A data foi instituída pela Lei nº 12.136/2.009 com o objetivo de conscientizar a população brasileira, em especial os gestores e os profissionais da área de saúde, sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado da fibrose cística, ou mucoviscidose, e divulgar a acessibilidade, nos serviços públicos de saúde, aos medicamentos indicados para o tratamento.
Em 08 de setembro é comemorado o Dia Mundial da Fibrose Cística. Nesta data, em 1.989, foi publicada na literatura científica, a descoberta do Gene CFTR, responsável por provocar a FC.
Fibrose Cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum na infância. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como, pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões. Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, impedindo que as enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, processo essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano. Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxiliar na digestão e nutrição apropriados.
Sintomas:
Os sintomas da fibrose cística e sua gravidade são diferentes para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas está baseada no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene.
Via de regra, os sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo. Por exemplo, quando a secreção fica acumulada nos pulmões, pode gerar tosse crônica, pneumonias de repetição, infecções, inflamações, e quando expectorada, nota-se um aspecto de “chiclete”, muito mais espessa que o normal.
Quando a pessoa com FC também tem problemas pancreáticos, torna-se ainda mais difícil absorver as gorduras e nutrientes necessários para o crescimento, gerando sintomas como diarreia (geralmente volumosas e com odor fétido), e dificuldade para ganhar peso e estatura.
Mais comuns:
– pele/suor de sabor muito salgado;
– tosse persistente, muitas vezes com catarro;
– infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
– chiados no peito ou falta de fôlego;
– baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite;
– diarreia;
– surgimento de pólipos nasais;
– baquetamento digital (alongamento e arredondamento na ponta dos dedos).
É importante ressaltar que a FC não é contagiosa e não afeta as funções cognitivas.
Diagnóstico:
A FC pode ser identificada no Teste do Pezinho e diagnosticada através de exames genéticos ou do Teste do Suor.
Tratamento:
– suporte nutricional, ingestão de enzimas digestivas para a alimentação, suplementação vitamínica;
– antibióticos, corticoides, bronco dilatadores, anti-inflamatórios;
– fisioterapia respiratória e inalações;
– atividade física;
– acompanhamento multidisciplinar frequente.
Fontes:
Associação Brasileira de Assistência à Mucoviscidose – ABRAM
Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística – Unidos pela Vida
