O Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística foi criado em 2009 pela Lei nº 12.136. Em 2026, a Lei nº 15.465 instituiu o “Setembro Roxo”, Mês Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, ampliando as ações educativas por todo o mês, especialmente no dia 5. A legislação prevê a realização de ações para conscientizar a população brasileira, em especial os gestores e os profissionais da área de saúde, sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado da fibrose cística, e divulgar a acessibilidade, nos serviços públicos de saúde, aos medicamentos indicados para o tratamento.

A Fibrose Cística (FC), também chamada de mucoviscidose,  é uma doença genética transmitida aos filhos por pais portadores da mutação. A condição causa mau funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares; esta alteração faz com que o organismo do indivíduo acometido produza um muco viscoso, muito mais espesso que o normal, que se acumula principalmente nos pulmões e nos brônquios, favorecendo infecções recorrentes e comprometendo a função respiratória.

Outra manifestação é o bloqueio dos ductos pancreáticos provocando distúrbios no sistema digestivo. Ao longo da evolução da doença ocorre desnutrição, atraso no desenvolvimento e infecções pulmonares crônicas, que podem levar ao óbito na infância.

As manifestações clínicas da FC são bastante variáveis e sua gravidade é diferente para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas está associada ao tipo de defeito genético ou mutação que o gene apresenta e que há mais de mil tipos de mutação para esse gene.

Geralmente, os sintomas estão ligados ao que a secreção espessa causa no organismo. Por exemplo, quando fica acumulada nos pulmões, pode gerar tosse crônica, pneumonias de repetição, infecções, inflamações e, quando expectorada, nota-se um aspecto de “chiclete”, muito mais grossa que o normal.

Diagnóstico:

A doença pode ser identificada nos recém-nascidos por meio da triagem neonatal (Teste do Pezinho). Os casos alterados devem ser confirmados por meio do Teste de Suor ou da análise genética. Após a confirmação, deve ser iniciado o tratamento.

Sintomas mais comuns:

– Pele/suor de sabor muito salgado;
– Tosse persistente, muitas vezes com catarro;
– Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
– Chiados no peito ou falta de fôlego;
– Baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite;
– Diarreia;
– Surgimento de pólipos nasais (estruturas gelatinosas que crescem dentro do nariz e nos seios nasais);
– Baquetamento digital (alongamento e arredondamento na ponta dos dedos).

Complicações da FC:

As complicações mais frequentes incluem a piora acelerada da capacidade respiratória, o que pode levar à necessidade de transplante pulmonar. A desnutrição também é uma condição comum, que precisa de uma abordagem intensiva. Outras complicações incluem:

– Diabetes relacionado à fibrose cística;
– Hipoxemia (baixa concentração de oxigênio no sangue) e hipertensão pulmonar (aumento da pressão nos vasos sanguíneos dos pulmões);
– Pólipos no nariz e seios nasais;
– Pneumotórax (ruptura dos alvéolos com saída de ar) e hemoptise (escarro com sangue);
– Agravamento dos sintomas respiratórios e insuficiência respiratória aguda;
– Doença hepática;
– Obstrução intestinal;
– Infertilidade.

Tratamento:

Apesar de ainda não ter cura, diversas medidas terapêuticas têm melhorado a qualidade de vida e a sobrevida dos indivíduos afetados, por meio de fisioterapia, dieta e medicamentos. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza os medicamentos conforme o quadro clínico e a prescrição médica.

Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e especializado e varia de acordo com a gravidade da doença e com a forma como ela se manifesta. Porém, grande parte da terapêutica é projetada para cuidar dos problemas digestivos e para a limpeza dos pulmões. Compõe-se de:

– Ingestão de enzimas digestivas para a alimentação;
– Suporte nutricional;
– Medicamentos broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios;
– Fisioterapia respiratória;
– Atividade física;
– Acompanhamento multidisciplinar frequente;
– Transplante pulmonar.

Prevenção:

Por tratar-se de uma condição genética, não há como preveni-la, mas o diagnóstico precoce, especialmente por meio da triagem neonatal e o seguimento adequado, com as terapias medicamentosas e não medicamentosas, tais como fisioterapia respiratória, atividade física, nutrição adequada, higiene mental, além da detecção precoce e da abordagem das complicações podem fazer toda a diferença, promovendo uma maior sobrevida com qualidade.

Fontes:

Agência Senado
Hospitais Universitários Brasil – Hospital das Clínicas (Goiás)
Imagem: Rádio Senado
Instituto Unidos pela Vida
Ministério da Saúde