Celebrado anualmente em 8 de maio, o Dia Mundial da Talassemia foi criado para homenagear a memória de George Englezos, filho de Panos Englezos, presidente e fundador da Talassaemia International Federation (TIF), bem como honrar todos os pacientes que perderam a vida para a talassemia.

Mais do que uma simples lembrança, a data é um chamado global à ação. Liderado pela TIF e fortalecido pelo engajamento de suas mais de 200 organizações membros e uma ampla rede de parceiros, o Dia Mundial representa um momento crucial para a defesa e a mobilização ao impulsionar esforços coordenados em níveis local, nacional e internacional para promover políticas, fortalecer os sistemas de saúde e garantir que as necessidades e as vozes das pessoas que vivem com talassemia não sejam apenas reconhecidas, mas também traduzidas em ações significativas, oportunas e compassivas.

Em sua essência, esta iniciativa histórica defende o acesso equitativo a diagnósticos tempestivos e precisos, tratamento de qualidade e cuidados abrangentes e vitalícios para todos os afetados pela doença. Com um alcance global que se estende a milhões de pessoas em mais de 100 países, a comemoração tornou-se uma plataforma poderosa para gerar visibilidade, educação e impacto.

A campanha deste ano é um apelo para revelar o que tem permanecido oculto por muito tempo — para garantir que todas as pessoas afetadas pela talassemia sejam reconhecidas, contabilizadas e recebam os cuidados necessários e não mais permaneçam negligenciadas e desassistidas, invisíveis na saúde, nas políticas públicas ou na sociedade.

A Organização Mundial da Saúde estima que cerca de 60.000 crianças gravemente afetadas pela talassemia nascem a cada ano.

Dois desafios globais urgentes, porém interligados, são o foco em 2026:

– O grande número de pessoas afetadas pela falta de triagem e diagnóstico precoces, o que significa que a talassemia muitas vezes não é reconhecida até a gravidez ou a primeira infância, com consequências em longo prazo que poderiam ser reduzidas por meio da identificação oportuna e do tratamento adequado;

– Aqueles que já foram diagnosticados e continuam vivendo invisíveis e sem apoio, muitas vezes marginalizados em suas próprias sociedades e negligenciados por sistemas de saúde que não priorizam suas necessidades.

A Talassemia é uma condição genética e hereditária, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe, em decorrência de mutações.

Faz parte de um grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias (doenças da hemoglobina). Trata-se de um tipo de anemia ocasionado por defeitos na síntese da hemoglobina – substância que transporta o oxigênio para o corpo, possibilitando que todos os órgãos funcionem normalmente.

Existem dois tipos de talassemia – alfa e beta – que podem manifestar-se nas formas: minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave que provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.

Os sintomas estão diretamente relacionados à gravidade da doença. Os mais comuns são:

– Cansaço e fraqueza;
– Palidez e icterícia;
– Atraso no crescimento;
– Abdômen desenvolvido;
– Aumento do baço;
– Alterações ósseas.

Para evitar complicações, os pacientes necessitam realizar transfusões de sangue regularmente. As formas graves da Talassemia, dependentes de transfusão, podem evoluir com problemas cardíacos, tanto por excesso de ferro recebido nos procedimentos, como, por anemia, devido à falta de transfusão, incluindo arritmias e insuficiência cardíaca.

Vale ressaltar, que como as transfusões provocam acúmulo de ferro no organismo, poderá haver complicações tardias relacionadas com essa sobrecarga em órgãos vitais, sendo necessário, administrar medicamentos conhecidos como quelantes de ferro para retirar seu excesso do organismo, bem como, realizar, anualmente, a partir de 7 anos de idade, o procedimento de Ressonância Magnética – método T2* (RM-T2*) para medir o acúmulo, especialmente no coração e no fígado.

Prevenção e diagnóstico precoce:

Não é possível prevenir a forma herdada da doença, apenas de evitar a transmissão aos filhos, tendo em vista que sua prevenção se baseia no aconselhamento genético e exames de sangue para identificar os portadores do gene, especialmente em casais com histórico familiar ou descendência mediterrânea, asiática ou africana.

O aconselhamento genético* para os portadores dos genes alterados das hemoglobinopatias é a única forma de os pais estimarem o risco de gerar um filho com a doença.

*Aconselhamento genético é um processo de comunicação que lida com os problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de ocorrência de uma doença genética em uma família. Tem como objetivo ajudar o indivíduo ou a família a compreender os aspectos envolvidos, incluindo o diagnóstico, o curso provável da doença e o manejo disponível.

O diagnóstico precoce da talassemia e de outras hemoglobinopatias é feito pela Triagem Neonatal (Teste do Pezinho).

No Brasil, também em 8 de maio, é comemorado o ‘Dia Nacional das Hemoglobinopatias’, data instituída em 2012 pela Lei nº 12.631.

De acordo com a lei, a celebração tem como objetivos:

– Estimular ações de informação e conscientização relacionadas às hemoglobinopatias;
– Promover debates e outros eventos sobre as políticas públicas de atenção integral aos portadores de hemoglobinopatias;
– Apoiar as atividades organizadas e desenvolvidas pela sociedade civil em prol dos portadores de hemoglobinopatias;
– Difundir os avanços técnico-científicos relacionados às hemoglobinopatias.

Hemoglobinopatias fazem parte de um grupo de doenças de origem genética, em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina levam a alterações na sua produção. Estas alterações podem ser divididas em estruturais ou de produção.

As alterações estruturais são aquelas em que a hemoglobina produzida não funciona da forma adequada, levando à redução na vida útil dos glóbulos vermelhos e a outras complicações. As alterações de produção são aquelas que resultam em uma diminuição na taxa de produção da hemoglobina, ocasionando graus variados de anemia.

As hemoglobinopatias atingem de 5% a 7% da população mundial, constituindo-se em problema de saúde pública. Dentre as mais conhecidas estão a anemia falciforme e a talassemia.

No País, estima-se que nasça uma criança portadora de doença falciforme para cada 1.000 nascidos vivos (cerca de 3.500 novos casos ao ano). A hemoglobina S é uma hemoglobina anormal que surge em decorrência de uma mutação que “troca” de posição dois componentes da estrutura da hemoglobina. Ela pode estar associada a outras hemoglobinas anormais e a outra hemoglobina S que, quando associada à hemoglobina normal, dá ao indivíduo a condição de portador do “traço” da anemia falciforme.

Essa condição não traz sintomas clínicos, porém ela é importante, pois dois portadores do “traço” da hemoglobina S podem ter filhos com a doença. Em relação aos sintomas clínicos, eles são bem variados, podendo ir de formas leves a quadros de grave comprometimento da qualidade de vida e com necessidade de transfusões de sangue recorrentes.

Fontes:

Associação Brasileira de Talassemia (Abrasta)
Centro de Hemoterapia e Hematologia do Espírito Santo (HEMOES)
Ministério da Saúde
Sociedade de Pediatria de São Paulo
Talassaemia International Federation (TIF)

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Publicado: Thursday, 01 de January de 1970