A data comemorativa pretende aumentar a conscientização sobre a talassemia e ajudar os pacientes a levar uma vida normal, apesar do peso da doença.
Todos os anos, desde 1994, a Thalassemia International Federation (TIF) organiza diversas atividades para o Dia Internacional da Talassemia, com o objetivo de chamar a atenção do público em geral, associações de pacientes, autoridades públicas, profissionais de saúde e representantes da indústria, fomentar discussões e promover ações sobre um tema específico, relacionados à prevenção, gestão ou tratamento da doença, de uma maneira centrada no paciente.
Nos últimos 30 anos, houve avanços científicos notáveis na prevenção e tratamento da talassemia, que resultaram em aumento impressionante da sobrevida e melhorias na qualidade de vida dos pacientes com esses distúrbios. Estes, no entanto, foram adotados e implementados apenas por poucos países em todo o mundo, principalmente em regiões geográficas com prevalência da doença historicamente alta, seja nas populações indígenas, como os países do sul do Mediterrâneo (principalmente Chipre, Itália, Grécia), ou em suas populações de imigrantes de longo prazo, por exemplo, o Reino Unido.
Em muitos outros países, principalmente em desenvolvimento, de baixa e média renda, as pessoas afetadas pela talassemia continuam, infelizmente, a enfrentar desafios pronunciados em termos de acesso até mesmo a cuidados básicos de saúde, sociais e outros.
As múltiplas necessidades não atendidas dos pacientes com talassemia em todo o mundo, juntamente com as trágicas consequências da pandemia COVID-19, aumentaram as desigualdades na saúde, atrasando e colocando em risco a promoção dos Objetivos de Desenvolvimento Sustentável das Nações Unidas (ODS), incluindo a transição de todos os sistemas de saúde à cobertura universal.
Portanto, há necessidade substancial de um foco maior de todas as partes interessadas, incluindo as Associações Nacionais de Talassemia, para abordar e reduzir as desigualdades existentes e emergentes que hoje em dia aumentam ainda mais com a pandemia em curso.
A talassemia ou anemia do Mediterrâneo é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). É um tipo de anemia que faz parte do grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias (doenças da hemoglobina).
O sangue é formado por milhões de glóbulos vermelhos (hemácias), células arredondadas, achatadas e elásticas que carregam a hemoglobina, proteína que leva oxigênio para todo o corpo, possibilitando que os órgãos funcionem normalmente.
Cada hemácia possui milhões de moléculas de hemoglobina. Cada hemoglobina normal é formada por dois tipos de proteínas (ou globinas) – alfa e beta – unidas por um átomo de ferro.
A talassemia acontece quando há um defeito na produção dessas globinas. As células humanas têm 23 pares de cromossomos cada, totalizando 46 cromossomos. Os cromossomos têm as informações genéticas para produzir cada parte do nosso corpo. No cromossomo 11 temos a informação genética para produzir a globina beta e no cromossomo 16 para a globina alfa.
Pessoas com talassemia beta tem mutação no cromossomo 11 e as com talassemia alfa tem mutação no cromossomo 16.
A talassemia beta é o tipo mais grave e, dependendo do número de genes comprometidos, pode se manifestar de três formas: talassemia major, talassemia intermediária e talassemia minor.
A talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.
Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido.
Os sintomas mais comuns da talassemia, são:
– Cansaço e fraqueza;
– Palidez e icterícia;
– Atraso no crescimento;
– Abdômen desenvolvido;
– Aumento do baço;
– Alterações ósseas.
Tratamento:
A talassemia minor não demanda tratamento específico. Em certas circunstâncias (na gravidez, por exemplo), a suplementação com ácido fólico pode trazer benefícios para os portadores da doença.
A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos.
Portador de talassemia major necessita de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos (terapia quelante do ferro). O transplante de medula óssea também pode constituir uma solução terapêutica nesses casos.
Observações:
– Ainda não se conhece a cura para a talassemia, mas há opções de tratamento que tornam possível controlar a doença;
– O aconselhamento genético para os portadores dos genes alterados da talassemia é a única forma de os pais estimarem o risco de gerar um filho com a doença;
– Quanto mais cedo for detectado o problema e iniciado o tratamento, maiores serão as chances de a criança com talassemia major chegar à vida adulta.
Fontes:
