O Dia Mundial da Espinha Bífida e Hidrocefalia foi estabelecido pela Assembleia Geral da International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus (IFSBH), na Guatemala, em 2011.
A data tem o objetivo de aumentar a conscientização e o entendimento sobre essa condição, bem como defender e promover os direitos das pessoas acometidas.
Estigma, discriminação e falta de conscientização são algumas barreiras que os indivíduos com EBH enfrentam.
Em 2024, a visão da IFSBH é de uma sociedade que garanta os direitos humanos de crianças e adultos com Espinha Bífida e Hidrocefalia e que celebre suas contribuições em todas as áreas da vida, garantindo ao mesmo tempo a equidade em todos os níveis e para todos.
No Brasil, a cada 10 mil nascimentos, EBH atinge 2,42 bebês. O presidente da Associação Brasileira de Espinha Bífida (Abrasse), Paulo César Cechin, informou que nascem em média 750 bebês ao ano com a malformação no país, onde a população estimada de indivíduos com o problema chega a 39.240.
A espinha bífida é definida como uma malformação neuro-espinhal, que consiste no desenvolvimento incompleto da medula espinhal e que se manifesta externa e/ou internamente, principalmente na região lombar. É classificada como um defeito do tubo neural – a estrutura embrionária que, com o tempo, se transforma no cérebro e na medula espinhal do bebê, e também nos tecidos que os contêm.
Durante o processo de desenvolvimento do feto, é esperado que o tubo neural se feche até a sétima semana de gestação. Quando isso não ocorre, os ossos atrás da coluna não se formam totalmente e, com isso, a medula espinhal pode “sair” por meio dessa abertura anormal, formando um cisto.
Os casos de espinha bífida podem ser divididos em três classificações, que consideram a presença e o material dos cistos:
– Mielomeningocele: trata-se do tipo mais frequente da doença. É caracterizado pelo desenvolvimento de uma bolsa de água, cuja superfície contém o tecido nervoso da medula exposto. A maioria dos pacientes com mielomeningocele tem hidrocefalia associada, em uma frequência de cerca de 80%.
A hidrocefalia é definida por um acúmulo de líquido cefalorraquidiano (LCR) nos ventrículos cerebrais, determinando aumento do perímetro cefálico e podendo gerar hipertensão intracraniana;
– Meningocele: neste caso, apesar de não haver fechamento da medula, o tecido nervoso não fica exposto. Dentro dos cistos, há apenas meninges, as membranas que revestem o sistema nervoso central.
– Raquisquise: não há fechamento da medula, mas tampouco ocorre a formação de cistos. Com isso, uma parte da espinha fica completamente aberta.
Esta malformação afeta três dos principais sistemas do organismo: o sistema nervoso central, o aparelho locomotor e o sistema geniturinário. Pode provocar diversos graus de paralisia e a perda de sensibilidade nos membros inferiores, assim como várias complicações nas funções intestinais e urinárias.
Geralmente, todos os nervos localizados abaixo da malformação ficam afetados. Por isso, quanto mais alta estiver a malformação nas costas, maiores serão o dano nervoso e a perda da função muscular e da sensibilidade.
Também pode haver obstrução das estruturas cerebrais responsáveis por levar o líquor formado na cabeça para a medula espinhal. Com isso, o cerebelo (parte do cérebro responsável, entre outras coisas, pela coordenação motora) passa a acumular o líquido e se projetar na parte inferior do crânio. A pressão criada nesse processo pode levar a um quadro de hidrocefalia.
Os sintomas de espinha bífida podem incluir:
– Hidrocefalia;
– Dificuldades de aprendizagem;
– Dificuldade em engolir;
– Dificuldade ao andar;
– Sensação anormal na pele sobre a medula espinhal;
– Incapacidade ou dificuldade em urinar;
– Infecções das vias urinárias frequentes;
– Perda de controle sobre a defecação.
Tratamento:
O tratamento para a espinha bífida é sempre cirúrgico, dependendo do momento da sua detecção, do seu tipo e das patologias relacionadas:
– Cirurgia intrauterina: a cirurgia é feita antes da 26ª semana da gestação, em centros especializados em cirurgia pré-natal e com cuidados neonatais intensivos e equipe com enfoque pediátrico multidisciplinar. Este procedimento permite reduzir a prematuridade destes bebês e as sequelas posteriores, como infecções ou complicações – por exemplo, a hidrocefalia – que agravariam o quadro.
– Fechamento cirúrgico do defeito após o nascimento: o objetivo é prevenir a infecção secundária do tecido nervoso e qualquer outro trauma que a medula espinhal exposta possa sofrer. Em casos de meningocele, realiza-se uma cirurgia para colocar as meninges no seu lugar e fechar a abertura das vértebras. Quando se trata de mielomeningocele, há mais risco de danos às vias nervosas envolvidas. Neste caso, fecha-se a malformação, recobrindo a parte exposta com músculo e pele, para minimizar o risco de infecção dos nervos expostos. Às vezes, coloca-se uma derivação para o controle da hidrocefalia.
– Tratamento das complicações: os bebês com mielomeningocele podem necessitar de mais cirurgias para tratar as complicações. Além disso, estes pacientes podem necessitar, durante o seu desenvolvimento, de outros tratamentos complementares para o controle de intestinos e bexiga, para andar, para se movimentar e para outras atividades, com a finalidade de melhorar sua qualidade de vida.
Causas e prevenção:
Ainda não há consenso sobre qual é a causa específica responsável por essa condição. Mas, provavelmente, ela ocorre por uma série de fatores, tais como predisposição genética, uso de certos medicamentos durante a gestação, deficiência de ácido fólico, além de condições maternas como diabetes e obesidade.
Apesar disso, sabe-se que é possível prevenir a doença por meio da ingestão de ácido fólico (vitamina B9) antes e durante a gravidez. Idealmente, a recomendação é de que a suplementação comece até três meses antes da concepção.
A ingestão da vitamina somente depois que o embrião já está se desenvolvendo pode não ser suficiente. Isso porque, às vezes, não dá tempo de repor os estoques do nutriente no corpo da mãe.
No caso de mulheres que já tiveram filho com espinha bífida ou anencefalia e desejam engravidar novamente, a indicação é que a suplementação do ácido fólico seja em doses maiores. Embora não haja uma garantia de 100%, estudos apontam que o tratamento preventivo pode ser efetivo contra a recorrência da malformação.
Fontes:
Agência Senado
Associação Brasileira de Espinha Bífida (Abrasse)
International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus (IFSBH)
Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona (ICSEB) / Espanha
Rede D’Or São Luiz
Vida Saudável – Hospital Israelita Albert Einstein
