Celebrado anualmente em 15 de maio, o Dia Internacional de Conscientização da Mucopolissacaridose (MPS) foi instituído para gerar esclarecimento sobre essa doença rara que afeta 1 em cada 25.000 pessoas.

Durante a campanha são realizadas atividades em todo o mundo de modo a chamar a atenção para o fato de que por ser uma condição progressiva, a cada segundo que passa podem ocorrer danos irreversíveis aos indivíduos acometidos.

As mensagens-chave adotadas pelo movimento pretendem alertar para os seguintes aspectos:

– Diagnóstico precoce e triagem neonatal: A detecção e o diagnóstico precoces são vitais para retardar a progressão da doença. Incluir a MPS na triagem neonatal pode mudar vidas;

– Acesso a tratamentos e suporte: O acesso oportuno às terapias melhora a mobilidade, a qualidade de vida e a sobrevida. Mas o apoio vai além da medicina – recursos emocionais, financeiros e educacionais são cruciais para as famílias que enfrentam a MPS;

– Saúde mental e cuidados ao longo da vida: A MPS afeta indivíduos em todas as fases da vida. Da infância à idade adulta, as necessidades evoluem, exigindo apoio personalizado, cuidados especializados e serviços de saúde mental;

– Responsabilidade global: A MPS não conhece fronteiras, mas o acesso aos cuidados varia drasticamente em todo o mundo. Por isso, a campanha defende a equidade global na assistência à saúde, garantindo que cada indivíduo, independentemente da localização, receba os cuidados de que precisa.

As Mucopolissacaridoses (MPS) são uma condição genética rara que fazem parte do grupo de doenças chamado ‘erros inatos do metabolismo’ em que a deficiência na atividade de determinadas enzimas provoca problemas em diversos órgãos, como fígado, ossos, coração, olhos e sistemas do corpo, incluindo os sistemas respiratório e nervoso.

As enzimas são substâncias fundamentais para diversos processos químicos no organismo e, no caso das MPS, as enzimas que não funcionam adequadamente são encontradas nos lisossomos (estruturas que atuam como uma usina de reciclagem nas células).

Dentro do lisossomo existem mais de 300 enzimas responsáveis por digerir cada substância e, quando uma delas não funciona bem, ocorre um acúmulo lisossomal, pois, como a substância não é digerida, se acumula dentro do lisossomo deixando a célula grande, aumentando o tamanho de órgãos (fígado, baço) e tecidos (pele) que tenham muitos lisossomos. Em alguns casos a substância não digerida é também eliminada em grandes quantidades na urina.

Há diversos tipos de MPS que se diferem de acordo com a enzima que está deficiente no organismo do paciente.

Entre elas estão: MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie), MPS II (Síndrome de Hunter), MPS III A-D (Síndrome de Sanfilippo), MPS IV A, B (Síndrome de Morquio), MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy), MPS VII (Síndrome de Sly) e MPS IX.

Sinais e Sintomas:

A doença afeta, principalmente, ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e funções cognitivas. Em alguns tipos de MPS podem ocorrer comprometimentos neurológicos que levam a um atraso no desenvolvimento da criança, além da surdez e da opacidade das córneas. Em outros casos, as alterações na formação óssea são mais frequentes e podem até ser confundidas com nanismo. É possível, ainda, haver o engrossamento progressivo das feições e aumento do fígado e do baço.

Tratamento:

Apesar de não haver cura, alguns tipos de MPS podem ser bem controlados com a administração da Terapia de Reposição Enzimática (TRE). O tratamento envolve uma equipe multiprofissional, composta de especialistas, como médico geneticista, pediatra, endocrinologista, neurologista, ortopedista, além de enfermeiro, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, etc.

Para formas graves da doença pode ser recomendado o transplante de medula óssea, desde que a MPS seja diagnosticada precocemente.

Os demais aspectos do tratamento envolvem diversas disciplinas médicas e visam ao controle das complicações da doença.

No Brasil, a Lei nº 13.122/2015 instituiu o Dia Nacional de Conscientização da Mucopolissacaridose, a ser celebrado também em 15 de maio.

Doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS)

O Ministério da Saúde estabeleceu, por meio da Portaria de Consolidação nº 2/2017, uma política pública para organizar o cuidado das pessoas com doenças raras no SUS e para permitir a habilitação de serviços especializados por todo país, além de contar com a rede de cuidados às pessoas com deficiência.

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo:

– Melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação;
– Reduzir a incapacidade causada por essas doenças;
– Contribuir para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras.

A rede especializada de atenção à saúde das pessoas com doenças raras no Brasil é atualmente composta por 57 serviços habilitados, distribuídos em 15 Unidades da Federação. Desses, 38 são classificados como Serviços de Referência em Doenças Raras, 12 como Serviços de Atenção Especializada e 7 serviços habilitados para a realização de Terapia Gênica no SUS.

Fontes:

International MPS Network (Canadá)
Ministério da Saúde
Muitos Somos Raros
Serviço de Genética Médica/Hospital Universitário Professor Edgard Santos/UFBA
Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM)

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Publicado: Thursday, 01 de January de 1970