Popularmente conhecido como teste do pezinho, o exame faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que tem o objetivo de rastrear a população a fim de identificar distúrbios e doenças no recém-nascido, em tempo oportuno, para que seja feita a intervenção adequada, garantindo tratamento e acompanhamento contínuo às pessoas com diagnóstico positivo.
O PNTN é uma política de saúde pública para prevenir as complicações e sintomas das doenças investigadas e que não apresentam sintomas no período neonatal (0 a 28 dias de vida), podendo levar à deficiência mental ou afetar gravemente a saúde da criança. Quando tratadas precocemente, são grandes as chances de que a doença não deixe sequelas, melhorando a qualidade de vida dos bebês com casos confirmados e tratados.
O teste do pezinho, realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), possibilita o diagnóstico precoce de doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, descritas a seguir e que, tratados precocemente, possibilitam o desenvolvimento físico e mental adequado às crianças.
– Fenilcetonúria: Erro inato do metabolismo cujo defeito metabólico leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue. Sem diagnóstico e tratamento precoces, gera deficiência mental, comportamento autista, convulsões e alterações eletroencefalográficas.
– Hipotireoidismo congênito: Nessa doença há produção inadequada de hormônios tireoidianos pelo paciente, resultando numa redução generalizada dos processos metabólicos.
– Doença falciforme e outras hemoglobinopatias: De herança autossômica recessiva, é causada por um defeito estrutural, levando a uma deformação das hemácias, que adquirem forma de foice.
– Fibrose cística: Doença hereditária autossômica recessiva que afeta especialmente pulmões e pâncreas, num processo obstrutivo por aumento da viscosidade do muco devido a alteração no transporte de íons nas membranas celulares.
– Hiperplasia adrenal congênita: Causada por defeitos enzimáticos na esteroidogênese adrenal. Cerca de 90 a 95% dos casos são devidos à deficiência de uma enzima. Em meninas, pode ocorrer virilização da genitália e, em ambos os sexos, pode levar à perda acentuada de sal e ao óbito a partir da segunda semana de vida.
– Deficiência de biotinidase: Provoca, nos quadros mais severos, alterações como convulsões, hipotonia, microcefalia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, e alterações cutâneas, incluindo dermatite eczematóide, candidíase e alopecia.
A coleta de sangue para realizar a triagem neonatal deverá ser feita, preferencialmente, entre o 3° e o 5° dias de vida e sempre 48 horas após a primeira amamentação/alimentação do recém-nascido. Não há impedimento para a realização do teste em crianças que passaram do prazo indicado, porém, quanto mais cedo for realizado, mais rápido será iniciado o tratamento daqueles que apresentarem alterações nos resultados.
Em 26 maio de 2021, foi sancionada a Lei 14.154, que amplia o número de doenças diagnosticadas pelo Teste do Pezinho oferecido pelo SUS, passando a englobar 14 grupos de doenças.
O processo de ampliação será feito de forma escalonada, em prazos fixados pelo Ministério da Saúde, e prevê que na primeira etapa será incluída a investigação da Toxoplasmose Congênita.
Na segunda, serão acrescentadas as testagens para galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e da beta oxidação dos ácidos graxos, para investigação de distúrbios genéticos que geralmente correspondem a um defeito capaz de alterar o metabolismo das células.
E, por último, na terceira etapa, entrarão as doenças lisossômicas, seguidas das imunodeficiências primárias, finalizando com a inclusão da pesquisa da Atrofia Muscular Espinhal na quinta etapa de inserção.
A expectativa é de que a lista de doenças rastreadas no teste seja revisada periodicamente, priorizando as doenças que mais ocorrem no país.
Essa ampliação representa um importante ganho para a saúde nacional, que aumentará a investigação de doenças, permitindo assim o tratamento precoce com melhoria da qualidade de vida, bem como a redução da mortalidade infantil.
O Dia Nacional do Teste do Pezinho foi instituído pela Lei nº 11.605/2007 visando a informar à população os objetivos e a importância do Programa Nacional de Triagem Neonatal.
Fontes:
Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais – Salvador
Hospital Moinhos de Vento
Marinha do Brasil
Ministério da Saúde
