Todos os anos, desde 1994, a Thalassaemia International Federation (TIF) organiza diversas atividades comemorativas ao Dia Internacional da Talassemia, com o objetivo de chamar a atenção do público em geral, associações de pacientes, autoridades públicas, profissionais de saúde e representantes da indústria, para alimentar discussões e promover ações sobre um determinado tema relacionado com prevenção, gestão e tratamento da doença, de forma centrada no paciente.
O tema do evento deste ano é “Capacitando vidas, abraçando o progresso: tratamento equitativo e acessível para todos”.
Com cerca de 100 milhões de pessoas portadoras dos genes responsáveis pela talassemia em todo o mundo, e mais de 300.000 bebês nascidos anualmente com formas graves da doença, a data é um apelo poderoso para aumentar a conscientização sobre esta condição e o seu impacto, ao mesmo tempo em que celebra a solidariedade de pessoas resilientes em todo o mundo.
O foco para 2024 é inequívoco: garantir que todos os indivíduos com talassemia, independentemente da sua localização ou situação econômica, tenham acesso a diagnósticos precisos, tratamentos atuais e futuros e cuidados completos.
A talassemia é uma doença hereditária causada por uma mutação genética que leva a uma redução na produção da hemoglobina (proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue), resultando em um quadro de anemia de graus variados. É uma doença autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais devem ser afetados ou portadores para que haja a manifestação em seus descendentes.
A doença se apresenta de forma bastante variada, entre casos mais leves (talassemia minor) e mais graves (talassemia major).
Embora seja considerada rara, o diagnóstico precoce da talassemia major é fundamental para que possa ser iniciado rapidamente o tratamento e evitar complicações. Estima-se que no Brasil haja em torno de 1.000 pacientes com a forma grave.
Há dois tipos de talassemia:
– Talassemia α (alfa): causada por alterações genéticas no cromossomo 16, que resultam em redução ou ausência das cadeias α-globina, levando a um acúmulo das cadeias β restantes.
A talassemia alfa pode apresentar quatro formas de manifestação: portador silencioso, traço alfatalassemia, doença da hemoglobina H e hidropsia fetal, esta última incompatível com a vida.
– Talassemia β (beta): causada por alterações genéticas no cromossomo 11, levando a uma redução da produção das cadeias β. A talassemia beta é também chamada de “Anemia do Mediterrâneo”.
Existem três formas de manifestação da talassemia beta: talassemia minor ou traço talassêmico beta, talassemia intermediária e talassemia major.
Os sintomas irão depender do tipo e da sua forma de apresentação, sendo, portanto, bastante heterogênea, variando desde quadros assintomáticos até casos de anemia severa.
Na talassemia major, as manifestações clínicas podem se iniciar logo nos primeiros meses de vida, com sinais como: palidez da pele e mucosas, coloração amarelada da pele (icterícia), aumento do baço, alterações ósseas. Nos casos de talassemia minor, geralmente observam-se alterações no hemograma como anemia microcítica hipocrômica (glóbulos vermelhos menores e mais pálidos que o habitual), sem manifestações clínicas significativas, sendo por vezes observada palidez.
O tratamento também varia de acordo com o tipo e a gravidade da doença, sendo necessário realizar transfusão de sangue nos casos de talassemia major. Complicações como a sobrecarga de ferro são tratadas com medicamentos que eliminam seu excesso do organismo, chamados quelantes de ferro.
O tratamento curativo é o transplante de medula óssea; além deste existem novas terapias com excelentes resultados, já realizados fora do Brasil, como a terapia gênica, atualmente utilizada em casos específicos.
Aconselhamento genético:
É fundamental que todo paciente com talassemia receba aconselhamento genético e acolhimento de seu médico. Pessoas com traço talassêmico devem ser corretamente orientados a respeito da hereditariedade da sua condição, para que possam fazer escolhas reprodutivas conscientes e baseadas em evidências científicas.
No Brasil, a Lei nº 12.631/2012 instituiu 08 de maio como o Dia Nacional das Hemoglobinopatias – um grupo de doenças de origem genética em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina levam a alterações na sua produção.
As mais frequentes em nosso meio são a anemia falciforme e a talassemia. A anemia falciforme é a hemoglobinopatia mais frequente no mundo e representa uma das principais patologias genéticas no Brasil. Estimativas apontam a existência de cerca de 100.000 pacientes no território nacional. Esse tipo de anemia é caracterizado por alterações na estrutura dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice ou meia lua, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.
Fontes:
Agência Nacional de Vigilância Sanitária. Doença falciforme: manual do paciente
Associação Brasileira de Talassemia
Centro de Hematologia e Hemoterapia da Universidade Estadual de Campinas – Unicamp
Dr. Drauzio Varella
Ministério da Saúde
Ministério da Saúde. Manual da anemia falciforme para a população
Sociedade de Pediatria de São Paulo
Thalassaemia International Federation
