Doenças Falciformes (DF) são um grupo de enfermidades causadas pela presença de hemoglobina anormal nos glóbulos vermelhos do sangue. Hemoglobina é a proteína responsável pelo transporte de oxigênio aos tecidos e está presente nos glóbulos vermelhos do sangue (hemácias).
As hemácias são células flexíveis e arredondadas que conseguem transitar por todos os vasos sanguíneos do organismo, levando o oxigênio ligado à hemoglobina.
As DF são hereditárias, portanto, herdadas dos pais e causadas por anomalias no gene da hemoglobina. Como resultado desta alteração genética, uma hemoglobina anormal, chamada hemoglobina S, é produzida em lugar da hemoglobina normal (hemoglobina A), presente nas pessoas adultas que não apresentam a doença.
Quando uma pessoa herda dois genes com esta alteração, (um do pai e outro da mãe), é portador de Anemia Falciforme. Quando herda a alteração de apenas um dos pais é considerada Traço Falciforme (HbAS), e não tem a doença, mas poderá transmitir este gene mutado para seus filhos.
A Hemoglobina S pode, ainda, associar-se a outras anormalidades da hemoglobina, como por exemplo Hemoglobina C, Hemoglobina D, Beta Talassemia, etc., gerando outras condições, todas elas sintomáticas. Todas as condições geradas pela presença da hemoglobina S são conhecidas como Doença Falciforme, e somente a presença de dois genes para HbS é chamada de Anemia Falciforme.
As hemácias de pessoas com Doença Falciforme sofrem alterações que modificam sua forma (adquirem o formato de foice ou meia lua) e as tornam mais rígidas, dificultando sua passagem pelos vasos sanguíneos e comprometendo a circulação sanguínea e a oferta de oxigênio aos tecidos.
Estas alterações ocorrem na presença de desidratação, infecções, estresse físico ou emocional, alterações bruscas de temperatura, etc. e provocam dores ósseas e lesões nos órgãos em consequência da falta de oxigênio. Além disso, as hemácias de forma anômala sofrem destruição (hemólise), causando icterícia (olhos e pele amarelados) e anemia. Ocorre ainda, risco aumentado de infecções.
As DF são diagnosticadas por meio do Teste do Pezinho, que deve ser realizado na primeira semana de vida, bastando levar a criança ao Posto de Saúde mais próximo. Este exame vai diagnosticar a Doença Falciforme e vai identificar os pacientes com Traço Falciforme. Em crianças a partir de 4 meses de idade e nos adultos que não realizaram o Teste, o diagnóstico é feito por outro tipo de exame de sangue, a Eletroforese de Hemoglobina.
Sintomas:
A doença falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais ou sintomas:
– Crise de dor: causada pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em foice. A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, podendo, porém, atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação.
– Icterícia (cor amarela na pele e olhos): quando os glóbulos vermelhos se rompem, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina, fazendo com que o branco dos olhos fique amarelo.
– Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mão e pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local.
– Infecções: pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso elas devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações. Ao primeiro sinal de febre é preciso procurar o serviço de saúde para que a infecção seja controlada com mais facilidade.
– Úlceras: lesões que ocorrem mais frequentemente próximas aos tornozelos, a partir da adolescência. As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para preveni-las os pacientes devem andar com meias grossas e sapato.
– Sequestro do sangue no baço: acúmulo de sangue no baço, que leva ao aumento de volume do órgão e pode provocar choque e morte. Essa crise é uma das principais causas de morte nas crianças com a doença.
– Anemia: sinal mais frequente. A causa dessa anemia não é a falta de ferro, mas a destruição rápida de hemácias, que vivem menos tempo quando estão no formato de foice. Em algumas situações, a transfusão de sangue pode ser necessária.
– Acidente vascular cerebral: entupimento dos vasos sanguíneos e redução da corrente de sangue no cérebro, causando derrame. Dependendo da área afetada, a criança pode apresentar paralisia de braços, pernas ou rosto, convulsões, coma e dificuldades da fala. Podem ocorrer sequelas neurológicas graves e morte.
– Priapismo: entupimento dos vasos sanguíneos e redução da corrente de sangue no pênis, causando ereção prolongada e dolorosa. É mais frequente nos adolescentes ou pré-adolescentes.
– Pneumonia: tosse, febre, dor na região dos pulmões, dificuldade respiratória e desânimo.
– Crise aplásica: ocorre quando a medula óssea para de produzir hemácias. A aplasia medular transitória acontece principalmente entre crianças de quatro e 10 anos.
Tratamento:
O tratamento do paciente com Doença Falciforme é baseado, principalmente, na prevenção das situações que levam à modificação da forma das hemácias. Manutenção do calendário vacinal em dia, rápido tratamento de infecções, evitar desidratação ou exposição inadequada a temperaturas extremas, evitar atividades físicas muito intensas, etc.
Para tratar as crises de dor já instaladas são utilizadas hidratação e analgésicos, administrados em casa ou na unidade de saúde, dependendo da gravidade. Para as demais complicações, o paciente deve procurar prontamente o serviço de saúde na presença dos sinais e sintomas inicias. Dessa forma, o paciente deve ser bem instruído no sentido do autocuidado, para que conheça a doença, possa evitar as situações de risco e reconhecer os sinais iniciais das complicações mais comuns.
A data comemorativa foi instituída pela Lei nº 12.104/2009 e tem como objetivo incentivar ações de esclarecimento, educação, informação e intensificação do diagnóstico da Doença Falciforme, reunindo estudantes, profissionais de saúde, gestores, pesquisadores, pacientes e familiares para debater o assunto.
Depois da Síndrome de Down, a doença falciforme é a mais prevalente entre os brasileiros, principalmente entre a população negra.
Segundo estimativas do Ministério da Saúde, o Brasil possui cerca de 60 mil pessoas convivendo com a doença, entre adultos e crianças, mas somente metade deste total está cadastrado para acompanhamento pelo SUS (Sistema Único de Saúde).
Fontes:
Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA). Guia sobre doenças falciformes: manual do paciente
Dr. Dráuzio Varella
Hemocentro da Unicamp
Instituto Gonçalo Muniz. Fiocruz Bahia
Instituto Pesquisa e Ensino em Saúde Infantil (PENSI)
Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad)
