O Dia Mundial da Síndrome de Down, comemorado em 21 de março, é uma campanha de conscientização global oficializada pela Organização das Nações Unidas em 2012.
Em todo o mundo, são realizados eventos para amplificar as vozes das pessoas com síndrome de Down, destacando o seu papel vital nas comunidades e apelando à sua plena participação em tudo o que afete as suas vidas.
O tema de 2024 chama a atenção para “Acabar com os estereótipos” – ideias pré-definidas sobre como alguém ou algo é, fazendo com que pessoas com síndrome de Down e deficiência intelectual sejam infantilizadas, subestimadas e excluídas e, muitas vezes, maltratadas ou até abusadas.
Afinal, as pessoas são todas diferentes! Cada pessoa com síndrome de Down é diferente. Cada pessoa com deficiência intelectual é diferente. Nem todos agem da mesma maneira ou gostam das mesmas coisas. Cada um tem sua identidade individual, interesses, gostos e desgostos, dons e talentos, assim como todos os outros. Ter síndrome de Down ou deficiência intelectual é apenas uma parte de quem se é! Todos são pessoas. Trate-as como pessoas!
A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética presente na espécie humana desde a sua origem. Foi descrita há 150 anos, quando John Langdon Down, em 1866, se referiu a ela pela primeira vez como um quadro clínico com identidade própria. Desde então, se tem avançado em seu conhecimento, ainda que existam mecanismos íntimos a desvendar. Em 1959, o francês Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs descobriram a origem cromossômica da síndrome, que passou a ser considerada genética.
A SD é a primeira causa conhecida de discapacidade intelectual, representando aproximadamente 25% de todos os casos de atraso intelectual, traço presente em todas as pessoas com a síndrome. Estima-se que no Brasil nasça uma criança com SD a cada 600 e 800 nascimentos, independentemente de etnia, gênero ou classe social. No mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos.
É necessário destacar que a SD não é uma doença e, sim, uma condição genética inerente à pessoa, porém, está associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança.
Existe um conjunto de alterações associadas à SD que exigem atenção especial e necessitam de exames específicos para serem identificadas, são elas: cardiopatia congênitas, alterações oftalmológicas, auditivas, do sistema digestório, endocrinológicas, do aparelho locomotor, neurológicas, hematológicas e ortodônticas. Estudos nacionais revelam também, alta prevalência de doença celíaca (5,6%) em crianças com SD, que em caso de suspeita devem ser acompanhadas por especialistas.
Não há relação entre as características físicas e um maior ou menor comprometimento intelectual – o desenvolvimento dos indivíduos está intimamente relacionado aos estímulos e incentivos que recebem, sobretudo nos primeiros anos de vida, e a carga genética herdada de seus pais, como qualquer pessoa.
Entendendo a trissomia:
Em cada célula do indivíduo existe um total de 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A síndrome de Down é gerada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo (trissomia), fato que ocorre no momento da concepção da criança.
As pessoas com trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
Obs.: Cromossomos são as estruturas biológicas que contêm as informações genéticas; na espécie humana essa formação está distribuída em 23 pares, totalizando 46.
Características:
Entre as características físicas associadas à trissomia do 21 estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular. Em geral, as crianças com síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento do que o de outras crianças da sua idade.
É essencial que bebês e crianças com SD sejam acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo.
Crianças com a síndrome precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.
No Brasil, o Dia Nacional da Síndrome de Down foi instituído pela Lei nº 14.306/2022 e determina que os órgãos públicos responsáveis pela coordenação e implementação de políticas públicas voltadas à pessoa com síndrome de Down sejam incumbidos de promover a realização e a divulgação de eventos que valorizem a pessoa com síndrome de Down na sociedade.
Como parte das atividades comemorativas em âmbito mundial, nos dias 21 e 22 de março de 2024, às 10 h, a rede Down Syndrome International promoverá a 13ª Conferência do Dia Mundial da Síndrome de Down na sede da Organização das Nações Unidas em Nova York, onde será lançado um novo projeto focado em Equidade na Saúde para Pessoas com Deficiência.
Para assistir e participar da conferência remotamente, é possível inscrever-se e receber um link de acesso para acompanhar o evento ao vivo ou ver a gravação depois, inscrevendo-se aqui!
Fontes:
Down’s Syndrome Association – Reino Unido
Down Syndrome International
Dr. Dráuzio Varella
Fundação Síndrome de Down de Campinas
Ministério da Saúde. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down
Movimento Down
Organização das Nações Unidas (ONU)
