O Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística foi instituído pela Lei nº 12.136/2009 com o objetivo de conscientizar a população brasileira, em especial os gestores e os profissionais da área de saúde, sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado da fibrose cística, ou mucoviscidose, e divulgar a acessibilidade, nos serviços públicos de saúde, aos medicamentos indicados para o tratamento.
A Fibrose Cística ou Mucoviscidose é uma doença genética rara, crônica e progressiva que afeta principalmente os pulmões, o pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo e é a doença genética grave mais comum da infância.
Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual.
O muco espesso leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.
Sintomas:
Os sintomas da fibrose cística, bem como sua gravidade, são diferentes para cada pessoa. Pesquisas mostram que parte dos sintomas tem como base o tipo de defeito genético ou mutação sofrida pelo gene, pois há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene.
– pele de sabor muito salgada;
– tosse persistente, muitas vezes com catarro;
– infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
– chiados no peito, ou falta de fôlego;
– baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite;
– fezes volumosas e gordurosas, e dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro);
– surgimento de pólipos nasais.
Importância do diagnóstico precoce:
O diagnóstico precoce da fibrose cística, seguido do tratamento indicado, é de grande importância para que o paciente tenha melhor qualidade de vida e bem-estar, mesmo convivendo com a doença. Diagnosticada a tempo, a criança pode ter uma vida mais longa e saudável. Quando a criança apresenta uma ou mais características clínicas ou histórico familiar, alguns exames devem ser feitos a fim de confirmar a doença.
Teste do Pezinho: é um teste simples, realizado em recém-nascidos, com o objetivo de detectar precocemente doenças infecciosas, metabólicas e genéticas, entre elas a fibrose cística. O Teste do Pezinho não é um diagnóstico definitivo, mas indicador da presença do gene defeituoso. Em caso de resultado positivo, outros exames devem ser realizados para confirmar a doença.
Teste do Suor: é um teste que mede a concentração de sódio e cloro no suor do indivíduo, sendo a dosagem de cloro a mais precisa. Valores de cloro entre 40 e 60 mEq/L são duvidosos e o exame deve ser repetido. Acima de 60 mEq/L confirmam o diagnóstico em crianças. Adolescentes e adultos podem ter concentração de cloro maior, e, para diagnóstico, são considerados valores acima de 80 mEq/L. O teste pode ser realizado em recém-nascidos a partir de 48 horas de vida e o tempo de coleta não é superior a 30 minutos.
DNA: o exame de DNA detecta se o indivíduo é portador do gene defeituoso, que, associado aos sintomas, indica se ele desenvolveu a doença ou se poderá transmiti-la geneticamente aos seus filhos. Como a fibrose cística é uma doença que apresenta diferentes formas estruturais, os sintomas podem variar muito, especialmente dentro de diferentes faixas de idade. Os exames são necessários para que o diagnóstico seja preciso, e não se confunda com doenças que apresentam características clínicas similares, como asma brônquica, tuberculose, alergia à proteína do leite, entre outras.
Tratamento:
O tratamento deve levar em conta a idade e o grau de evolução da doença no paciente. O foco é a manutenção da nutrição para ganho de peso e crescimento adequados, prevenção e tratamento de infecções nos sistemas respiratório e digestório e estimulação de atividades físicas. O tratamento atual é feito principalmente com antibióticos direcionados às doenças pulmonares e pancreáticas e a supressão das deficiências nutricionais.
Os pacientes devem receber complementos das vitaminas A, D e E, e a vitamina K deve ser administrada durante tratamentos prolongados com antibióticos. Em crianças, além da imunização habitual, são prescritas vacinas anti-haemophilus, vírus Influenza e hepatite B, a fim de evitar possíveis complicações. É preciso estar atento à presença de anemia e na necessidade de reposição de zinco para as crianças com má nutrição proteica.
Existem evidências de que pacientes acompanhados por equipe multiprofissional tem maior sobrevida. A equipe formada por profissionais como médico especialista, fisioterapeuta e nutricionista, proporciona suporte aos diferentes aspectos da doença, como a dificuldade de obter nutrientes dos alimentos, baixo ganho de peso e altura, mau funcionamento de pulmões e pâncreas, entre outros.
Fontes:
Associação Brasileira de Assistência a Mucoviscidose
Escola Paulista de Ciências Médicas
Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo
Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística
