Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas – proteínas fundamentais para diversos processos químicos no organismo, cuja falta pode provocar vários transtornos.
O organismo possui pelo menos 100 trilhões de células, que são unidades estruturais e funcionais dos seres vivos. Na célula, existem pequenas estruturas com funções específicas, sendo o lisossomo, uma delas. Sua função é realizar a digestão dentro da célula, transformando moléculas grandes em pequenas, para que possam ser utilizadas ou reutilizadas.
Dentro do lisossomo existem mais de 300 enzimas para fazer a digestão de cada substância e, quando uma enzima não funciona direito, ocorre um acúmulo lisossomal, pois, como a substância não é digerida, será acumulada dentro do lisossomo, deixando a célula grande, aumentando o tamanho de órgãos (fígado, baço) e tecidos (pele) que tenham muitos lisossomos. Em alguns casos a substância não digerida é também eliminada em grandes quantidades na urina.
Tipos de MPS:
– tipo I: Doença de Hurler e Doença de Scheie;
– tipo II: Síndrome de Hunter;
– tipo III: Síndrome de Sanfillipo;
– tipo IV: Síndrome de Mórquio;
– tipo VI: Síndrome de Maroteux-Lamy;
– tipo VII: Síndrome de Sly.
Sintomas e diagnóstico:
Recém-nascidos podem não apresentar sintomas da doença, que, geralmente, aparecem na primeira infância e pioram com o tempo, levando a possível falência de órgãos e redução da expectativa de vida. O diagnóstico de doenças por MPS geralmente é atrasado porque não existe uma lista específica de sintomas, que são variáveis e podem diferir de paciente para paciente.
Uma ampla gama de sintomas pode afetar partes diferentes do corpo, incluindo: macrocefalia (crânio maior que o normal), deficiência intelectual, alterações da face, aumento do tamanho da língua, atraso no crescimento com baixa estatura e baixo peso, rigidez das articulações, deformidades ósseas, distúrbios do fígado, do coração e cérebro.
Com sintomas tão amplos, muitas vezes, é a sua combinação que ajuda pais e profissionais de saúde a chegar a um diagnóstico de MPS, o que deve ocorrer o mais cedo possível para que as pessoas acometidas possam ter acesso aos sistemas de assistência e suporte de que precisam.
Tratamento:
O tratamento da mucopolissacaridose envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Entre eles estão: médico geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento a doenças genéticas.
O atendimento para as doenças raras é feito, prioritariamente, na atenção básica, principal porta de entrada para o SUS e, se houver necessidade, o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidades de média ou alta complexidade.
