Todos os anos, em 15 de maio, comemora-se o Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses. O tema de 2024: “Já estava na hora”, carrega dois sentidos distintos, porém entrelaçados, que resumem a urgência e o significado da causa:
– Primeiramente, “Já estava na hora” traz uma declaração de que cada segundo importa e, acima de tudo, enfatiza o papel crítico que o tempo desempenha em relação às Mucopolissacaridoses (MPS), pois, muitos aspectos são, de fato, uma questão de tempo que abrange desde a necessidade imperativa de diagnóstico oportuno e tratamento rápido, ao apoio contínuo ao longo da jornada de um indivíduo com a doença.
O slogan ressalta a realidade de que cada momento conta na vida dessas pessoas. Que o diagnóstico tardio pode significar sofrimento prolongado e que a intervenção oportuna faz grande diferença, levando a melhores resultados com melhor qualidade de vida.
– A segunda ideia trazida pela expressão “Já estava na hora” representa um apelo à ação, uma exigência assertiva de mudança em vários domínios. Por exemplo, já estava na hora de os bebês serem diagnosticados ao nascer, ou seja, de estabelecer programas de rastreio precoce. Já estava na hora de os decisores políticos garantirem o acesso equitativo a tratamentos e suporte, não apenas como uma condição médica, mas como uma responsabilidade social.
Neste jogo de palavras, “Já estava na hora” resume tanto a essência da urgência quanto a demanda inabalável por mudanças proativas que possam impactar positivamente a vida das pessoas afetadas. Torna-se um grito de guerra que ressoa com empatia, compaixão e determinação em fazer a diferença!
Mucopolissacaridoses são doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas, proteínas fundamentais para diversos processos químicos no organismo, cuja falta pode provocar vários transtornos.
Em geral, os pais de pessoas com MPS são sadios, mas carregam individualmente um gene mutado (sofreu mutação) que, em dose dupla no filho, determina a doença. Assim, os pais portadores têm, a cada gestação, 25% de chance de terem um filho com e 75% de terem um filho sem a doença, sendo que 50% podem também carregar o gene mutado, mas sem desenvolver a doença.
As MPS afetam aproximadamente um em cada 22.500 bebês nascidos vivos em todo o mundo. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas sejam afetadas.
Tipos de MPS:
– Tipo I: Doença de Hurler e Doença de Scheie;
– Tipo II: Síndrome de Hunter;
– Tipo III: Síndrome de Sanfillipo;
– Tipo IV: Síndrome de Mórquio;
– Tipo VI: Síndrome de Maroteux-Lamy;
– Tipo VII: Síndrome de Sly.
Sinais e sintomas:
Normalmente, os sintomas incluem baixa estatura, abundância de pelos, rigidez das articulações dos dedos, face com traços grosseiros, anomalias dos ossos, dos olhos, do fígado e do baço, às vezes acompanhadas por deficiência intelectual.
Tratamento:
As MPS são doenças crônicas, progressivas e multissistêmicas. Rotineiramente requerem cuidados por equipe multiprofissional que inclua fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, equipe de enfermagem e diferentes especialidades médicas. É crucial o acompanhamento médico do paciente, monitorando a evolução da doença, fornecendo orientação à família, encaminhando o paciente para especialistas conforme necessário e coordenando seu atendimento como um todo, idealmente em um centro de referência. Além disso, é importante que os pacientes e as famílias sejam orientadas sobre sua doença e possíveis complicações e riscos.
O atendimento para as doenças raras é feito, prioritariamente, na atenção básica, principal porta de entrada para o Sistema Único de Saúde (SUS) e, se houver necessidade, o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidades de média ou alta complexidade.
Importância da triagem neonatal:
O teste do pezinho realizado atualmente no SUS detecta apenas seis doenças, enquanto a versão ampliada chega a 53, incluindo patologias raras como as MPS, que podem influenciar o desenvolvimento neurológico, físico e motor da criança.
A Lei nº 14.154/2021 prevê o aperfeiçoamento do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), para que até 50 doenças possam ser rastreadas pelo teste do pezinho ampliado. No entanto, sua implementação ocorrerá em etapas e, atualmente, apenas em laboratórios particulares é possível realizar o teste estendido.
No âmbito do SUS, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída por meio da Portaria GM/MS nº 199, de 30 de janeiro de 2014 (consolidada no Anexo XXXVIII da Portaria de Consolidação nº 2, de 28 de setembro de 2017), organiza a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação.
A Política tem abrangência transversal na Rede de Atenção à Saúde (RAS) e objetiva reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e oportunizar a melhoria da qualidade de vida das pessoas por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidades e cuidados paliativos.
Atualmente há 34 estabelecimentos habilitados como Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras e Serviços de Referência em Doenças Raras, disponibilizando 21 procedimentos, entre consultas e exames para a população.
Confira os estabelecimentos de saúde habilitados como Serviço de Referência em Doenças Raras.
No Brasil, a Lei nº 13.122/2015 instituiu a data de 15 de maio como Dia Nacional de Conscientização da Mucopolissacaridose.
Fontes:
Agência Senado
Canadian MPS Society for Mucopolysaccharide & Related Diseases
Federação Brasileira de Hospitais
Ministério da Saúde
Muitos Somos Raros
Núcleo de Telessaúde de Sergipe
