As doenças falciformes são causadas pela presença de hemoglobina anormal nos glóbulos vermelhos do sangue. Hemoglobina é a proteína responsável pelo transporte de oxigênio aos tecidos e está presente nas hemácias. Hemácias são células flexíveis e arredondadas que transitam por todos os vasos sanguíneos do organismo, levando o oxigênio ligado à hemoglobina.
São hereditárias e causadas por uma alteração no gene da hemoglobina. Como resultado, uma hemoglobina anormal, chamada hemoglobina S, é produzida em lugar da hemoglobina normal (hemoglobina A), presente nas pessoas adultas que não apresentam a doença.
Quando uma pessoa herda dois genes com esta alteração, ou seja, um do pai e outro da mãe, é portador de Anemia Falciforme. Quando herda a alteração de apenas um dos pais é considerada Traço Falciforme (HbAS), e não tem a doença, mas poderá transmitir este gene mutado para seus filhos. A Hemoglobina S pode ainda associar-se a outras anormalidades da hemoglobina, como por exemplo Hemoglobina C, Hemoglobina D, Beta Talassemia, etc., gerando outras condições, todas elas sintomáticas. Todas as condições geradas pela presença da hemoglobina S são conhecidas como Doença Falciforme, e somente a presença de dois genes para HbS é chamada de Anemia Falciforme.
As hemácias das pessoas com Doença Falciforme sofrem alterações que modificam sua forma (adquirem a forma de uma foice ou meia lua) e as tornam mais rígidas, dificultando sua passagem pelos vasos sanguíneos e comprometendo a circulação sanguínea e a oferta de oxigênio aos tecidos.
Estas alterações ocorrem na presença de desidratação, infecções, estresse físico ou emocional, alterações bruscas de temperatura, etc. e provocam dores ósseas e lesões nos órgãos em consequência da falta de oxigênio. Além disso, as hemácias de forma anômala sofrem destruição (hemólise), causando icterícia (olhos e pele amarelados) e anemia. Ocorre ainda risco aumentado de infecções.
Cerca de 7% da população mundial é portadora de hemoglobinopatias, incluindo as doenças falciformes.
No Brasil, segundo dados do Programa Nacional de Triagem Neonatal, do Ministério da Saúde, nascem 3.500 crianças por ano com doença falciforme e 200.000 com traço falcêmico.
O traço falcêmico corresponde ao indivíduo que recebeu a herança da HbS, mas que não tem a doença falciforme e é assintomático. Sua identificação é importante por que ele pode ter filhos com a forma grave da doença.
Sintomas:
As hemácias em formato de foice têm maior propensão em aderir à parede do vaso, causando obstrução da circulação sanguínea. A falta de oxigênio na região afetada por esta falta de circulação é que leva a um quadro de dor chamado de crise vaso-oclusiva.
Outras manifestações frequentes nas doenças falciformes são:
– Síndrome torácica aguda: quadro pulmonar grave que pode ser fatal;
– Sequestro esplênico: mais frequente em crianças e que também pode levar a óbito;
– Acidente vascular cerebral isquêmico: observado mais frequentemente na infância, e que pode causar sequelas permanentes e óbito;
– Osteonecrose: lesão óssea, associada a deformidade e dor crônica;
– Retinopatia: causa cegueira quando não tratada;
– Doença renal: que pode evoluir e necessitar de hemodiálise ou transplante renal;
– Úlcera de membros inferiores de difícil cicatrização.
Diagnóstico:
O diagnóstico é feito através do Teste do Pezinho, que deve ser realizado na primeira semana de vida, bastando levar a criança ao Posto de Saúde mais próximo. Este exame diagnostica a Doença Falciforme e identifica os pacientes com Traço Falciforme. Em crianças a partir de 4 meses de idade e nos adultos que não realizaram o teste do Pezinho, o diagnóstico é feito por outro exame de sangue, a Eletroforese de Hemoglobina.
Tratamento:
O tratamento do paciente com Doença Falciforme é baseado, principalmente, na prevenção das situações que levam à modificação da forma das hemácias. Manutenção do calendário vacinal em dia, rápido tratamento de infecções, evitar desidratação ou exposição inadequada a temperaturas extremas, evitar atividades físicas muito intensas, etc.
Para tratar as crises de dor já instaladas são utilizadas hidratação e analgésicos, administrados em casa ou na unidade de saúde, dependendo da gravidade. Para as demais complicações, o paciente deve procurar prontamente o serviço de saúde na presença dos sinais e sintomas inicias. Dessa forma, o paciente deve ser bem instruído no sentido do autocuidado, para que conheça a doença e possa evitar as situações de risco e reconhecer os sinais iniciais das complicações mais comuns, procurando o serviço de saúde o mais rapidamente possível.
As doenças falciformes ocorrem mais frequentemente em indivíduos de origem africana e, antigamente, grande parte dos doentes não conseguiam sobreviver até a vida adulta.
No entanto, este quadro vem mudando progressivamente. As pesquisas científicas na área têm resultado em impacto positivo na vida destes doentes, com diminuição das manifestações dolorosas e maior sobrevida. Novos medicamentos estão sendo pesquisados e possivelmente contribuirão ainda mais no cuidado com a doença.
Porém, muito ainda necessita ser realizado. O atendimento de urgência ainda não é ideal, devido à falta de conhecimento sobre a doença pelas equipes de pronto atendimento. Além disso, como essa doença compromete o organismo como um todo, existe a necessidade destes pacientes serem avaliados por profissionais treinados, hematologistas e de outras especialidades. O ideal é a criação de centros especializados de acompanhamento e tratamento, constituídos por equipe multidisciplinar, incluindo, além dos médicos, enfermeiras, psicólogas, odontólogos, nutricionistas, fisioterapeutas e assistentes sociais.
Fontes:
Centro de Hematologia e Hemoterapia do Ceará – Hemoce
Escola Paulista de Enfermagem da Unifesp
Organização Pan-americana da Saúde
