O Dia Nacional de Combate ao Preconceito Contra as Pessoas com Nanismo, celebrado anualmente em 25 de outubro, foi instituído pela Lei nº 13.472/2017, com o objetivo de conscientizar a sociedade para a importância de relações mais equânimes, oportunidades de trabalho com dignidade e construção de políticas públicas que assegurem a acessibilidade e a autonomia das pessoas com a condição.

A data brasileira acompanha o movimento iniciado em 2012, nos Estados Unidos da América, que criou o Dia Internacional de Conscientização sobre o Nanismo, em homenagem a Billy Barty, nascido em 25 de outubro de 1924 e falecido no ano 2000. Billy e alguns de seus amigos fundaram, em 1957, a Little People of America (LPA) – uma organização não governamental dedicada a melhorar a qualidade de vida de pessoas com nanismo ao longo de toda a sua existência, celebrando, com grande orgulho, a contribuição delas para a diversidade social.

O nanismo é classificado como uma deficiência física decorrente de uma mutação genética que provoca anormalidades no crescimento dos ossos, resultando em um indivíduo com estatura abaixo da média nacional para pessoas de mesma idade e sexo, chegando na fase adulta medindo entre 0,70 m a 1,35 m de altura.

O problema pode ser detectado ainda na gestação, porém o diagnóstico é definido após o nascimento, por meio de testes genéticos. Nem sempre ocorre como uma condição hereditária, podendo ser recessivo ou provocado por uma nova mutação genética, ou seja, qualquer pessoa pode vir a ter um filho com nanismo.

Tipos de Nanismo:

Segundo a Associação Nanismo Brasil, existem mais de 400 tipos diferentes de nanismo. Alguns são ligados a questões hormonais e outros a displasias ósseas. Embora muitas causas possam estar associadas ao problema, duas são consideradas as principais:

– Acondroplasia: é o tipo mais comum, definido geneticamente e caracterizado pelo crescimento anormal dos ossos longos (fêmur e úmero, especialmente), fazendo com que as diferentes partes do corpo cresçam de maneira desigual. Por exemplo: braços e pernas são significativamente menores do que as de uma pessoa de estatura média, mas o tronco é do mesmo tamanho de alguém não afetado pelo nanismo.

– Nanismo hipofisário ou pituitário: é causado por distúrbios metabólicos e hormonais, em especial pela deficiência na produção do hormônio do crescimento ou por resistência do organismo à ação desse hormônio. É conhecido, também, por nanismo proporcional, porque o tamanho dos órgãos mantém proporcionalidade entre si e com a altura do indivíduo.

As estimativas mostram que o nanismo ocorre em um a cada doze mil nascidos e tem como causa a mutação no gene FGFR3, responsável pela produção de proteínas que reagem ao hormônio do crescimento e estão ligadas ao desenvolvimento das cartilagens e dos ossos.

Características:

Baixa estatura e algum atraso no desenvolvimento sexual são dos poucos sinais que as pessoas afetadas pelo nanismo hipofisário proporcional costumam apresentar.

Homens adultos chegam a uma altura máxima de 1,45 m e as mulheres não alcançam 1,40 m, em média. Pessoas com algum tipo de nanismo podem ter uma ligeira redução na esperança média de vida, em comparação com a população geral, potencialmente devido a doenças cardiovasculares. Esses sinais podem aparecer em níveis e graus diferentes.

Características mais comuns da acondroplasia:

– Membros encurtados e curvos, com braços e coxas menores do que os antebraços e pernas. Pés planos, pequenos e largos.
– Cabeça grande, com testa proeminente e uma ponte nasal achatada.
– Dentes apinhados ou desalinhados.
– Parte inferior da coluna curvada – uma condição também chamada de lordose, que pode levar à cifose ou ao desenvolvimento de uma pequena corcova perto dos ombros, que, geralmente, desaparece depois que a criança começa a andar.
– Tônus muscular baixo e articulações soltas.
– Frequentes infecções no ouvido médio, que podem levar à perda auditiva.
– Atraso em marcos de desenvolvimento, como caminhar (que pode ocorrer entre 18 e 24 meses, em vez de cerca de 1 ano de idade).
– Inteligência normal.

Tratamento:

Ainda não existe um tratamento específico que possibilite reverter o quadro de acondroplasia. Quando a baixa estatura está correlacionada com a ausência ou pequena produção do hormônio do crescimento (GH) produzido pela hipófise, a administração desse hormônio até o fechamento das cartilagens ósseas já demonstrou produzir efeitos benéficos.

O tratamento pode estender-se por vários anos e deve ser acompanhado de perto por um médico especialista na área, pois podem ocorrer reações adversas ao uso do medicamento.

O hormônio do crescimento integra a lista de medicamentos de alto custo que são distribuídos gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), desde que a pessoa comprove que tem indicações médicas precisas para a reposição hormonal.

Prevenção e controle:

– O acompanhamento dos indivíduos com diferentes formas de nanismo deve ser multidisciplinar, envolvendo pediatras, endocrinologistas, ortopedistas, fisioterapeutas, psicólogos, dentistas, etc.;
– Nem sempre o hormônio do crescimento é solução para acelerar o ritmo do crescimento da criança;
– O aconselhamento genético é um recurso indicado para os casais que pretendem ter filhos e têm história de acondroplasia na família. No entanto, o fato de existirem mutações genéticas espontâneas torna muito difícil falar em prevenção absoluta do transtorno.

O nanismo é legalmente reconhecido como deficiência física no Brasil desde 2004 (Decreto nº 5.296 e Decreto nº 3.298/1999). Apesar das garantias legais, pessoas com nanismo ainda enfrentam desafios constantes: ambientes pouco adaptados, infantilização, piadas, discriminação no trabalho e barreiras de inclusão social que limitam seu pleno exercício de direitos.

Fontes:

Associação Nanismo Brasil (ANNABRA)
Conselho Regional de Psicologia – 3ª região
Dr. Dráuzio Varella
Imagem: Instagram do Conselho de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência do Distrito Federal (CODDEDE-DF)
Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Sociedade Brasileira de Genética Médica