O Dia Mundial das Doenças Raras é uma data oficial da campanha de sensibilização para as doenças raras que acontece no último dia de fevereiro de cada ano. As comemorações acontecem desde 2008 com o objetivo de conscientizar o público em geral e os tomadores de decisão sobre o impacto desses agravos na vida dos pacientes, de suas famílias e de seus cuidadores.
Juntos, além das fronteiras, a Rare Diseases Europe (EURORDIS) e o seu Conselho de Alianças que atuam em mais de 106 países, trabalham para que haja acesso equitativo ao diagnóstico, ao tratamento e às oportunidades sociais, para cerca de 300 milhões de pessoas em todo o mundo que vivem com uma doença rara, entre as mais de 6.000 existentes. A mensagem principal para o Dia das Doenças Raras 2022 é “Compartilhe suas cores!”
Doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100.000. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.
No Brasil, o Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199/2014, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio.
Objetivos da Política:
Art. 4º A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos.
Art. 5º São objetivos específicos da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras:
I – garantir a universalidade, a integralidade e a equidade das ações e serviços de saúde em relação às pessoas com doenças raras, com consequente redução da morbidade e mortalidade;
II – estabelecer as diretrizes de cuidado às pessoas com doenças raras em todos os níveis de atenção do SUS;
III – proporcionar a atenção integral à saúde das pessoas com doença rara na Rede de Atenção à Saúde (RAS);
IV – ampliar o acesso universal e regulado das pessoas com doenças raras na RAS;
V – garantir às pessoas com doenças raras, em tempo oportuno, acesso aos meios diagnósticos e terapêuticos disponíveis, conforme suas necessidades; e
VI – qualificar a atenção às pessoas com doenças raras.
Panorama:
– Existem de seis mil a oito mil tipos de doenças raras em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou virais, causas alérgicas e ambientais ou são degenerativas e proliferativas;
– 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades;
– para 95% não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação;
– estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas;
– para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes;
– a maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade;
– 3% tem tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas;
– 75% ocorrem em crianças e jovens;
– 2% tem tratamento com medicamentos órfãos, capazes de interferir na progressão da doença.
Obs.: “Medicamentos órfãos” são aqueles destinados ao diagnóstico, prevenção ou tratamento de doenças ou distúrbios com risco de vida, muito graves ou raros. Esses medicamentos são chamados de “órfãos” porque, em condições normais de mercado, a indústria farmacêutica tem pouco interesse em desenvolvê-los e comercializá-los por serem destinados a apenas um pequeno número de pacientes.
Saiba quais são algumas das doenças consideradas raras:
– Acromegalia;
– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
– Angioedema;
– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
– Artrite reativa;
– Biotinidase;
– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;
– Dermatomiosite e polimiosite;
– Diabetes insípido;
– Distonias e espasmo hemifacial;
– Doença de Crohn;
– Doença falciforme;
– Doença de Gaucher;
– Doença de Huntington;
– Doença de Machado-Joseph;
– Doença de Paget – osteíte deformante;
– Doença de Wilson;
– Epidermólise bolhosa;
– Esclerose lateral amiotrófica;
– Esclerose múltipla;
– Espondilite ancilosante;
– Febre mediterrânea familiar;
– Fenilcetonúria;
– Fibrose cística;
– Filariose linfática;
– Hemoglobinúria paroxística noturna;
– Hepatite autoimune;
– Hiperplasia adrenal congênita;
– Hipertensão arterial pulmonar;
– Hipoparatireoidismo;
– Hipotireoidismo congênito;
– Ictioses hereditárias;
– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
– Insuficiência adrenal congênita;
– Insuficiência pancreática exócrina;
– Leucemia mielóide crônica (adultos);
– Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
– Lúpus eritematoso sistêmico;
– Miastenia gravis;
– Mieloma múltiplo;
– Mucopolissacaridose tipo I;
– Mucopolissacaridose tipo II;
– Osteogênese imperfeita;
– Púrpura trombocitopênica idiopática;
– Sarcoma das partes moles;
– Shua;
– Síndrome de Cushing;
– Síndrome de Guillain-Barré;
– Síndrome de Turner;
– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
– Talassemias;
– Tumores neuroendócrinos (TNEs).
Fontes:
Associação Paulista de Mucopolissacaridose
Câmara dos Deputados
Casa Hunter
Instituto Vidas Raras
Rare Diseases International
