisário proporcional costumam apresentar.
Homens adultos chegam a uma altura máxima de 1,45 metro e as mulheres não alcançam 1,40 metro, em média. Pessoas com algum tipo de nanismo podem ter uma ligeira redução na esperança média de vida, em comparação com a população geral, potencialmente devido a doenças cardiovasculares. Esses sinais podem aparecer em níveis e graus diferentes.
Características mais comuns da acondroplasia:
– Membros encurtados e curvos, com braços e coxas menores do que os antebraços e pernas. Pés planos, pequenos e largos.
– Cabeça grande, com testa proeminente e uma ponte nasal achatada.
– Dentes apinhados ou desalinhados.
– Parte inferior da coluna curvada, condição também chamada de lordose, pode levar à cifose ou ao desenvolvimento de uma corcova pequena perto dos ombros que, geralmente, desaparece depois que a criança começa a andar.
– Tônus muscular baixo e articulações soltas.
– Frequentes infecções no ouvido médio, que podem levar à perda auditiva.
– Retardo em marcos de desenvolvimento, como caminhar (que pode ocorrer entre 18 e 24 meses, em vez de cerca de 1 ano de idade).
– Inteligência normal.
Causas:
O nanismo ocorre por mutação genética. Em alguns casos, a criança herda a acondroplasia de um dos pais com o transtorno, mas a maioria dos casos – cerca de 80% – é causada por uma nova mutação na família. Isso significa que os pais são de estatura média e não têm o gene anormal.
No entanto, pessoas com acondroplasia têm uma probabilidade de 50% de passar o gene para uma criança, resultando na condição. Se ambos os pais têm acondroplasia, há risco de 50% de ter um filho com acondroplasia; chance de 25% de que a criança não herde o gene e tenha estatura média; e risco de 25% de que a criança herde um gene anormal de cada um dos pais, o que pode levar a graves problemas esqueléticos que, muitas vezes, resultam em morte precoce.
Casais que têm consanguinidade também possuem probabilidade de compartilhar genes recessivos que podem levar às displasias ósseas ou outras doenças ligadas a este padrão de herança.
Pais com mais de 45 anos de idade têm risco maior de ter filhos com determinadas doenças genéticas, incluindo acondroplasia.
É importante compreender que, independente dos fatores, em todos os casos deve-se manter um acompanhamento multidisciplinar, visto que podem ocorrer problemas respiratórios, em especial nos primeiros anos de vida, motores e ortopédicos. Em algumas situações é preciso uma intervenção por risco de morte súbita devido a compressão da medula.
A condição acontece em um caso a cada doze mil nascidos, e ocorre através da mutação no gene FGFR3, responsável pela produção de proteínas que reagem ao hormônio do crescimento e estão ligadas ao desenvolvimento das cartilagens e dos ossos.
O diagnóstico pode se iniciar ainda nos exames do pré-natal. É possível ver nas imagens de ultrassonografia o tamanho da cabeça e dos ossos longos e se existe algum tipo de desproporção, porém, na maior parte das vezes a confirmação só ocorre com exames radiológicos e genéticos, quando necessário e após o nascimento.
Tratamento:
Ainda não existe um tratamento específico que possibilite reverter o quadro de acondroplasia.
Quando a baixa estatura está correlacionada com a ausência ou a pequena produção do hormônio do crescimento (GH) produzido pela hipófise, a administração desse hormônio até o fechamento das cartilagens ósseas já demonstrou produzir efeitos benéficos.
O tratamento pode estender-se por vários anos e deve ser acompanhado de perto por um médico especialista na área, pois podem ocorrer reações adversas ao uso do medicamento.
O hormônio do crescimento integra a lista de medicamentos de alto custo que são distribuídos gratuitamente pelo SUS, desde que a pessoa comprove que tem indicações médicas precisas para a reposição hormonal.
Prevenção e controle:
– o acompanhamento dos indivíduos com diferentes formas de nanismo deve ser multidisciplinar, envolvendo pediatras, endocrinologistas, ortopedistas, fisioterapeutas, psicólogos, dentistas, etc.;
– nem sempre o hormônio do crescimento é a solução para acelerar o ritmo do crescimento da criança;
– o aconselhamento genético é um recurso indicado para os casais que pretendem ter filhos e têm história de acondroplasia na família. No entanto, o fato de ocorrerem mutações genéticas espontâneas torna muito difícil falar em prevenção absoluta do transtorno.
O nanismo pode afetar mulheres e homens indistintamente que, salvo raríssimas exceções, mantêm a capacidade intelectual preservada e podem levar vida normal e de boa qualidade.
Em muitas situações, porém, as pessoas com a condição precisam lidar com o preconceito, a discriminação social e a contornar as dificuldades de acesso em ambientes preparados para receber pessoas mais altas. Por isso, muitas vezes, precisam de ajuda para realizar tarefas simples, como utilizar o caixa eletrônico ou o transporte público, por exemplo.
A falta de conhecimento sobre a deficiência e do reconhecimento desses indivíduos como cidadãos contribuem tanto para a manutenção do preconceito quanto para a exclusão social.
A acessibilidade, ou a falta dela, causa impacto na autonomia, na segurança, no conforto, nas relações interpessoais e nas condições de saúde das pessoas com nanismo.
Conhecer melhor este fenômeno é uma das formas de reduzir a discriminação!
Fontes:
Câmara Municipal de Curitiba
Conselho de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência do Distrito Federal
Conselho Regional de Psicologia – 3ª. região
Dr. Dráuzio Varella
Hospital Infantil Sabará
Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Sociedade Brasileira de Genética Médica
