O Dia das Doenças Raras, observado anualmente no último dia do mês de fevereiro, é uma campanha internacional oficial cujo objetivo principal é sensibilizar e aumentar a conscientização do público geral e dos tomadores de decisão sobre essas enfermidades e sua influência na vida das famílias que vivem com tais condições.
As comemorações acontecem desde 2008, organizadas pela Rare Diseases Europe (EURORDIS) e seu Conselho de Alianças que atua em mais de 106 países.
Há mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo vivendo com uma doença rara, dentre as mais de 6.000 que existem. Esses pacientes precisam de acesso equitativo ao diagnóstico, tratamento, cuidados e oportunidades sociais. Por isso, o tema de 2024 para o Dia das Doenças Raras é “Unidos pela mudança. Unidos pela equidade!”
Equidade, na prática, significa satisfazer as necessidades específicas das pessoas e eliminar as barreiras que impedem a sua plena participação na sociedade. Para as pessoas que vivem com doenças raras, equidade significa oportunidades sociais, não discriminação na educação e no trabalho e acesso equitativo à saúde, assistência social, diagnóstico e tratamento.
Doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100.000. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.
O Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199/2014, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio.
Objetivos da Política:
Art. 4º A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos.
Art. 5º São objetivos específicos da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras:
I – Garantir a universalidade, a integralidade e a equidade das ações e serviços de saúde em relação às pessoas com doenças raras, com consequente redução da morbidade e mortalidade;
II – Estabelecer as diretrizes de cuidado às pessoas com doenças raras em todos os níveis de atenção do SUS;
III – Proporcionar a atenção integral à saúde das pessoas com doença rara na Rede de Atenção à Saúde (RAS);
IV – Ampliar o acesso universal e regulado das pessoas com doenças raras na RAS;
V – Garantir às pessoas com doenças raras, em tempo oportuno, acesso aos meios diagnósticos e terapêuticos disponíveis, conforme suas necessidades; e
VI – Qualificar a atenção às pessoas com doenças raras.
Panorama:
– Existem de seis mil a oito mil tipos de doenças raras em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou virais, causas alérgicas e ambientais ou são degenerativas e proliferativas;
– 13 Milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades;
– Para 95% não há tratamento, restando somente cuidados paliativos e serviços de reabilitação;
– Estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas;
– Para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes;
– A maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade;
– 3% tem tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas;
– 75% ocorrem em crianças e jovens;
– 2% tem tratamento com medicamentos órfãos, capazes de interferir na progressão da doença.
Obs.: “Medicamentos órfãos” são aqueles destinados ao diagnóstico, prevenção ou tratamento de doenças ou distúrbios com risco de vida, muito graves ou raros. Esses medicamentos são chamados de “órfãos” porque, em condições normais de mercado, a indústria farmacêutica tem pouco interesse em desenvolvê-los e comercializá-los por serem destinados a apenas um pequeno número de pacientes.
No Brasil, em 2023, a Lei nº 14.593 deu nova redação à Lei nº 13.693/2018, que havia instituído o Dia Nacional das Doenças Raras, alterando seu nome para “Dia Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras” e instituindo a “Semana Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras”, comemorados, respectivamente, no último dia e na última semana do mês de fevereiro de cada ano.
Mais informações sobre Doenças Raras estão disponíveis na publicação “Doenças Raras de A a Z”
Fontes:
Câmara dos Deputados
Casa Hunter
Centro de Informação Europeia Jacques Delors (Eurocid) – Portugal
Instituto Vidas Raras
Rare Diseases Europe (EURORDIS)
Unidos pela Vida
