O Dia Nacional da Doença de Huntington (DH), comemorado em 27 de setembro anualmente, foi instituído pela Lei nº 14.607/2023, com os objetivos de estimular a pesquisa e a difusão dos avanços técnico-científicos relativos à condição; apoiar as atividades organizadas e desenvolvidas pela sociedade civil em prol dos que vivem com a enfermidade; estimular ações de informação e de conscientização, bem como promover debates e outros eventos sobre as políticas públicas de atenção integral aos indivíduos com DH.

A campanha anual é, ainda, uma forma de educar a sociedade sobre a natureza complexa da doença, desmistificar equívocos e reduzir o estigma associado a ela. Além disso, é um lembrete de que as pessoas afetadas, suas famílias e cuidadores, precisam de apoio, compreensão e empatia.

Trata-se de uma doença genética rara, hereditária, neurodegenerativa e progressiva que afeta o sistema nervoso central. Herdar o gene com a mutação de um dos genitores é suficiente para causar a doença. Portanto, os filhos de uma pessoa com DH têm 50% de chance de desenvolvê-la.

A DH é causada pela degeneração gradual de grupos de células nervosas chamadas gânglios basais que se localizam profundamente no cérebro. Os gânglios basais ajudam a iniciar e a suavizar os movimentos musculares, suprimir os movimentos involuntários e coordenar as mudanças de postura.

Manifesta-se por uma combinação de sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos, que geralmente surgem entre os 30 e os 50 anos, embora casos mais raros em crianças e idosos também ocorram. Atinge homens e mulheres de todas as raças e grupos étnicos, afetando quatro em cada 100 mil pessoas ao redor do mundo. Não existem estatísticas oficiais no Brasil, mas estima-se que haja de 13 mil a 21 mil portadores do gene e de 65 mil a 95 mil indivíduos em risco.

Os sintomas podem variar amplamente entre os pacientes, até mesmo dentro da mesma família. Contudo, em algum momento, todos os indivíduos com a doença experimentarão uma combinação de:

– Sintomas motores: movimentos involuntários (coreia – derivada da palavra grega choreia, que significa dança – refere-se aos movimentos involuntários) por todo o corpo, desde os pés, braços, até na musculatura facial. Por este motivo, a DH foi chamada por muito tempo de Coreia de Huntington;
– Sintomas cognitivos: problemas de raciocínio, pensamento, julgamento, concentração e de memória;
– Sintomas comportamentais: alterações emocionais, de humor e de personalidade.

Esses sintomas impactam diretamente a capacidade de realizar atividades diárias e afetam significativamente a qualidade de vida.

A DH pode ser categorizada basicamente em três estágios com distintas manifestações:

Inicial:

– Mudanças sutis na coordenação;
– Alguns movimentos involuntários;
– Dificuldade de pensar sobre problemas;
– Humor depressivo ou irritável.

Nesta fase, o uso de medicamentos é frequentemente efetivo no tratamento da depressão e de outros sintomas emocionais. É um bom momento para começar a planejar o futuro. Planos financeiros devem ser feitos e documentos legais  (testamento, por exemplo) devem ser providenciados.

Intermediário:

– Os movimentos involuntários ficam mais pronunciados;
– O caminhar torna-se cambaleante;
– Fala e deglutição começam a ser afetadas;
– As habilidades de pensamento e raciocínio lógico começam a diminuir gradualmente. Pode tornar-se cada vez mais difícil manter um emprego e desempenhar as responsabilidades de manutenção da casa.

Avançado:

Neste estágio, as pessoas podem ter coreia grave, porém, mais frequentemente, se tornam rígidas. Engasgos com alimentos tornam-se uma preocupação maior, bem como a perda de peso.

Na fase avançada, indivíduos com DH são totalmente dependentes para todos os aspectos de cuidados, não podem mais andar e não são capazes de falar.

Com a progressão da doença, a necessidade de cuidados intensivos torna-se indispensável, e a perda progressiva de autonomia pode ser devastadora tanto para o paciente quanto para aqueles ao seu redor.

Por isso, o acompanhamento multidisciplinar, envolvendo médicos, psicólogos, fisioterapeutas e outros profissionais de saúde, é de suma importância para minimizar os impactos e melhorar a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias.

Mais do que uma condição médica, a DH impacta profundamente todos os aspectos da vida de quem é diagnosticado, de seus  familiares e de cuidadores.

A perda gradual de habilidades motoras, cognitivas e emocionais exige adaptações constantes, tanto para o paciente quanto para quem o assiste. Além dos desafios físicos, o estigma e a falta de compreensão sobre a doença podem isolar pacientes e famílias.

Tratamento:

Não existe cura e nenhuma estratégia para impedir a progressão da DH. Os  objetivos são retardar o aparecimento dos sintomas e manter o indivíduo autônomo e ativo durante o maior período de tempo possível.

Atualmente, alguns medicamentos ajudam a controlar os sintomas e a melhorar a qualidade de vida. Já os tratamentos não-farmacológicos como a psicoterapia, a fisioterapia, a terapia respiratória, a terapia da fala e a terapia cognitiva, podem melhorar tanto os sintomas físicos quanto os psicológicos, proporcionado melhora no estado de ânimo, coordenação motora, articulação da fala, equilíbrio, deglutição e marcha.

Embora as habilidades cognitivas sejam intensamente prejudicadas, é importante lembrar que, em geral, a pessoa ainda está consciente do seu meio ambiente, continua capaz de compreender a linguagem, tem consciência daqueles que ama e das pessoas ao seu redor. Poderá continuar a gostar de olhar fotografias e ouvir histórias da família e dos amigos.

Apesar de fatal, os pacientes não morrem da DH, propriamente dita, mas sim, de complicações causadas pela imobilidade imposta por ela, tais como engasgos, infecções ou traumatismos cranianos. A morte geralmente ocorre cerca de 15 a 20 anos após o aparecimento da doença, mas há relatos de sobrevivência por até 30-40 anos depois do diagnóstico.

A doença recebeu o nome do médico norte-americano George Huntington, que realizou a primeira publicação científica descrevendo a condição, em 15 de fevereiro de 1872, aos 21 anos de idade.

Em 2014, o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com doenças raras no âmbito do Sistema Único de Saúde – SUS por meio da Portaria GM/MS nº 199, (consolidada no Anexo XXXVIII da Portaria de Consolidação nº 2/2017).

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo:

– Melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação;
– Reduzir a incapacidade causada por essas doenças;
– Contribuir para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras.

Fontes:

Agência Câmara de Notícias
Associação Brasil Huntignton
Imagem: Instagram da Federação das Associações de Doenças Raras do Norte, Nordeste e Centro Oeste (FEDRANN)
Sociedade Beneficente Israelita Brasileira Albert Einstein